דלקת נגיפית תורשתית

בין כל glomerulopathies תורשתית, הרלוונטיים ביותר שנחקרו עד כה הוא דלקת נגיפית תורשתית, כולל תסמונת אלפורט.מחלה זו שכיחה מאוד ברוב אזורי העולם ויש לה תיאור בין נציגים של לאומים שונים.

תורשתית הכליות הגיש מחלקת נפרולוגיה של מכון המחקר לרפואת ילדים כירורגיית ילדים, משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, על תצפיות לטווח ארוך של שנים שונות 6-8% של המספר הכולל של חולים עם מחלת כליות.

לאור הכליות תורשתיות רפואה המודרנית הוא glomerulopathy preimmune נקבעה גנטי, המאופיינת שחרורו של דם בשתן( המטוריה) והפרשות חלבון בשתן, נטייה המארחת עד להתקדמות של אי ספיקת כליות כרונית.פתולוגיה זו משולבת לעיתים קרובות עם מחלות שמיעה ומראה.

המחלה מתבטאת הן מבחינה גנטית והן מבחינה קלינית.על ידי הנוכחות של תכונות מסוימות בתמונה הקלינית של המחלה מבודדת תורשתי כליות עם אובדן שמיעה( נקרא עדיין תסמונת אלפורט) ונפריטיס תורשתית ללא פונקצית שמיעת פתולוגיה.ישנם גם סיווגים אחרים שבהם המושג "תסמונת אלפורט" מובחן כגרסאות קליניות של מהלך המחלה בהעדר חירשות אצל חולים.אחת

של הגרסה המלאה ביותר של הסיווג של כליות תורשתיות יכול להיחשב סיווג clinicopathological, הציג בקונגרס XXII של אירופה נפרולוגיה ילדים.לדברי

סיווג זה מבודד:

1) תסמונת אלפורט, אשר מאופיין על ידי שילוב של הכליות hematuric פרוגרסיבי, חירשות וסוג נוירוגנית של פגם.גרסאות קליניות אפשריות, כולל שילובים של דלקת הכליה עם פתולוגיה של הדם( thrombocytopenia);

2) דלקת נשימה תורשתית ללא אובדן שמיעה היא מחלה פרוגרסיבית בהתפתחותה.במחקר מיקרוסקופ אלקטרונים של ביופסיה כלית מאופיין בדילול מבודד של ממברנות הבסיס;

3) מה שנקרא המשפחה gignaturia שפיר, שבו אי ספיקת כליות אינה מתפתחת.בדיקה אימונולוגית של ממברנות בסיסית מגלה ירידה במאפיינים האנטיגנים שלהם.

היבטים גנטיים של מחלת

ישנן כמה השערות לגבי תכונות התורשה של תסמונת אלפורט.ההנחות הבאות הן אפשריות:

1) ירושה דומיננטית עם קוהרנטיות חלקית עם הרצפה;

2) הפרדה מועדפת( אוטוזומים עם גן מוטנטי עם כרומוזום X);

3) דומיננטית, מין מקושר( בחלק מהמשפחות, את העברת המחלה מן האב אל הבן);

4) השפעת הגן המשתנה( ירושה דומיננטית אוטוזומלית עם גן משנה דומיננטי על כרומוזום X);

5) מורשת דומיננטית אוטוסומלית עם חדירה מוגבלת של הגן בין הצאצאים של האבות החולים.

מהנקודה הגנטית מבט של תכונה 4 נותח:

1) בנוכחות המשפחה של המטוריה ואי-ספיקת כליות;

2) נוכחות על האלקטרונוגרמות של הכליות של ממברנות דקות טיפוסי;

3) חומרת שינויים אופתלמיים;

4) נוכחות של אובדן שמיעה גבוה.

הוכח כי אם יש 3 שלטים במשפחה של 4, המחלה מועברת באופן דומיננטי, מקושר לכרומוזום X.אפשרות זו נחשבת קלאסית.אצל אב חולה, בנים בריאים, ובנות הן נשאים של גן מוטנטי.

עם תסמונת אלפורט, רוב החולים אין נוכחות אנטיגן Goodpasture, אבל תכונה זו היא משנית.תופעה זו של מבנים אנטיגנים מתאפיינת באפשרות לפתח גלומרולונפריטיס אוטואימונית בכליות המושתלות.

