Marfan syndrom

Marfan syndrom er en arvelig sykdom i bindevev. For første gang ble en slik sykdom beskrevet av forskeren Williams i 1876. Etterpå ble sykdommen også beskrevet av Marfan i 1896, som kalte denne patologien sitt eget navn. Marfan syndromet overføres i henhold til den autosomale dominerende typen arv.

Moderne ideer om utviklingen av sykdommen si at identifisert en rekke metabolske forstyrrelser i bindevev i Marfans syndrom kan være forbundet med et stort antall mutasjoner som resulterer i forandringer i strukturen av vev og, som en konsekvens av dette, kan det være alle manifestasjoner av denne patologi.

manifestasjoner av Marfans syndrom kjennetegnet ved lesjoner i mange vitale organer og systemer, som først og fremst omfatter muskel- og skjelettsystemet, det kardiovaskulære system, øyne og luftveiene. Blant alle mulige brudd fra muskuloskeletalsystemet er det oftest oppdaget disharmoni av den fysiske utviklingen av barn. Denne avviket manifesteres av barnets astheniske kroppsbygning, en høy vekst som overskrider de øvre grensene for aldersnormer. I dette tilfellet er det en lang lengde av lemmer, som er tynnere sammenlignet med lemmer av friske barn. Man kan også se en økning i lengden av fingre og tær, "slark" i leddene, har bryst en traktformet eller kjølformet deformasjon, smal flate. I neonatalperioden av de nevnte funksjoner av skjelettet som oftest kun detektert forlengelse av fingre og tær, er den andre symptomer som dannes i forskjellige perioder av barnets liv( vanligvis i løpet av de første 7 år).

De mest typiske manifestasjonene av kardiovaskulær skade i Marfan syndrom er mitral ventil prolaps, aorta aneurysm og hjerterytmeforstyrrelser. Utseendet på kardiovaskulære sykdommer er allerede observert i 1-2 år av barnets liv. I dette tilfellet er det en gradvis økning i diameteren av aorta, som når maksimal mulig størrelse( opptil 6 cm eller mer).Men oftest - i alderen 18-45 år. Ofte er en aneurisme komplisert av stratifisering av veggene, som raskt kan utvikle seg og fange hele aortaområdet og karene som forlater det. Slike komplikasjoner, som regel, slutter i et dødelig utfall. De hyppigste årsakene som bidrar til raskere utbrudd av tragiske utfall av sykdommen er emosjonell stress eller fysisk overbelastning.

Ved patologiske forandringer i hjerte og kar er luftveiene også påvirket.Årsakene til slike brudd i tilfelle Marfan syndrom er de mekaniske faktorene i kompresjonen i luftveiene, som oppstår når brystet deformeres. En annen faktor i utviklingen av forstyrrelser fra luftveiene er muligheten for involvering i den patologiske prosessen med bindevev som er en del av lungevevvet. Brudd på luftveiene i form av spontan pneumothorax, emfysem, lungevevet og pulmonalt infarkt blant de med Marfans syndrom å forekomme i 10% til 75% av alle tilfeller. Sammen med dette, er det bevis på at Marfans syndrom kan være forbundet med medfødt hypoplasi i lungene, multiple cyster i lunge, medfødt emfysem, bilateral utvidelse av bronkiene( bronkitt-ectasia).

Den mest typiske øyeskaden i Marfan's syndrom er dislokasjonen og subluxasjonen av linsen, noe som skyldes svakhet i leddene. I dette tilfellet kan linsen skiftes helt til enhver mulig side, det vil si at forskyvningen ikke har noen bestemt retning. I de fleste tilfeller er denne lidelsen kombinert med nærsynthet eller høyverdig hypermetropi. Mindre vanlige er endringer som iris, kolera, glaukom, utvidelse av vener i fundus, degenerasjon eller løsrivelse av netthinnen. I noen tilfeller av denne bindevevssykdommen, kan en kombinasjon av flere forskjellige symptomer fra syneorganets side identifiseres. Subluxasjonen av objektivet oppdages hyppigere etter 1-5 år av barnets liv, og noen ganger i en alder av 7 år. Glaukom, samt degenerasjon eller løsrivelse av retina, er vanligvis sett hos eldre personer( 18-40 år).

Med hensyn til brudd på sentralnervesystemet i Marfan syndromet, er informasjonen som foreslås i litteraturen ganske motstridende. Derfor tror enkelte forskere at personer som lider av Marfan syndrom alltid har normal intelligens, mens andre snakker om en liten nedgang i den. Det er etablert at en rekke verdensberømte mennesker led av Marfan syndrom. Slike mennesker inkluderer amerikanske president A. Lincoln, samt den store fiolinisten Paganini.

Marfan syndrom overføres i henhold til den autosomale dominerende typen arv. Med dette syndromet i urinen, oppdages bestemte stoffer, som er produkter av den ødelagte metabolisme av bindevev. Etter å ha nådd syke mennesker 40 år i de fleste tilfeller skjer den patologiske prosess dekompensasjon, noe som resulterer i dannelsen av hjertesvikt er nevnt, på veggene i blodårene kan vises fremspring som i noen tilfeller vil brist av karveggen ender og omfattende indre blødninger.

