Separasjon av medisinsk genetikk i separate fagområder

Medisinsk genetikk er en del av human genetikk. I motsetning til andre arter av levende organismer som det ikke er vanlig å dele genetikk i separate seksjoner, for en person når han selv blir gjenstand for forskning, er en slik deling av genetikk berettiget.

Medisinsk genetikk har mange divisjoner. Det skiller slike seksjoner som molekylær, biokjemisk genetikk, cytogenetikk, klinisk genetikk. Hver av disse seksjonene har sitt eget objekt og studiemetoder. Molekylær medisinsk genetikk studerer patologiske prosesser på molekylært nivå, som begynner med strukturen av genet og dets endringer og slutter med vekselvirkning av genprodukter med hverandre på molekylivå.Biokjemisk genetikk undersøker arten av arvelige metabolske sykdommer på nivå av enzymer, enzymatiske reaksjoner og deres produkter. Cytogenetics studier ved hjelp av spesifikke metoder strukturen av menneskelige kromosomer og dens brudd i tilfelle kromosomale sykdommer. Hovedmålet med klinisk genetikk er utvikling og implementering av ulike diagnosemetoder, samt bistand til pasienter med arvelig patologi og forebygging av arvelig patologi hos familier og i befolkninger. Denne delen av medisinsk genetikk i separate grener, avhengig av metodene som brukes til å studere arvelig patologi, er utvilsomt kunstig, og vi ser ofte, spesielt nylig, at metoder som brukes i en seksjon, trer inn i andre deler av medisinsk genetikk.

Enhver patologisk prosess har en viss molekylær basis, hvor gener og( eller) deres produkter nødvendigvis spiller en viktig rolle. Derfor er forståelsen av årsakene til mange og utviklingsmekanismen for alle menneskelige sykdommer umulig uten å forstå hvilke gener som er og hvordan involvert i den patologiske prosessen.

Medisinsk genetikk kan defineres som et system av kunnskap om genetiske faktorer i menneskelig patologi og et system for metoder for diagnostisering, behandling og forebygging av arvelig patologi i bred forstand.

Menneskelige arvelige sykdommer er de patologiske forholdene som skyldes endringen i genetisk materiale. Avhengig av arten av disse endringene, er det mendicant eller monogene, arvelige sykdommer, kromosomale sykdommer, mitokondrielle og multifaktoriske sykdommer.

Arvelig patologi, som inkluderer menderi og kromosomal patologi, forekommer hos ca 4 av 1000 nyfødte. Betraktelig oftere hos nyfødte, oppdages medfødte misdannelser, hvorav de fleste arves multifaktoriale - ca 30 av 1000 nyfødte.

Medisinsk genetikk er ganske differensiert. Det skiller slike seksjoner som molekylær og biokjemisk genetikk, cytogenetikk, klinisk genetikk og andre seksjoner.