Syndrom schwamman-damond

Shvahmana Diamond syndrom - medfødt hypoplasi i bukspyttkjertelen, kombinert med en reduksjon i antall hvite blodlegemer, lav vekst og ben anomali. Denne sykdommen er en hyppig årsak til bukspyttkjertelinsuffisiens hos barn, noe som manifesteres av malabsorpsjon.Årsaken til sykdommen er ukjent. På

autosomal recessiv type arv kan si om det er en familie av mer enn én pasient jeg graders slektninger, er ikke uvanlig og isolerte tilfeller. Det antas at i de tidlige stadier av fosterutviklingen skjer nederlag virus bukspyttkjertelen vev, benmarg og bein. På samme segmenter av bukspyttkjertelen blir vanligvis erstattet med fettvevet uten tegn til fibrose og inflammasjon, kanaler sjelden skadet. Nedgangen i antall leukocytter kan være både uttalt og minimal. Omtrent halvparten av pasientene med røntgen viste tegn på skade på beinbrusk. I første omgang er lårhodet vanligvis påvirket, men andre bein kan også forandre seg. Noen pasienter har korte ribber med frie frontender, noe som gjør pusten vanskelig. Noen som lider av denne sykdommen, er diagnostisert med hjerteskader. For

anses følgende kliniske manifestasjoner av syndromet er karakteristisk: kronisk diaré, feilernæring og mottakelighet for infeksjoner. De første symptomene vanligvis vises på tredje måneden av livet, synes diaré etter avvenning eller avvenning. Hyppig avføring, fra 4 til 10 ganger per dag, grøtaktig, typisk gråaktig farge, fet, med en motbydelig lukt, der polifekaliya( øke avførings volum).Appetitt er kraftig redusert, men noen ganger er det normalt og til og med forhøyet. Nesten alle barn fortaper raskt, de legger seg bak i fysisk utvikling. Observert økt sensitivitet av luftveier og hudinfeksjoner som bronkitt, lungebetennelse, psevdofurunkulez, abscess, samt pyoderma. Meningitt og osteomyelitt blir ofte observert. Angina, otitis, rhinosinusitt utvikles sjeldnere. Mer alvorlige og hyppige infeksjoner påvirker barn med immunsvikt og en markert reduksjon i antall leukocytter. Redusering av antall blodplater blir noen ganger ledsaget av blødningsutvikling. Som et unntak er det en nedgang i antallet av alle blodceller. Halvparten av pasientene har anemi. Avføringen blir bestemt av et stort antall av ufordøyd fett, som kan være ledsaget av en reduksjon i sin, så vel som kolesterol i blodet. Diagnosen er vanligvis etablert i barndom, når barn lider av alvorlige hyppige infeksjoner og intestinale absorpsjonsforstyrrelser. syndrom Shvahmana -Daymonda cystisk fibrose er forskjellig fra normale innhold av klorid i svette. Påvisning av bukspyttkjertelinsuffisiens i kombinasjon med redusert antall leukocytter tillater unntak av andre årsaker til malabsorpsjon. Noen ganger barn med alvorlig protein-energi underernæring, og også på bakgrunn av alvorlig patologi i tynntarmen er det en mangel på hvite blodceller og sekundære bukspyttkjertelinsuffisiens, som er i slike tilfeller et resultat av et brudd på proteinsyntesen, og på grunn av mangel på stimulerende hormoner, ettersom tarmsykdomcellene som produserer disse biologisk aktive stoffene blir ødelagt. I slike situasjoner Shvahmana-Diamond syndrom kan elimineres bare ved å bevise at funksjonen av bukspyttkjertelen utvinnes som forbedret ernæring.

er beskrivelser av bukspyttkjertelinsuffisiens hos barn med medfødte misdannelser( som hypoplasi av vingene i nese, hud defekter på hodet, veksthemming og nevropsykologiske utvikling, kortvarige firkantpulser hender, hypoplasi av nesebenet, døvhet), men uten forandringer i blodet ogimmunsystem.

Ingen spesifikk behandling. Substitusjonsbehandling med enzymer i bukspyttkjertelen gir et gunstig resultat, infeksjoner forekommer sjeldnere. Blodtellingen forblir forandret i lang tid. Innføringen av bukspyttkjertelenzymer med substitusjonsformål utføres under kontroll av fekalanalyse. I tillegg er jernpreparater, vitaminer i gruppe B, fettløselige vitaminer foreskrevet. Maten ration bør inneholde en økt mengde protein, fett begrense.

prognose på Shvahmana Diamond syndrom er mer gunstig enn cystisk fibrose, men noen av barna døde som spedbarn. Senere sykdommen går mye lettere, de syke barna er preget av en liten vekst og en gracile kroppsbygning.