For å klargjøre diagnosen Marfan syndrom, er det nødvendig med en røntgenundersøkelsesmetode. I dette tilfellet er det tegn på utbredt osteoporose i beinvevet, de interkostale mellomrom ser større ut i forhold til normen. I tillegg kan pasienter med denne sykdommen bemerkes at økt mobilitet av tommelen, som er uttrykt i den humane muligheten til enkelt finger trekke seg tilbake og berøre det til underarmen til den samme hånden.

For å bestemme arten og alvorlighetsgraden av kardiovaskulær skade, er det nødvendig å utføre ultralyd i hjertet og EKG.Samtidig må det huskes at det finnes en rekke sykdommer som ligner Marfan syndrom i sine manifestasjoner. Dette er de såkalte "marfan-like" syndromene.

tilordnet Marfans syndrom medikamenter, hvis formål er å normalisere eller stabilisering patologisk prosess som skjer hovedsakelig i det kardiovaskulære og sentralnervesystemet, så vel som i organet av synet. For å oppnå dette målet er tildelt medikamenter slik som obzidan utbredt medikamenter kalium( Pananginum, kalium orotat og mange andre), og forskjellige vitaminer( A, gruppe B, C, E, etc.).Forstyrrelser fra endokrine systemet i Marfan syndrom kan delvis gjenopprettes ved å observere et bestemt diett med høyt fettinnhold. Et positivt resultat med denne typen kosttilskudd i Marfan syndromet er bekreftet av mange studier. Overdreven vekst av barnet med denne sykdommen oppstår som følge av økt formasjon i kroppen av veksthormon( veksthormon).Siden fettsyrer bidrar til en reduksjon av intensiteten av produksjonen av dette hormonet, forbruker de med mat når de sliter og gir en positiv effekt.

Om nødvendig får barnet gjentatte kurs i massasje og fysioterapi.barn med Marfans syndrom å oppnå langsiktig rehabilitering av baren skal sendes til spesialisert sanatorium for mennesker som lider av sykdommer i muskel-skjelettsystemet og kardiovaskulære systemet. Det er nødvendig å behandle kronisk infeksjonsfokus i nasopharynx og munnhulen. Disse fociene er primært karige tenner, kronisk tonsillitt, adenoider og bihulebetennelse. Om nødvendig benyttes kirurgiske behandlingsmetoder, for eksempel aorta og hjerteplast, linserstatning, brystplastikkirurgi med alvorlig deformasjon. I tillegg bør slike barn være under konstant medisinsk tilsyn, som utføres i spesialiserte klinikker. Også slektninger til et sykt barn bør observeres. Inspeksjon av spesialister bør utføres minst 2 ganger i året. Sammen med barnelege bør økolog, kardiolog og ortopedkirurg observere. I tilfelle av et hjerte bilyd er nødvendig å gjennomføre en ytterligere undersøkelse, som omfatter en brystrøntgen, EKG, phonocardiography, ekkokardiografi og ultralyd av hjertet. For å nøyaktig bestemme statusen for den nevropsykologiske statusen, er det nødvendig å utføre elektroencefalografi og ECHO-encefalografi.

Typisk

utvidelse av aorta, noe som fører til delaminering, og( eller) ventil dysfunksjon, først og fremst påvirke sinus av Valsalvas. Ifølge basert på en rekke observasjoner, tidlig kirurgi på aorta ganske sent eller overbevisende, og 10% av pasientene krevde kirurgisk reparasjon av aorta rot, er det behov for å erstatte mitralklaffen. I sammenligning med deres ubehandlede slektninger har pasienter som har fått forebyggende kirurgisk omsorg en lang forventet levetid.

Med forsiktig og riktig dispensary observasjon av barn som lider av Marfans syndrom, det er forbedring av mental tilstand barn: bedre oral-aural minne og frivillig oppmerksomhet. Også barnet er sjeldnere syk med ulike forkjølelser og luftveissykdommer.

Spesiell oppmerksomhet i tilfelle av Marfan syndrom bør rettes til spørsmål om sosial tilpasning og faglig veiledning av barn. Alle barn i førskolealder med denne sykdommen bør være individuelt eller besøke spesialiserte barns institusjoner. Med alle barn videregående skolealder bør holdes individuelle konsultasjoner, hvorav er hensikten å velge den mest passende for deres helsetilstand faglig orientering. I dette tilfelle kan en person som lider Marfans syndrom, bør ikke være forbundet med yrker som krever stor fysisk og emosjonell stress, har forskjellige vibrasjon som er i kontakt med forskjellige kjemiske og radioaktive stoffer, så vel som spesielle krever fra human reaksjonsevne og maksimal skarphetutsikt. Barn

Marfans anerkjent deaktivert og motta den tilsvarende gruppe om de har følgende helse avvik: III gruppe - subluksasjon linse, aorta aneurysme( buler aorta vegg til 3,5-4 cm);II-gruppe - subluxasjon av linsene, glaukom, aorta-aneurisme( 4,5-5 cm);Gruppe I - subluksasjon linse komplisert netthinneavløsning, aorta aneurysme( 5,5 cm eller mer).

Et spesielt problem er også spørsmålet om å ha graviditet og leveranse hos kvinner med Marfan syndrom. Hvis det er en kvinne av slike endringer i det kardiovaskulære systemet, som en forlengelse av aorta insuffisiens og hjerteklaffer, graviditet og fødsel er en svært høy risiko for liv. Minimale endringer i det kardiovaskulære systemet er ikke en kontraindikasjon til bæring av graviditet hos kvinner med sykdommen, og vanligvis det ender trygt.