ספונדילו- costal dysostosis
מחלה זו תוארה על ידי חוקרים רבים כמו פתולוגיה של מערכת השלד והשרירים, המתבטאת קומתו הנמוכה, צוואר קצר והגו, עקמומיות של עמוד השדרה על ידי סוג של עקמת נקבעת על ידי לימוד רנטגן של הפרעות התפתחותיות שונות חִבּוּר גַרמִי השדרה.גילויי המחלה תלויים ברמת לוקליזציה של דפורמציה של חוליות ומספר צלעות intergrown.יתר על כן, במקרה של חוליות, ואת קצות שדרת ציר סימטרי סובל עיוות קטנה, ו העקמומיות שלה במקרה כזה היא לא ציינה.אם העיוותים הגרמיים ממוקמים באופן אסימטרי, אז העיוות של עמוד השדרה וחזה יכול לבוא לידי ביטוי חריף.
לדוגמה, נגעים אסימטרי של עמוד השדרה החזי צוואר הרחם העליון מסומן הנטייה של הראש אסימטריה( פנים אסימטריה) של חגורת הכתפיים.בשנת נגע השדרה החזי מסומן עקמת של חומרה שונה, ואת הסטייה לכיוון תא המטען ניתן שנצפתה נגעים של המותני.התנועה בעמוד השדרה תלויה גם במידת התבוסה.עם נגע מתמשך של הצלעות ואת עמוד השדרה, תנועות בו עשויים להיעדר לחלוטין.במקרה של שינויים פחות בולטים, קיימת מגבלה של תנועות שונות של דרגות חומרה.בדיקה רדיוגרפית של עמוד השדרה מגלה כל מיני מומים בחוליות.מספר הצלעות שונה מצד אחד והשני.ההיתוך מתרחש בדרך כלל בחלקים האחוריים של הצלעות ובשילובים שונים.פתולוגיה
זו של מערכת השלד יכול להיות מועבר כמו סוג ירושה דומיננטי רצסיבי ו אוטוזומלית רצסיבית.שני צורות של המחלה הם דומים זה לזה על הגילויים, אבל הוא האמין שצורת רצסיבי של דפורמציות עצם היא חמורה יותר מאשר הדומיננטי, שגרם למותם של ילד בשנה הראשונה לחיים.הסיבה לכך היא זיהומים בדרכי הנשימה תכופות( ברונכיטיס, דלקת ריאות וכמה מחלות אחרות של מערכת הנשימה).במקרים חמורים כאלה ניתן לבצע אבחנה אולטרסאונד טרום לידתי עם תקופת הריון של 20 שבועות.קבוצת
הגדולה של מנגנון תנועה של תבוסות אדם מהווה חריגות להתרחש בבידוד או בשילוב עם מומים אחרים.יש הרבה צורות שונות של היתוך מבודד, כמו גם הגדלת מספר אצבעות ו / או אצבעות.כל מומים אלה מועבר בתבנית דומיננטית אוטוזומלית של ירושה, כמו גם סוגים שונים של קיצור של האצבעות.רוב המקרים של מחשוף דו-צדדי של היד( פגם טופרני) מועברים על ידי סוג של ירושה אוטוסומלית דומיננטית.על פי הנתונים האחרונים, ההפרעות השכיחות ביותר של מערכת התנועה הוא נקע מולד של מפרק הירך, הק"פ ו עקמת דיספלסטיים.ההיווצרות של מחלות אלה לא רק ממלאים תפקיד של מוטציה גנטית, אלא גם את ההשפעה של גורמים סביבתיים, t. E. הם מולטיפקטוריאלית( להתרחש תחת השפעת מספר רב של גורמים שליליים).