Turners syndrom

syndrom Turner ble først beskrevet i 1925 av den tyske vitenskapsmannen NA Cheret-Sheva, og full kliniske manifestasjoner har blitt beskrevet X. X. Turner i 1938 ble han kåret til ære. Hyppigheten av forekomsten av sykdommen er 1 barn av kvinnen for 2000-5000 nyfødte.

Det bør bemerkes at det overveldende antallet slike barn, opp til 95%, dør i utero. For denne sykdom er karakterisert ved en triade av symptomer:

1) hypoplasi sekundære kjønnskarakteristika( knappe pilosis skam og aksillære, bryst hypoplasi);

2) flere feil i intrauterin utvikling;

3) er preget av lav vekst( ca. 25 cm under gjennomsnittet).

Hos barn med Turners syndrom i første leveår kan identifiseres lymfatisk ødem i øvre og nedre ekstremiteter, samt en kort hals med en karakteristisk vinge-fold. På

hinner syke barn har et stort antall mol av forskjellige størrelser, har det brystskjoldet en form nipler som regel langt fra hverandre. Auriklene har ofte en deformert form. Ansiktet av smerte er sammenlignet med en maske eller et ansikt på en sfinx. Slik likheten på grunn av nærværet bred nese, utelatelse av den øvre øyelokk, øye antimongoloidny slissene skjæres, har halsen en nedre grense på hårvekst.

del av reproduksjonssystemet hos kvinner med dette syndrom bemerket følgende patologiske tilstander: Livmoren og egglederne er uutviklet, syk infertile, det er en mangel på menstruasjon blir de sekundære kjønnskarakteristika dårlig uttrykt.

hyppige patologier fra urin-ekskretoriske system: nyrer viste en dobling, urinledere, nyrer kan være hesteskoformet, bønneformet normal.

Fra bevegelses identifisert: X-formet krumning av de øvre og nedre lemmer, har brystskjoldet en form( tønne) blir ofte detektert bentap( osteoporose), korte benet føtter og hender. I halvparten av tilfellene er mental retardasjon notert.

Diagnosen av denne sykdommen må nødvendigvis være basert på cytogenetisk forskning.

Behandling av Shereshevsky-Turners syndrom består av konservative og operative metoder. Fra konservative behandlingsmetoder brukes hormonbehandling, rådgivning fra en psykoterapeut, opprettelse av et beskyttelsesregime, tilstrekkelig ernæring. Operativ

-behandling brukes til å eliminere identifiserte strukturelle mangler fra de indre organer.