Arvelige hudsykdommer

fleste arvet hudsykdommer fortrinn ekomezodermalnoe og ectodermal opprinnelse. Den viktigste gruppen av opp monogent dominerende autosomal sykdom sjelden observert autosomal recessiv dermatose, og utgjør en mindre del av de kjønnsbundet, nemlig X-bundne, dermatoser. De hyppigste sykdommer er kjennetegnet ved brudd av keratinisering, mindre hyppig dermatose med lesjoner i bindevev, økt lysfølsomhet( følsomhet for lys), pigmentering lidelser, dysplasi, epidermolysis bullosa, og en rekke andre hudsykdommer. De viktigste multifaktorielle sykdommer er psoriasis, atopisk dermatitt og vitiligo, hvis frekvens i populasjonen mye mer sammenlignet med de ovennevnte dermatoser.

Skin endringer er observert i kromosomale sykdommer, arvelige sykdommer i andre organer og systemer, først og fremst forårsakes av forstyrrelser av forskjellige typer utveksling, samt i medfødte misdannelser. Selv i disse tilfellene huden patologi er ikke det viktigste, men kunnskapen om tap symptomer kan være nyttig for å identifisere sykdommen og vurdere prognosen. For eksempel kan eruptive xantom betraktes som et symptom av hyperlipidemi type IV;siringoma lokalisering med periorbitale( rundt øynene) - Down syndrom. Arvet i en autosomal dominant mote multiple tumorer talgkjertlene, keratoakantom, triholemmomy, neurom, fibroider og andre godartede tumorer, som er plassert hovedsakelig i ansiktet, ofte assosiert med tumorer av indre organer. Pigmenterte fargeflekkene "kaffe med melk

" depigmentation eller lommer( regioner som ikke inneholder noe pigment i det hele tatt) på legemet, som likner i utseende en fern kan være det første tegn på nevrofibromatose og rotknoller sklerose, henholdsvis. Tilstedeværelsen av lys hud, kan bleket hår være en manifestasjon av syndromet Menkes, eller fenylketonuri, spesielt når det kombineres med ekzemopodobnye dermatitt i sistnevnte tilfelle. Diffuse hyperpigmentering( deponering i visse områder av huden en stor mengde av pigmentet, slik at huden i dette området blir mørkere) krever utelukkelse av hemokromatose. Eritematoskvamoznye utslett, som ligger i ansiktet, kan være et symptom av forstyrrelser i stoffskiftet biotin. Kombinasjon samlings keratoser på fingertuppene med keratitt vanligvis er et tegn på tyrosinemi type II.Tilstedeværelsen av et barn på ansiktet og hodebunnen epidermal nevus eller salnozhelezistogo( "mol") er en indikasjon for den rådgivning nevrologen for tidlig påvisning av organisk hjerneskade. Det er av stor betydning, og syndromer i hvilken den detekterte kromosom ustabilitet( f.eks Bloom syndrom), som er forbundet med tilstedeværelsen av høy risiko for ondartede sykdommer.

Data om utbredelsen av arvelige hudsykdommer i ulike land er knappe og vanskelig å sammenligne med hverandre på grunn av forskjellen i tilnærming til å motta data. Når man studerer geografi av arvelige hudsykdommer i vårt land har etablert et tilsvarende nivå av belasting i visse områder av ikke-chernozem sone i Russland, Usbekistan og Aserbajdsjan, med en overvekt av autosomal recessive sykdommer( albinisme, lamellær iktyose) i Usbekistan og Aserbajdsjan, og arvet autosomal dominant( enkel iktyose, tuberoussklerose) i Nechernozemie. Mange arvelige hudsykdommer er genetisk heterogen. De fleste av dem har eksistert siden fødselen eller utvikle kort tid etter, men noen( for eksempel Werner syndrom) er manifestert klinisk hos voksne.

I noen arvelige sykdommer i huden angi lokaliseringen av gener, er den primære biokjemiske defekt detekteres, men de fleste av mekanismene for genetiske hudsykdommer er uklare, så vel som ikke utviklet og effektive behandlinger. Av prestasjoner de siste årene kan nevnes effekten av sink tilskudd under enteropathic acrodermatitis og retinoider ved sykdommer i keratinization. Prenatal( prenatal diagnostikk), men gjennomføres med et relativt lite antall genetisk bestemt sykdom i huden, er begrenset, og identifisering av heterozygot bærer.