תדירות תסמונת אלפורט באוכלוסייה לא הוקמה בדיוק.למרות העובדה כי הגן המוטנטי של תסמונת אלפורט מזוהה, המנגנון של הביטוי שלה עדיין לא ברור.

תמונה קלינית של המחלה

יש לציין כי המחלה מתרחשת הרבה יותר בקלות אצל נשים חולות מאשר גברים.גם אצל נשים, פחות או יותר היא משפיעה עם חירשות.יש לציין כי המחלה מהווה סכנה חמורה מספיק במהלך ההריון.ברוב המקרים, נשים הסובלות מפאתולוגיה זו, ההריון עובר עם רעילות, הפלות ספונטניות, לידות מת, מתוארות לעיתים קרובות.

תופעות קליניות של המחלה יכולות להתרחש בכל גיל.עם בדיקה מעדכן רציונלים של משפחות העמוסות הגישה פתולוגיה, פריקה של דם בשתן מתגלה לעתים קרובות בחודשים הראשונים של חיים.המחלה מתרחשת זוהתה בחשאי תסמונת שתן מבודד, לרוב בצורה של הופעת אריתרוציטים וכמויות קטנות של חלבון בשתן( תא דם אדום mikroproteinemiya בהתאמה).לעתים קרובות יש לא לוקטריוצטוריה לא בקטריאלי( הופעת leukocytes בשתן).לרוב הילדים יש מספר חריגות אנושיות קטנות וסומאטיות.תסמינים אופייניים של שיכרון ולחץ דם.זה האחרון קשור במידה מסוימת עם הפרה של הפונקציה של קליפת האדרנל.

Alport תסמונת נבדלת קליני מן הגירסות אחרות של כליות תורשתיות הנה הנוכחות של דלקת עצבים של עצב השמיעה, אבל הנוכחות שלו ניתן לזהות על ידי לימוד audiometric לא לפני 7-8 שנים של גיל הילד.פתולוגיה של איבר הראייה, מגוון של קטרקט נמצאים בחמישית של אנשים הסובלים ממחלה זו.תסמונת תרומבוציטופניה מבוטאת( מספר טסיות ירד בדם) הבחינה במרפאת, הילדים אותרו, אך זה התרחש חלקם.במקרים של נישואים קרובים, לילדים עלולים להיות מומים התפתחותיים גסים: "פה זאב", "שפת ארנבת", מומים מולדים בלב.זה במשפחות כאלה עלולים לחוות שילוב של כליות תורשתיות עם אחר, כולל גנטי נחושה, פתולוגיה - גמדות יותרת מוח( קומה נמוכה), תלסמיה, אנמיה המוליטית ממקור לא ידוע.ככלל, עם nephritis תורשתית, יש כמה תסמינים נוירולוגיים וסימנים של דיסטוניה צמחית.

מופחת תפקוד כלייתי עם תסמונת אלפורט מתרחש כבר בגיל רך.בשנת גיל הבגרות המינית ובמיוחד ההתבגרות( גיל ההתבגרות) עשוי לקבל את הפרעות ההומיאוסטטית אשר יכול להיחשב בשלב מוקדם של אי ספיקת כליות כרונית.חותמם המוקדם והם של חמצת מטבולית( משמרת החומציות בדם לצד חומצה) וכן הפרעה של איזון אלקטרוליטי בגוף( dizelektrolitemiya).פיתוח של תסביך מלא של תסמינים של אי ספיקת כליות כרונית אופייני לאנשים שהגיעו לבגרות.לפני השימוש בטיפול תחליפי והשתלת כליה, התוצאה הקטלנית התרחשה בדרך כלל בעשור הרביעי של החיים.טיפול

. אין טיפולים ספציפיים לדלקת כליה תורשתית.השימוש של סטרואידים, immunosuppressants, indomethacin הוא התווית.

שיפור בריאות, הפחתת סימני הרעלה, כמה המטוריה הפחתה אצל ילדים שטופלו ATP, cocarboxylase, ויטמין B6.במקרים מסוימים, לתוצאה דומה הושגה באמצעות Retabolilum במינוני גיל.

טיפול סימפטומטי מומלץ למנוע מחלות כרוכות.מושתלי כליות עם נפריטיס תורשתי הבמה אי ספיקת כליות כרונית יכולים להתבצע ללא המודיאליזה כרונית מוקדמת.