מוטציות בגנים

אם האמור לעיל, התברר כי הגנים לעשות, זה צריך גם להיות ברור כי השינוי במבנה של הגן, רצפי נוקליאוטידים יכולים להוביל לשינויים החלבון המקודד על ידי הגן הזה.שינויים במבנה הגן נקראים מוטציות.שינויים אלו במבנה של הגן יכולים להתרחש עבור מגוון רחב של סיבות, החל שגיאות אקראיות הכפלת DNA וכלה בבית הפעולה של קרינה מייננת או גן כימיקלים ספציפיים, שנקרא מוטציות.הסוג הראשון של השינוי מוביל למוטציות ספונטניות כביכול, והמוטציות השנייה - המושרה.מוטציות בגנים יכולות להתרחש בתאי המין, ואז הן יועברו לדור הבא וחלקן יובילו להתפתחות מחלה תורשתית.מוטציות בגנים מתרחשות גם בתאים סומטיים.במקרה זה, הם יירשו רק שיבוט תא מסוים שמקורו התא מוטציה.זה ידוע כי מוטציות של הגן של תאים סומטיים במקרים מסוימים יכול לגרום לסרטן.

סוגים של מוטציות גנטיות

אחד הסוגים הנפוצים ביותר של מוטציות הוא תחליף של זוג אחד של בסיסים חנקניים.להחלפה כזו אין השפעה על המבנה של שרשרת הפוליפפטידים המקודדת על ידי הגן, בשל התנוונות של הקוד הגנטי.החלפת הבסיס החנקן השלישי בשלישייה כמעט לעולם לא תניב תוצאות.מוטציות כאלה נקראות תחליפים דוממים.יחד עם זאת, תחליפים של נוקליאוטידים בודדים יכולים לגרום להחלפה של חומצת אמינו אחת בשל שינוי בקוד הגנטי של השלישייה המוטציה.

יחיד תחליף נוקליאוטידים של הבסיס שלישיה יכול להפוך אותו לקודון להפסיק.מאז codons mRNA אלה להפסיק את התרגום של שרשרת פוליפפטיד, שרשרת פוליפפטיד מסונתז מתברר להיות מקוצר לעומת השרשרת הרגילה.המוטציות הגורמות להיווצרות קודון העצירה נקראות מוטציות שטויות.כמוטצית שטויות התוצאה

שבו החלפה מתרחשת בבית A-T-C T בתוך מולקולת הדנ"א, סינתזת שרשרת פוליפפטיד מסתיימת בכל קודון עצירה.החלפה האחת נוקלאוטיד

של קודון העצירה הנורמלי ממוקמת, להיפך, היא עשויה להפוך אותו משמעותית, ולאחר מכן את ה- mRNA המוטציה, ואז פוליפפטיד המוטציה ארוך מרגיל.

המעמד הבא של מוטציות מולקולריות הן מחיקות( הוספות) או הוספות( הוספות) של נוקליאוטידים.כאשר הוא נמחק או מוכנס נוקלאוטידים משולש, אז אם שלישייה זה מקודדת פוליפפטיד או נעלמת חומצות אמינו מסוימות, או ישנה חומצת אמינו חדשה.עם זאת, אם התוצאה של מחיקה או החדרת מוכנס או להסירו מספר נוקלאוטידים אינו מכפלה של שלושה, ואז שינה או איבדו משמעות עבור כולם בעקבות החדרת או מחיקה של קודונים של רנ"א שליח.מוטציות כאלה נקראות מוטציות משמרת של מסגרת הקריאה.לעתים קרובות הם מובילים להיווצרות קודון להפסיק לאחר החדרה או מחיקה של רצף נוקליאוטידים של mRNA.

המרה גנטית היא העברה ישירה של קטע של אלל אחד לתוך אלל אחר או קטע של פסאודוגן לתוך הגן.מאחר שיש מוטציות רבות בפסוידו-גן, העברה זו משבשת את מבנה הגן הרגיל וניתן להיחשב למוטציה.עבור המרה של הגן בין הגנים לבין פסוידו הכרחי הזיווג שלהם המוצלב טיפוסי עקב אשר שיבושים להתרחש גדילי דנ"א.

