צורה מושלמת של עצם

מחלה זו שייכת לקבוצה של dysplasia diaphysal של מערכת העצם.סימנים אופייניים של היווצרות עצם לא מושלמת הם שברים תכופים.בבחינה מדוקדקת יותר של אדם כזה ניתן להבחין בצבע הכחול-אפור של סקלר העין.ביטוי נוסף הוא ההתפתחות המוקדמת של חירשות.שתי צורות של מחלה זו מתוארות בספרות: מולדת ומאוחר.במקרה הראשון, בתקופה של התפתחות תוך רחמית של הילד, שברים רבים של עצמות כבר להתרחש, מה שמוביל דפורמציה בולטת של הגפיים התחתונות בלידה.במקרה השני, השברים מופיעים מעט מאוחר יותר.כמו עם זה, ועם טופס אחר, אתה יכול להבחין בצבע כחול אפור של sclera.אצל ילדים אלה, הפונטנלים סגורים מאוחר, לפעמים עצמות הגולגולת בתינוקות רכות.שיניים לעתים קרובות יש צבע ענבר, התפרצויות מאוחר, הם לעתים קרובות מופתע עם עששת.ככלל, יש שברים של עצמות צינורי ארוך( ירך, כתף, עצמות של השוק ואת האמה) ואת עמוד השדרה.שברים של עצמות הגולגולת, האגן, falanx של אצבעות ורגליים לא מתרחשים.עיוותים של הגפיים יכולים לבוא לידי ביטוי חזק מאוד, ואת מספר השברים אינו תלוי בצורת המחלה.

על פי הספרות, חירשות מתפתחת די מוקדם - בגיל 20-30 שנים.שינויים שזוהו על ידי בדיקה רדיוגרפית של המערכת האוסאוית תלויים בחומרת מהלך המחלה.הסימן העיקרי של היווצרות עצם לא מושלמת הוא אוסטאופורוזיס נפוצה של השלד כולו.לאחר שבר סביב העצם, נוצרות periosteal( periosteal) יבלות, המקיפים את שבר השבר.הגדלים של יבלות אלה לפעמים ענק, במקרים מסוימים טועה בטעות עבור גידול של רקמת העצם( pseudo-sarcoma).בעמוד השדרה, יש מידה שונה של ביטוי של platiphondilia, חוליות לרכוש טופס biconcave.התפרים של הגולגולת מוגדלים, הם מכילים מספר גדול של שלפוחיות מוכנסות.

בשנת 1979 הוצעה חלוקה נוספת של חינוך לא מושלם, לפיה 4 סוגים של מחלות נבדלים.

אני מקליד מועבר על ידי סוג הירושה הדומיננטי.בילדים כאלה, צבע כחול של sclera ניתן לציין, hypostasis האוזן מתפתח די מוקדם, שינויים עצם מתבטאים מתונה.

II סוג מועבר על ידי סוג אוטוסומלי רצסיבי של ירושה ומסתיים במוות עוברית תוך רחמית.

III הסוג osteogenesis המושלם מועבר בירושה אוטוזומלית רצסיבית, ממשיך עם מומי עצם פרוגרסיבי חמורים, צביעה בלובן העין נשארת נורמלית, יש פרה של היווצרות השיניים.

IV סוג המועבר על ידי דפוס דומיננטי של ירושה, בלובן עין לשמר צבע רגיל, וגילויים אחרים עשויים להשתנות בגבולות רחבים.הורים שיש להם אחד הסימנים הנ"ל של מחלה או שילוב של כל אלה, אבל הוא לא סובל את השבריריות המוגברות של עצמות, יכולים להיולד עם מגוון של ילדים, כולל נגעים קשים של מערכת השלד והשרירים.מצב זה נלקח בחשבון גם בעת ביצוע ייעוץ גנטי רפואי עבור משפחות כאלה.

Cranio-clavicular dysplasia כבר ידוע מזה זמן רב.השינויים האופייניים ביותר נצפים בגולגולת ועצמות הבריח, אשר היה הבסיס ליצירת שם של המחלה.סימני המחלה מתגלים בבירור גם בזמן לידתו של ילד חולה.אצל ילדים עם סימנים בולטים של מחלה ניתן לאתר רכות מוגברת של עצמות הגולגולת, במקרים חמורים פחות, תשומת לב מופנה גודלו של המרפס, אשר מגיע החלק הקדמי והאחורי של העצם הפרונטלית מחובר המרפס הקטן, ולעתים קרובות קיים פער של העצמות החזיתיות.מחנה האביב נסגר מאוחר מאוד, ובמקרים מסוימים נשאר בבגרות.הסימפטום העיקרי של דיספלסיה craniocerebral הוא חוסר פיתוח של עצם הבריח.העדר מוחלט של עצם הבריח הוא נדיר( 10% מהמקרים), לעתים קרובות אין אחד קצות העצמות.

ביטוי אופייני של הפרה כזו במבנה השלד הוא ניידות יוצאת דופן במפרקים הכתפיים - הילד יכול להביא את הכתפיים לפניו עד שהם באים במגע אחד עם השני.במקרים מסוימים, לילדים יש עקמת, פלנגות דיסטליות קצרות של האצבעות ואת חוסר היציבות של הציפורניים.מאפיין מאוד הוא התפתחות מאוחרת ולא מושלמת של שיניים קבועות.שיני חלב יכול להישאר עד 25-30 שנים של גיל, אשר בקשר עם אדם כזה יכול ליצור מספר מופרז של השיניים.בדיקה רדיוגרפית של מערכת העצם מגלה בבירור פגם בהתפתחות של עצם הבריח.הם או מורכבים שברי נפרדים( אחד או שניים), או שהם עשויים להיות נעדרים לחלוטין.חלקם של המקרים האחרונים חשבונות רק 10% מהמקרים.התבוסה של עצמות אלה של השלד האנושי היא בעיקר דו-צדדית וא-סימטרית.

שינויים במפרק האגן ומפרקי הירך אופייניים גם הם.בראש עצם הירך יש גודל גדול, בהשוואה לממדים, צורה מעוגלת.בדיקה רדיולוגית של עמוד השדרה מראה אנומליה בהתפתחות חוליה אחת או יותר, וכל חלק בעמוד השדרה יכול להיות מושפע.דיספלסיה Cranio-clavicular מועבר על ידי סוג של תורשה אוטוסומלית דומיננטית.