Arvelig spastisk paraplegi

- forskjellige i sine former og genetiske forstyrrelser gruppe av sykdommer, i hovedmanifestasjonen av dem er en lett paralyse av nedre ekstremiteter med økt muskeltonus grunn av lesjoner av ryggmargen. For første gang spastisk paraplegi beskrevet i 1880. Forekomsten av sykdommer i denne gruppen er i området fra 1-7 tilfeller pr 100 000 innbyggere. I dette tilfellet er den ujevne geografiske og etniske fordelingen av spastisk paraplegi notert. Akkumulering av sykdomsfall i noen regioner, relatert til befolkningsdannelsens historie, ble notert.

Arvelig spastisk paraplegi er forskjellig i arvstypen. Blant dem er autosomale dominante, autosomale recessive og X-linkede former isolert. Også sykdommen kan forekomme i en ukomplisert form. I dette tilfellet utvikler personen en isolert mild parese av nedre ekstremiteter med en økning i muskeltonen. Ukomplisert tillegg er det også kompliserte former av sykdommer som er karakterisert ved utviklingen av andre tegn på lesjoner i sentralnervesystemet, så vel som forekomst av symptomer på patologisk involvering av andre organer og kroppssystemer. Disse egenskapene inkluderer: . Nedsatt syn( på grunn av lesjoner i synsnerven og netthinnen), demens, mangel på koordinasjon, at huden blir tørr og avskallinger, mental retardasjon, døvhet, etc.

alder hvor de første tegn på sykdommen varierer mye. I litteraturen er tilfeller beskrevet både tidlig( 10-20 år) og med sent( 50-60 år) forekomst av sykdommen. Av "rene" former av sykdommen gradvis komme følelse av stivhet, stivhet i bena under gange, som er mer uttalt i tidlig avstand, og deretter avtar. Dette fenomenet kalles "pacing" symptomet. Ofte oppdager andre endringer i gangen før pasienten selv. Med økende muskel tone blir stadig vanskeligere å gå, det er en vanskelighet og begrensning av bøye bena på kne- og hofteledd, og bringer hoftene mot midtlinjen av kroppen, det er en vanskelighet rive føttene fra gulvet( "skiløper gangart"), og gå i seg selv krever betydelig innsats. Ofte stiger muskeltonen i oppreist stilling - støttens tone.Økt sene reflekser, som respons på en plutselig berøring vises rytmisk kontraksjon av en muskel eller muskelgruppe i foten, så vel som patella, er det patologiske reflekser. Ofte er brudd på reflekser de tidligste tegn på sykdommen. Spastisk paraplegi kjennetegn er overvekt merkbar overdreven økning muskeltonus i løpet av parese( svekkelse av frivillige bevegelser).Økningen i muskeltonen i hendene utvikler seg mye senere og er mindre uttrykt i sammenligning med nedre lemmer. Etter hvert som sykdommens lengde øker, øker tonen og muskelsvikt, og ikke voldelige forstyrrelser i avføring og vannlating kan bli med. I tillegg er det mulig å redusere vibrasjonsfølsomheten i bena. Intellekt, som regel, lider ikke. Ved utføring av spesielle undersøkelsesmetoder avslører atrofiske forandringer i all grad av ryggmargen.

C pålitelig nøyaktighet av spastisk paraplegi kan tale om følgende egenskaper:

1) vendende tilfeller av sykdommen i en familie;

2) delvis parese( forstyrrelse av frivillig bevegelse) i de lavere ekstremiteter med utbredelsen av høy tone over fenomener parese;

3) Fravær av hudfølsomhet og langvarig bevaring av bekkenfunksjonene( avføring og urinering);

4) Atrofiske endringer i ryggmargen, identifisert ved spesielle undersøkelsesmetoder;

5) Sakte fremgangskurs.

Behandling av .Effektiv behandling er foreløpig ikke utviklet. Påfør legemidler som reduserer muskeltonen: midokalm, baclofen, sirdalud. Det er hensiktsmessig for elektroforese på natrium-hydroksybutyrat tåregion, parafin eller ozokeritt bad, akupressur massasje, fysioterapi, så vel som administrering av legemidler som forbedrer forbrenningen.