לאחרונה גילה סוג חדש לגמרי בלתי צפוי של מוטציה אשר מבטא גידול במספר החזרות( בדרך כלל trinucleotide) אבל מתואר מקרים של הגדלת מספר החזרות, מורכב 5 ואפילו 12 נוקלאוטידים הממוקמים אקסונים של הגנים ו אינטרונים או אזורים מתורגמיםגנים.מוטציות אלה נקראות דינמיות או בלתי יציבות.רוב המחלות הנגרמות על ידי מוטציות הקשורות להרחבת אזור החזרה הן מחלות נוירולוגיות תורשתיות.כוריאה זה הנטינגטון, ניוון שרירים ו bulbar, אטקסיה spinocerebellar, ניוון myotonic, אטקסיה של Friedreich.

מנגנון הרחבת אזור החזרה אינו מובן במלואו.באוכלוסייה של אנשים בריאים בדרך כלל השתנות כמה נצפו במספר חזרות נוקלאוטיד מצויות בגנים השונים.מספר החוזרים על נוקליאוטידים עובר בירושה הן בדורות והן במהלך חלוקת תאים סומטיים.עם זאת, לאחר מספר חזרות, שונה עבור גנים שונים, עוברת סף קריטי מסוים, שהוא גם שונה עבור גנים שונים, הם נוטים להיות יציבים ועשויים להגדיל את שטחו או במהלך המיוזה, או חטיבות מחשוף הראשון של ביצית מופרית.

אפקטי

פנוטיפי השפעות של מוטציות מוטציות גנטיות יכול לבוא לידי ביטוי גם לאובדן תפקוד, או לרכוש פונקציות חדשות.רוב אוטוזומלית רצסיבית

המחלה היא תוצאה של אובדן תפקוד של הגן המוטנטי המקביל.הדבר בא לידי ביטוי על ידי ירידה חדה בפעילות של אנזימים( בעיקר), אשר עשוי לנבוע גם ירידת הסינתזה שלהם או יציבותם.במקרה שבו הפונקציה של החלבון המקביל הוא נעדר לחלוטין, מוטציה של הגן עם אפקט כזה נקרא אלל null.באותה המוטציה אצל אנשים שונים תתבטא אחרת, בלי קשר לרמה שבה להעריך את השפעותיו: המולקולרי, ביוכימיה או פנוטיפי.הסיבות להבדלים אלו עשויות להיות כמו השפעה על הביטוי של מוטציות גנטיות אחרות וסיבות אקסוגניים, אם הם הבינו די נרחבים.

בין מוטציות עם אובדן התפקוד מקובל להקצות מוטציה שלילית דומיננטית.אלה כוללים מוטציות כאלה, אשר לא רק להוביל לירידה או אובדן התפקוד של המוצר משלהם, אלא גם לשבש את התפקוד של אלל הנורמלי המקביל.אחת הבעיות הנפוצות היא גילויים של מוטציות שליליות דומיננטי למצוא חלבונים, המורכב משניים או יותר שרשראות פוליפפטיד, כגון collagens.

טבעי היה לצפות שכאשר שכפול ה- DNA מתרחש במהלך כל חלוקת תא אמור להתרחש די הרבה מוטציות מולקולריות.עם זאת, זה למעשה לא קיים, שכן בתאים יש תיקון של נזק ל- DNA.כמה עשרות אנזימים המעורבים בתהליך זה ידועים.הם מזהים שינוי בסיס, הוא מוסר על ידי חיתוך גדיל DNA ויוחלף הבסיס הנכון באמצעות גדיל DNA משלים השלם.אנזימים לתיקון ההכרה

שונים בסיס בשרשרת ה- DNA הוא בשל העובדה כי שבשה את הנוקליאוטידים שונה ההתאמה הנכונה עם בסיס משלימים של גדיל DNA השני.ישנם גם מנגנונים של תיקון וסוגים אחרים של נזק ל- DNA.הוא האמין כי יותר מ 99% של כל המוטציות המולקולריות המתעוררים החדש הם לתקן את הנורמה.אם, לעומת זאת, מוטציות מתרחשות בגנים השולטים הסינתזה של אנזימים לתיקון, התדירות של עליות מוטציות ספונטניות המושרה דרמטי, וזה מגדיל את הסיכון של סרטן שונים.

