Insuffisient av 11-hydroksylase

enzymet 11-hydroksylase er også involvert i syntesen av adrenal hormoner( for eksempel glukokortikoider og mineralkortikoider).Ulempen med hormonet kortisol er ledsaget av overdreven produksjon av adrenokortikotropt hormon og hypofysen av mannlige kjønnshormoner( androgener).Mellomproduktene med syntesen av adrenal hormoner som resulterer fra akkumuleres i organismen i overskudd i besittelse mineralkortikoid aktivitet, dvs. E. påvirke vann-saltutbytting. Større antall fører til en forsinkelse i kroppen av natrium og vann, og, som en følge av overløp blodet væske utvikle hypertensjon.

Ved fødselen viser barnet tegn til overproduksjon av androgener prenatalt begynte, tegn på kronisk adrenal insuffisiens( hurtig vekttap, nedsatt appetitt, oppkast, mørkfarging av nipler, midtlinjen av magen, og kjønnsorganer) kombinert med en økning i blodtrykket, resistent mot blodtrykkssenkende legemidler. Derfor er denne formen er kjent som hypertensive. I det første leveåret kan være kriser av akutt adrenal insuffisiens( f.eks. E., blir denne formen i dens manifestasjoner ligner solteryayuschey form).Den mest pålitelige metoder

deteksjon av kongenital adrenal hyperplasi er oppdaget i celler fra pasienter med et defekt gen og bestemmelse av serum og urin mellomprodukter i adrenal hormoner. I den avvikende struktur av de ytre kjønnsorganene er nødvendig for å bestemme den genetiske kjønn på barnet.

For å identifisere kongenital adrenal hyperplasi, så vel som for å bestemme typen av enzymet feil som førte til utviklingen av denne sykdom, er det nødvendig å gå ut en grundig undersøkelse av biokjemiske parametere av blodserum, og i noen tilfeller, og urin som produseres i spesialiserte endokrine sykehus. Hele plan for undersøkelsen som kreves i hvert enkelt tilfelle av sykdommen er strengt individuell og bestemmes av den behandlende lege.

Behandling. Når kongenital adrenal cortex hormone replacement therapy er utført av glukokortikoider. I tilfelle solteryayuschey former av sykdommen blir også tilsatt i terapi og andre adrenal hormoner på grunn av det faktum at deres dannelse i dette organ blir også forstyrret. It hormoner er kjent som mineralocorticoid. Valg av glukokortikoid er kortisol, fremstilles i tablettform. Daglig dose av dette stoffet er 15-20 mg / m2 kroppsoverflate. Således er den daglige dosen fordelt på 2-3 doser, mye av hormonet blir tatt om morgenen. Babyer syntetiske glukokortikoider som prednison og deksametason, er det bedre å ikke ta, fordi deres bakgrunn er observert veksthemming. I noen tilfeller, mottak av syntetiske glukokortikoider på kvelden eller om natten er helt berettiget. Dette gjør det mulig å redusere overproduksjon av adrenokortikotropt hormon. Sistnevnte er hormonet fra hypofysen( kjertel i hjernen), og har en effekt på binyrene, stimulerer dannelsen av hormoner, inkludert androgener. Når nødvendige skjemaer solteryayuschih Hensikten med et slikt preparat som kortinef, en daglig dose på 20-200 mikrogram.

positiv effekt i behandlingen av hormonpreparater, nemlig glukokortikoider, er at alle tegn på sykdom( symptomer) gradvis vil forsvinne eller bli mindre uttalt. I tillegg er barnets vekst og utvikling også forbedret, nærmer seg mer og mer til alders normer. I tillegg til disse data, krever et laboratorium overvåkning av indikatorer på graden av hormoner i blod, serum, så vel som noen andre stoffer som er involvert i sentralen. Når

solteryayuschem Stroke( akutt adrenal insuffisiens) tilført samtidig prednisolon i en dose på 10 mg for spedbarn, 25 mg hos barn, 50 mg hos voksne. Samtidig overføring av 0,9% natriumkloridløsning( phys. Oppløsning) og 5% glukoseløsning i et volum på 100-200 ml / kg kroppsvekt pr dag.

sen identifisering former av kongenital adrenal hyperplasi med utseendet av maskuline trekk hos individer med genetisk kvinnelige kjønns kan trenge plastisk kirurgi for de ytre genitalia. Hos voksne, så vel som når sykdommen utvikler seg etter slutten av pubertet, når veksten stopper mest ofte foreskrevet syntetiske glukokortikoider som deksametason 0,25 mg per dag. Som en generell regel, for å utnevne ytterligere midler som reduserer aktiviteten og reduserer virkningen av mannlige kjønnshormoner i binyrene. Disse medikamenter er kjent som anti-androgener, og inkluderer, for eksempel, cyproterone( androkur).

Ved detektering av medfødt binyrebarkdysfunksjon bør barnet umiddelbart begynne behandling av denne sykdommen( prenatal terapi) før fødselen. Det valgte stoffet i dette tilfellet er dexametason, som penetrerer moderkaken i en umodifisert form. Hvis diagnosen ble gjort i 5.-6. Uke av graviditeten, er legemidlet foreskrevet 3 ganger daglig i en dose på 0,5 mg. Hvis det i fremtiden viser seg at fosteret har et kvinnelig kjønn, og det er homozygot, fortsetter behandlingen til slutten av graviditeten. Ellers blir behandlingen gradvis kansellert.

Med en enkel form er prognosen for sykdommen gunstig for livet, og i tilfelle tidlig behandling - og for normal vekst og seksuell utvikling. Med hypertensiv form kan døden oppstå som følge av cerebral blødning, samt utvikling av nyresvikt. Prognosen er alltid alvorlig hos barn med saltform. I tilfelle av denne sykdomsformen er dødeligheten ca. 10% av alle tilfeller. Prognosen forbedres dersom barnet ved riktig behandling overlever til ett år.

Prenatal diagnose av medfødt hyperplasi av adrenal cortex på grunn av mangelen på enzymet 21-hydroksylase utføres i to trinn. Den første studien utføres ved 9-10 uker med graviditet ved å bestemme kjønn av fosteret og gjennomføre en spesiell genetisk undersøkelse av materialet som er oppnådd med chorionbiopsi. Ved 13-16 ukers graviditet undersøkes nivået av 17-hydroksyprogesteron i fostervæsken. Indikasjonen for prenatal diagnose er tilstedeværelsen i et gitt barns ekteskap med en påvist mangel på 21-hydroksylase, ekteskapet av to kjente bærere av et defekt gen eller en pasient med en kjent bærer. Et høyt nivå av 17-hydroksyprogesteron i fostervannet indikerer tilstedeværelsen av en 21-hydroksylaseenzymmangel i fosteret. Utnevnelsen av et hormonalt legemiddel dexametason til slike kvinner fra 5-6 ukers svangerskap og til arbeidets begynnelse kan forhindre eller redusere intensiteten av utseendet av mannlige egenskaper hos kvinnelige foster. Det er også mulighet for prenatal diagnose av mangelen på enzymet 11-hydroksylase.