Enteropatisk akrodermatitt

av sykdommer forbundet med defekter for transport av mineraler, uthever enteropathic acrodermatitis manifestert av hudlesjoner, diaré og noen ganger inntrykk av fett i avføringen, samt hårtap. Hudlesjoner ofte i denne tilstanden har karakter av en akutt betennelse vanligvis er begrenset, lemmer og områdene rundt ytre åpninger( munn, anus, urinrørsåpningen).Denne uvanlige kombinasjonen av kliniske tegn er basert på mangel på sink på grunn av nedsatt absorpsjon.

Enteropatisk akrodermatitt er arvet av autosomal resessiv type. Kjønnssvikt er omtrent 1: 1, tilfeller av blodforhold for foreldre er notert.

Kliniske symptomer vises vanligvis i tidlig alder, men ikke før slutten av amming. Kvinnemelk eliminerer effektivt de allerede utviklede tegnene på sykdommen hos barnet. Hvis ubehandlet, tar sykdommen en progressiv kurs, legger barnet dårlig i vekt observert økt mottakelighet for bakterier og sopp, forsinket pubertet, kortvoksthet, irritabilitet og rastløshet, skiftende depresjon, lysskyhet, og andre øyelidelser. Konsentrasjonen av sink i disse barns serum er kraftig redusert, det er ingen økt utskillelse fra kroppen. Grunnen til mangel på sink er ikke klar ennå.En undersøkelse av pasienter med tarm enteropathic akrodermatitom avslørte brudd forsvinner etter behandling med sink. Samtidig er samtidig opphør av diaré og forsinkelse av kutane manifestasjoner notert.

Brystmelk inneholder et stoff som binder sink. Dette stoffet er ikke funnet i kumelk. Denne forskjellen kan forklare utseendet av kliniske symptomer etter avspenning fra et barn som ikke har sin egen sinkbindende substans.den siste funksjon hos mennesker er uklart om det øker absorpsjonen, transporterer sink gjennom tarmveggen til utvikling av spesifikke mekanismer og beskytter den zink fra andre matvarekomponenter.

enteropathic akrodermatita Behandlingen blir redusert til tilsetting av sink tilskudd på bakgrunn av en diett med høyt innhold av dette sporstoffet, noe som gjør den forholdsvis gunstig prognose, reduserer de viktigste kliniske manifestasjoner av sykdommen og oppnåelsen av et flertall av moden alder.

Primær magnesiummangel i blodet( gipomagnezismiya) er en genetisk betinget patologi med autosomal recessiv arve. I tillegg er arven fra denne sykdommen knyttet til X-kromosomet ikke utelukket.

sykdom vises i tidlig barndom anfall og( eller) gjentatte muskelspasmer som følge av utilstrekkelig blod kalsium og magnesium. Tallrike studier har funnet at magnesiummangel er forbundet med en primær forringelse av absorpsjonen i tynntarmen. De resterende funksjonene i tarmen med denne sykdommen endres ikke. Patologi opptrer først hos barn i en alder av flere uker, og preges av generaliserte anfall og en reduksjon av muskeltonen. Noen barn viser et redusert proteininnhold i blodet og perifert ødem på grunn av samtidig behandling med tapt tarmpatologi. Symptomene på sykdommen forsvinner etter introduksjonen av store doser magnesium, som skal fortsette på ubestemt tid.

Menkes sykdom( krøllete hårsyndrom) er arvet av en resessiv type. Sykdommen utvikler seg som et resultat av absorpsjon av kobber i tarmen, som et resultat av hvilket det er et utpreget underskudd på nevnte metall-legeme. Absorpsjon kobber tarmslimhinne-celler ikke krenkes, derav defekten angår et system for transport av kobber i kroppen. Patologiske endringer i denne sykdommen er notert i X-kromosomet.

Som med mange sykdommer som oppstår under nyfødte perioden, er de tidlige symptomene på Menkes sykdom relativt uspesifikke. Syke barn - disse er vanligvis for tidlige gutter, saktere og tregt suger mors mors bryster, som lider av endringer i kroppstemperaturen. Etter omtrent en måned øker døsighet, fôring blir enda vanskeligere, konvulsjoner utvikles mot en bakgrunn av nedsatt eller økt muskeltone. Deretter utvikles nevrologiske sykdommer, kramper blir hyppige, lungebetennelse og sepsis blir ofte observert. Slike barn er preget av visse egenskaper i ansiktet: oppblåste kinn, overleppe i form av kupidløk og bøyd i vinkelen av øyenbrynene. Karakteristiske endringer i håret, som gir navnet på denne lidelsen, inkluderer en "falmet" farge, brittleness, som fører til dannelse av børster som etterligner krøllete eller stålhår( håret er vridd rundt sin akse).For å få den riktige diagnosen, er det nødvendig å bestemme nivåene av kobber og ceruloplasmin i serum, selv i fravær av typiske hårforandringer. Intravenøs administrasjon av kobber i Menkes sykdom eliminerer dens mangel under betingelse av tidlig behandling, i sent termer er behandlingen vanligvis mislykket.