שינוי מבנה של רצף נוקליאוטידים גנים עשויה להוביל לשינויים החלבון המקודד על ידי הגן הזה.שינויים במבנה הגן נקראים מוטציות.מוטציות יכולות להתרחש ממגוון של סיבות, החל שגיאות אקראיות הכפלת DNA וכלה בבית הפעולה של קרינה מייננת או גן כימיקלים ספציפיים, שנקרא מוטציות.מוטציות

ניתן לסווג על פי אופיו של מחיקות רצף נוקליאוטידים שינוי, שיבוצים, החלפות, וכו 'או טיב השינויים ביוסינתזה חלבון:. . missense, מוטציות שטויות הזזת מסגרת קריאה וכו' יש גם מוטציות

יציבות ודינמיות.אפקט פנוטיפי

של מוטציות יכול לבוא לידי ביטוי גם לאובדן תפקוד, או לרכוש פונקציות חדשות.רוב המוטציות המתעוררות

תוקנו על ידי אנזימים לתיקון דנ"א.Monogenic

המחלה בתאים סומטיים איברי אדם ורקמות, כל גן הוא מיוצג על ידי שני עותקים( עותק של כל אלל נקרא).המספר הכולל של הגנים הוא כ 30 000( את המספר המדויק של גנים בגנום האנושי אינו ידוע).

פנוטיפ

על גנים מוטנטיים רמת האורגניזמיים לבצע שינוי יחידים הפנוטיפ.

תחת פנוטיפ להבין את הסכום של כל התכונות האנושיות החיצוניות, וכאשר אנו מדברים על המאפיינים החיצוניים, כי באותו הזמן, יש לנו בראש לא לעשות רק סימנים חיצוניים, כגון צמיחה או צבע עיניים, אלא גם מגוון של מאפיינים פיסיולוגיים וביוכימיים אשר עשוי להשתנות כתוצאהפעולה של גנים.תכונות פנוטיפי

, מטופל על ידי גנטיקה רפואית, היא בסימפטומים מחלות תורשתיות ומחלות תורשתיות.ברור כי בין הסימפטומים של מחלה גנטית, כגון, למשל, בהיעדר הפינה, פרכוסים, פיגור שכלי, ציסטות בכליות, והשינוי של החלבון כתוצאה ממוטציות בכל מרחק עצום גן מסוים.

חלבון מוטנטי שהוא תוצר של הגן המוטנטי חייב איכשהו ליצור אינטראקציה עם מאות או אפילו אלפי חלבונים אחרים המקודדים על ידי גנים אחרים כדי לשנות בסופו של דבר איזה סימפטום נורמלי או פתולוגי.בנוסף, את המוצרים של גנים המעורבים היווצרות של תכונה פנוטיפית כל יכול אינטראקציה עם גורמים סביבתיים להיות שונה תחת השפעתם.הפנוטיפ, בניגוד לגנוטיפ, יכול להשתנות לאורך החיים, הגנוטיפ נשאר קבוע.הראיה הבולטת ביותר לכך היא האונטוגני שלנו.במהלך החיים, כלפי חוץ אנחנו משתנים, מזדקנים, ואת הגנוטיפ לא.גנוטיפים שונים עשויים להיות מאחורי אותו פנוטיפ, ולהיפך, פנוטיפים יכולים להיות שונים עבור אותו גנוטיפ.ההצהרה האחרונה נתמכת על ידי תוצאות המחקר של תאומים monozygotic.הגנוטיפים שלהם זהים, ו phenotypically הם יכולים להיות שונים במשקל הגוף, גובה, התנהגות ומאפיינים אחרים.עם זאת, כאשר אנו מתמודדים עם מחלות תורשתיות מונוגניות, אנו רואים כי בדרך כלל הפעולה של הגן מוטציה אינו מוסתר על ידי אינטראקציות רבות של המוצר הפתולוגי שלה עם מוצרים של גנים אחרים או עם גורמים סביבתיים.