Horea Huntington

Chorea Huntington - vunnet strukturer i det sentrale nervesystemet, som overføres i en autosomal dominant arvemønster og er karakterisert ved fremveksten av omfattende ufrivillig hurtig, uberegnelig, krampaktig, ikke-stereotype Jerks forskjellige muskelgrupper( trochaic hyperkinesi), utvikling av demens, som er forbundet med svekkelse av intellektuelle evner,emosjonell utarming, vanskeligheten av kunnskap og tidligere erfaringer( demens), samt kontinuerlig progressiv kursdet. For første gang på sykdommen er blitt beskrevet i detalj Huntington i 1872

Huntingtons Chorea forekommer i den menneskelige befolkning med en frekvens på 3-7 tilfeller pr 100 OOO befolkningen. Sykdommen har ujevn geografisk og etnisk fordeling. Huntingtons sykdom er sjelden i de asiatiske populasjoner( Japan, Kina og Sentral-Asia), i Finland, blant den svarte befolkningen i Afrika. Denne sykdommen er mer vanlig i enkelte isolerte områder( Tasmania Island, Australia).Dette er på grunn av historien om dannelsen av befolkningen og grunnleggereffekten.

første manifestasjoner av Huntingtons sykdom kan oppstå når som helst fra første til syvende tiår av livet. Avhengig av utbredelsen av alle manifestasjoner av sykdommen egenskaper som ufrivillige raske, kaotisk, ikke-rytmisk, ikke-stereotyp rykninger forskjellige muskelgrupper( chorea hyperkinesi), alvorlighetsgraden av muskelstyrke når man forsøker å fremstille passiv beinbevegelser og volumreduksjon av frivillige bevegelser( muskelstivhet), den grad av mentalforstyrrelser, og også avhengig av alderen av utbruddet av symptomer på chorea.

Det finnes 3 hovedformer av sykdommen:

1) klassisk hyperkinetiske form( 4-7 forekommer tiår av livet);

2) akinetisk-rigid, eller juvenil, juvenil form( 1-2 forekommer tiår av livet);

3) mental form( psykopatologisk).

I klassisk hyperkinetisk form av Huntingtons chorea hos mennesker er gradvis voksende og voksende rastløshet, overdreven mobilitet, rastløshet, overdreven gestikulerer, distraksjon. Allerede på dette innledende trinn av pasienten er vanskelig å holde språket i den utstikkende stilling, som musklene i tungen, samt alle de andre muskelgrupper, må ufrivillige bevegelser. Senere sluttet typisk chorea giperkinezy at fange ansiktsmusklene, som er manifestert griner;musklene i svelget, strupehodet, tunge og åndedrettsmuskulaturen, noe som er ledsaget av en rekke av ufrivillige lyd- fenomener og endringer i spontan tale( sniff, sniffer, snorker, hoste, sukker, osv. ..);musklene i nakken og lemmer, som er manifestert av ufrivillige bevegelser av hodet, hender, håndskrift og ganglag endringer som kjøper "danset" i naturen. Mange ufrivillige bevegelser( hyperkinesi) forsvinner helt under søvn. Med økende hyperkinesis brutt utføre målrettede bevegelser, blir det umulig å utføre elementære bevegelsene for selvbetjening. I de senere stadier av chorea giperkinezy kan erstattes med alvorlig muskelstivhet, opp for å fullføre immobilitet.

Sammen med bevegelsesforstyrrelser, mentale forandringer forekommer er karakteristisk for Huntingtons chorea. I de første stadier blir neurotisk-lignende forstyrrelser ofte dannet. I dette tilfellet blir personen irritabel, stadig bekymret for sin angst, følelsesmessig ustabilitet vises, er det noen problemer når du prøver å fokusere, blir stemningen depressiv karakter. Gradvis dannes en psyko-organiske-syndrom, som manifesterer hukommelsestap, nivået på rimelige generalisering, abstraksjon og dom svekkes slike manifestasjoner av høyere nerveaktivitet, som oppmerksomhet, konsentrasjon på hvilken som helst gjenstand, tale, tenkning, romlig orientering( kognitiv funksjon).Således, i Huntingtons sykdom er en innsnevring og utarming av alle menneskelig mental aktivitet. Utviklingen av demens, vanligvis ledsaget av økte psykopatiske endringer, mot noe som kan være psykiske lidelser som følge av økt mistanke om andre mennesker og alle fag, samt rimelig overvurderte ideer( paranoia).I tillegg, i denne sykdommen kan vises forskjellige( visuell, hørbar, olfaktorisk, etc.). Hallusinasjoner.

I 5-10% av alle tilfeller av sykdom, oppstår de første tegn på sykdommen i alderen opp til 20 år. I denne sammenheng ble chorea kalt akinetico-stiv eller juvenil( juvenil) chorea av Huntington. Denne sykdommen er oftest karakteriseres ved forekomst av bevegelsesforstyrrelser, som er uttrykt i reduksjon av fysisk aktivitet, bremse av frivillig bevegelse og økt muskeltonus( akinetisk-rigid syndrom), mental retardasjon, fulgt av tap av hovedvekten( og i alvorlige tilfeller, alle) av de kunnskaper. Med denne form for chorea forekommer epileptiske anfall ofte, som ikke er egnet til vanlig behandling for epilepsi. I de fleste tilfeller, fjernes juvenilt form av Huntingtons chorea observert i transmisjonen av det muterte genet fra faren for pasienten, særlig i tilfellet av en slik overføring i noen få generasjoner.

I noen tilfeller er sykdommens mønster dominert av psykiske lidelser, og derfor blir slike personer innlagt på sykehus. Klinisk-genealogisk analyse, samt undersøkelse av andre familiemedlemmer, hjelper legen til å gjenkjenne sykdommens sanne natur. Diagnose

chorea Geitingtona etterlater ingen tvil i nærvær av følgende trekk:

1) en autosomal dominant mønster for overføring av sykdommen;

2) utseende av de første tegn på chorea 4-5 tiår( den klassiske form) eller i 1-2 tiår( i juvenil form);

3) utvikling av motoriske lidelser;

4) sykdommer i psyken og høyere nervøsitet;

5) kontinuerlig fremgang av sykdomsforløpet;

6) Karakteristiske data ved utførelse av spesielle forskningsmetoder( datamaskin og magnetisk resonans avbildning av hjernen);

7) positive resultater i DNA-testing.

Behandling. Det er ingen effektiv behandling for denne sykdommen. Når hyperkinetisk form brukes medisiner som haloperidol, tiaprid, stelazin, etc. I alvorlige tilfeller kombineres de med stoffet clonazepam. Når akinetisk-rigid( juvenile) formen av sykdommen eller Madopar Nacom anvendes i kombinasjon med amantadin( midantanom), selegilin( yumeksom), bromokriptin( Parlodel).I tillegg, i den komplekse behandlingen av Huntington's chorea, er et viktig sted gitt til eliminering av andre symptomer på sykdommen. For dette formål brukes antidepressiva og antikonvulsive midler.

Værvarsel for livet og for sosial trivsel for menneske, i alle tilfeller av Huntingtons chorea forblir fattige, på grunn av den stadige utviklingen av sykdommen. Ofte begår slike personer selvmord. Døden oppstår etter 15-25 år, vanligvis fra å bli med i sykdommer som kompliserer løpet av chorea.