Typer av arvelige sykdommer

human arvelig sykdom som kalles disse patologiske tilstander forårsaket av endringen i det genetiske materialet. Hvis dette oppstår endringer i de grunnleggende arveen kalles gener, så er det monogent eller mendelsk arvelig sykdom, nemlig arv av reglene, oppdagelsen av, noe som skyldes Gregor Mendel.

Eksempler monogene arvelige sykdommer kan forårsake sykdommer slik som achondroplasia, hvor det til skjelettet nederlag familien polycystisk nyresykdom, medfødt katarakt, Marfans syndrom( skjelett lesjon, hjerte, øyne), arvelig pankreatitt, cystisk fibrose( systemisk skade, som manifesterttypisk, kronisk obstruktiv bronkopulmonal prosess og et brudd på den gastrointestinale trakt), fenylketonuri, som manifesterer seg mental retardasjon og psykiske lidelser, adenomcolonic polyposis, hemofili. Hvis

endringer påvirker kromosomet som befinner seg i nesten alle gener og føre til en endring i kromosomal nummer eller struktur, så er det kromosomale sykdom. Velkjente eksempler på kromosomsykdommer er Down syndrom, Edwards, Turner, "kattens rop."

Hvis skjer endringer i mitokondrie DNA, da dette fører til mitokondriell sykdom. Eksempler på dette er den atrofi av synsnerven, ytre oftalmoplegi, mitokondriell myopati, syndromer myoklonus epilepsi og fillete-røde muskelfibre. De fleste monogene arvelige sykdommer er sjeldne.

tillegg til arvelige sykdommer vedtatte også omfatte slike sykdommer, hvis utvikling synes å være like viktig som gener og miljømessige faktorer. De kalles multifaktorielle sykdommer, fordi de er avhengig av handlingene til en rekke faktorer, både genetiske og eksogene, og omfatter alle kroniske ikke-smittsomme sykdommer som diabetes, aterosklerose, astma, så vel som isolerte medfødte misdannelser. Hyppigheten av disse sykdommene i befolkningen er svært høy. Det er nok å minne om at aterosklerose og koronar hjertesykdom er på en av de første stedene som dødsårsak. I tillegg, for å skille mellom de sykdommer forårsaket av miljøfaktorer påvirker fordelaktig. Disse inkluderer traume, hyppige smittsomme sykdommer, som nesten alle får syk. Men mange forskere mener at fremveksten av disse sykdommene er også avhengig av den genetiske konstitusjon, men i liten grad. Det er kjent at selv under epidemier av befolkningen ikke blir syk, har en genetisk bestemt immun mot den tilsvarende infeksjon.

nok faktisk eksempel på moderne medisin er AIDS.Det er funnet at personer med en bestemt form av et gen( chemokin-reseptor-gen) redusert mottakelighet for ervervet immunsviktvirus. Denne klassifiseringen hele det menneskelige patologi i separate grupper avhengig av variasjonen i etiologi og patogenese av sykdommer hos mennesker er utvilsomt en av de viktigste resultatene av medisinsk genetikk.