ahistidasia

sykdom er beskrevet i 1961, overføres det i en autosomal recessiv arv og er forårsaket av mangel på enzymet gistidazy. Dette enzymet er inneholdt i legemet hovedsakelig dets mengde i leveren og overfladiske lag av huden, er involvert i metabolismen av aminosyrer histidin, oversette den til urocanic syre. Eksistensen av flere varianter av sykdommen: en mangel på enzymet i lever og hud, en mangel på enzymet i leveren og dens normal aktivitet i huden. Som et resultat av forstyrrelsen av aminosyre metabolisme, akkumuleres det i vev og kroppsvæsker. I tillegg akkumulerer kroppen et stort antall giftige syrer som er derivater av histidin. Denne sykdommen refererer til screening. Massescreening for histidemi ble utført i forskjellige land rundt om i verden.

Symptomene på sykdommen vises i et barn vanligvis i første sekunders levetid. Typiske tegn inkluderer symptomer på forsinket psykomotorisk og taleutvikling, nedsatt muskelton, konvulsiv syndrom. Hos eldre barn er intellektuelle forstyrrelser og taleforstyrrelser i forkant. De fleste syke barn har karakteristiske ytre egenskaper: blondt hår, blå øyne.

På grunn av det faktum at som et resultat av massesile i forskjellige deler av verden ble avslørt et visst antall barn med gipergistidinemiey strømmer uten noen symptomer, oppsto spørsmålet: er en sykdom uskadelig biokjemisk forstyrrelse? Nylige studier har imidlertid bekreftet forholdet mellom metabolske forstyrrelser og skade på nervesystemet. Diagnose

histidinemia sett basert på bestemmelsen av forhøyede nivåer av denne aminosyre i blodet og urinen, synes utilstrekkelig reaksjon til histidin-belastning, er for å øke dens innhold i serum og i urin. Spesielle metoder etablerer en reduksjon i aktiviteten til enzymet histidase i huden. I tillegg er det måter å bestemme dette enzymet i leveren. De to siste undersøkelsesmetodene er spesifikke og utføres kun på høyt spesialiserte sykehus for studier av arvelig patologi.

For prenatal diagnose av sykdommen, er det mulig å bestemme aktiviteten til histidase i fostervannceller.

behandling av sykdommer, så vel som i tilfellet med fenylketonuri, er først og fremst en diett med begrensning av histidin aminosyrer. I dette tilfellet reduseres sannsynligheten for å utvikle et barns konvulsiv syndrom, mens sannsynligheten for intellektuelle og taleforstyrrelser forblir på samme nivå.