Syndrom av flere endokrine neoplasier

syndrom av multippel endokrin neoplasi type 1 blir overført i en autosomal dominant arvemønster med høy proyavlyaemostyu muterte genet. Sett syndrom komponenter varierer, ikke bare mellom familier, Noah inne i en familie, flere medlemmer av disse har et syndrom av multippel endokrin neoplasi type 1.I de fleste tilfeller er det en kombinasjon av to endokrine svulster. Oftest

komponent syndromer med multippel endokrin neoplasi type 1, er vanligvis hyperparatyreoidisme - økt i skjoldbruskkjertelen( 97% av pasientene), etterfulgt av prostatatumor( 80%) og hypofysetumor( 54%).På tidspunktet for deteksjon forekommer alle 3 komponentene i syndromet av flere endokrine neoplasier av type 1 bare i 1/3 av alle tilfeller.

Primær hyperparatyreoidisme i multippel endokrin neoplasi syndrom type 1 i dens manifestasjoner skiller seg ikke fra den sporadisk( ulykken inntraff) former. Egenheten er en høy frekvens av eksacerbasjoner av sykdommen etter nesten fullstendig fjerning av parathyroidkjertler. Detektering av parathyroid kjertel proliferasjon er årsaken til undersøkelse for syndromet av flere endokrine neoplasier av den første eller andre type. Andelen av syndromet til flere endokrine neoplasier står for 10-15% av alle tilfeller av hyperparathyroidisme. Blant

tumorer i syndromer med multippel endokrin neoplasi type 1 ofte identifisert magekreft( 25-60% av gastriske tumorer som detekteres ved en gitt syndrom), og bukspyttkjertel. Signifikant mindre vanlige svulster i det endokrine systemet.

familie studie på et syndrom av multippel endokrin neoplasi type 1 med et intervall på en gang hvert annet år, i henhold til alle slektninger av syke første og andre grad av slektskap mellom 15 til 65 år.

Syndrom av flere endokrine neoplasier av den andre typen. Sipples syndrom er den hyppigste og godt studerte varianten av syndromer av flere endokrine neoplasier. Utvikling av syndromet av multippel endokrin neoplasi type 2 er forbundet med mutasjoner i genet, som er lokalisert på kromosom X. prognose av syndromer med multippel endokrin neoplasi type 2 er vesentlig dårligere enn andre utførelser av dette syndromet, siden det er bestemt ved hjelp av slike alvorlige sykdommer, slik som kreft i skjoldbruskkjertel og feokromocytom( binyretumor).Medullær

( C-celler) kreft i skjoldbruskkjertelen - thyroid tumorceller, karakterisert ved at stiften( gland) er et viktig hormon kalsitonin. Det er denne patologien i 5-12% tilfeller av ondartede svulster i skjoldbruskkjertelen.

Det finnes 3 former for medullær skjoldbruskkreft:

1) sporadisk form;

2) familieform;

3) medullær skjoldbruskkreft i syndromet av flere endokrine neoplasier av type 2.

Sporadisk medullær thyroid kreft blir detektert i et gjennomsnitt på 45 år, mens den familiære former, og medullær thyroid kreft på et syndrom av multippel endokrin neoplasi type 2 - i 15-20 år. Medulær skjoldbruskkreft, som regel, er preget av langsom vekst. Manifestasjoner av medullær thyroid kreft eller fraværende, eller( i 1/3 av tilfellene) i de senere stadier av manifest diaré og( eller) karsinoid syndrom.thyroid produserer adrenokortikotropt hormon, noe som fører til utvikling av Cushings syndrom( ektopisk ACTH produksjon syndrom) meget sjelden medullær kreft. Oftest avsløres medullær skjoldbruskkarsinom i løpet av undersøkelsen av nodular goiter. Når en ultralyd avslører en karakteristisk knutepunkt. På diagnosetidspunktet har 40% av tilfellene allerede metastaser i livmorhalsk lymfeknuter, ofte bilaterale. Deretter metastase foregår ved overføring av kreftceller i lymfe organer i øvre mediastinum, og med blod kreftceller, og i lunger, lever, ben. Ifølge ulike data varierer 5-års overlevelse fra 48 til 78% av alle tilfeller av denne sykdommen. Mest fordelaktige i denne henseende, familiære former av medullær thyroid kreft, etterfulgt av medullær thyroid kreft som en del av et syndrom av multippel endokrin neoplasi type 2, da den sporadiske formen.

pheochromocytoma( adrenal kjertel tumor) diagnostiseres i halvparten av pasientene med syndromet under vurdering, ofte etter at de første tegnene på medullær thyroid kreft. Vanligvis er svulsten bilateral( 70% av tilfellene).

Gorlin syndrom er representert av de samme svulstene som Sipples syndrom. Forskjellen er i den mer sjeldne utviklingen av primær hyperparathyroidisme.

Hovedforskjellen av dette syndromet er:

1) patologi i muskel-skjelettsystemet( marfanoidnaya utseende, krumning av ryggraden og brystkassen, strephopodia, hofte dislokasjoner hoder, lange fingre);

2) tumorer( neuromas), slimhinner, og fremstående lepper, kinn, tunge, men det kan påvirke hele mage-tarmkanalen. Neurinomer er hvite rosa smertefrie knuter 1-3 mm i størrelse. Utseendet til en person er også karakteristisk: et langstrakt ansikt med en kjeve som strekker seg fremover, en betydelig fortykning av leppene, noe som gir et "negroid" utseende.

Den gjennomsnittlige alderen til en person med denne sykdommen når diagnosen er 20 år.

slektninger til personer som har feokromocytom og tegn på hyperparatyreoidisme, har størst mulig risiko, og i denne situasjonen etter genetisk testing reiser spørsmålet om profylaktisk fjerning av skjoldbruskkjertelen. Hvis det ikke er tegn på feokromocytom hos en person og tegn på hyperparathyroidisme, er det ikke nødvendig å undersøke slektninger.

behandling av syndromet av multippel endokrin neoplasi type 2 begynner med fjerning av feokromocytoma( adrenal tumor).Med en hvilken som helst variant av medullær skjoldbruskkreft, er fjerning av kjertelen med fjerning av cervical lymfeknuter og fettvev nødvendig. Når driften utføres ufullstendig( beholdt høyt nivå av kalsitonin hormon) og ubrukelige tilfeller brukes for fremstilling av oktreotid og kjemoterapi( doxorubicin, vindestin, cisplatin).Med en radikalt utført operasjon er en livslang observasjon nødvendig for endokrinologen.

Blandede former for syndromet i flere endokrine neoplasier er preget av en kombinasjon av tegn på ulike syndromer fra denne gruppen( "cross syndrome").Således er familiefunksjoner av kombinasjonen av feokromocytom med tumorer i hypofysen beskrevet. Hyppige flere komponenter blandet syndromer flere hormon neoplasier er funksjonelt inaktive endokrine tumorer i mage- og tarmkanalen og bukspyttkjertel, og karsinoide tumorer. Metoden for behandling i slike tilfeller bestemmes strengt individuelt.