חוסר של 21-hydroxylase

בפעילות של אנזים מלווה סינתזה מספקת של הורמונים כמו קורטיזול ו אלדוסטרון, כמו גם הצטברות של ביניים( מטבוליטים) כתוצאה של הפרעות מטבוליות.חוסר הורמון קורטיזול מוביל הפרשת יתר של הורמון בלוטת יותרת המוח adrenocorticotrophic( בלוטת מוחין), אשר גורם להרחבת כי באזור של קליפת יותרת הכליה, אשר אחראי לייצור הורמונים זכריים( אנדרוגנים), ובכך מובילה לעלייה היווצרותם בגוף.אי ספיקה של אלדוסטרון מסדירה את חילוף חומרים מים מלח, ומובילה כמה שינויים ברקע הורמונלית.By

כולל ביטויים אופייניים של זמן הופעת תסמינים גלויים המבודדת( פשוט virilnoe solteryayuschuyu) ומחק( הבאה לידי ביטוי מאוחר) טפסי אנזים ספיקה 21-hydroxylase.

טופס פשוט הוא 1/3 מכל המקרים של המחלה כאשר זה האנזים בפרט מופרת.תינוק בן יומו הוא מראה סימנים של אנדרוגנים טרום לידתי להתחיל להגדיל חינוך שבנות כפי שבאו לידי ביטוי בגידול בגודל של הדגדגן ואת היווצרות שפות שפות moshonkoobraznyh, בעוד קיימת עליית איברי מין בנים.בנוסף לשינויים אברי המין החיצוניים, יכול לגלות סימנים של אי ספיקת יותרת הכליה הכרונית לבין היווצרות יתר של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי.רקע הורמונאלי האחרון מוביל הפקדת הסכום מופרז של הפיגמנט בעור( היפרפיגמנטציה), לפיה היא מקבלת צבע כהה.בעתיד, הילד ציין את ההתאוששות של ההתפתחות הגופנית ואת שיעור ousification, שקר מוקדמת התפתחות מינית.במקרה זה, הן בנים והן בנשים, ההתפתחות המינית מתבצעת לפי סוג הגבר.אורך הגוף סופי בהעדר טיפול לעתים רחוקות מגיע 150 ס"מ, כמו מתרחשת הסגירה המוקדמת של אזורי הגידול.כל סיטואציה מלחיצה( זיהום, ניתוח, טראומה) יכולה לגרום למשבר בחולים אלה ספיקת אדרנל חריפה.משבר זה מתבטא בעיקר בירידה מתמשכת בקצב לחץ הדם.במקרה זה, הילד מרגיש דפיקות.הדופק הופך להיות קשה מאוד לחקור בגלל מילוי קטן של כלי הדם עם התכווצות של הלב.אם בדיקת הילד אתה יכול לראות את כחול העור סביב הפה על קצות האצבעות, את קצה האף והאוזניים.מאז במצב זה, יש זרימת דם לא תקין בכל הכלי, אפילו הקטן ביותר, אשר מזין את העור, היא מקבלת מראה "שיש", מופיעים כתמים סגולים כחלחלים כתוצאה גודשת.כתוצאה מכך, קיים זרימת דם לא תקינה של הכליות, אשר גורם לירידה בכמות השתן המיוצרת.זה בא לידי ביטוי על ידי ירידה הפרשת שלה עד היעדרות מוחלטת.התודעה של הילד במשך זמן רב נותרת ללא שינוי, אך אם לא מטופל, לפתח התקפים, ותרדמת.בנוסף לתסמינים אלו, אי ספיקת יותרת הכליה חריפה עשויה להופיע התכווצויות וכאבי בטן, הקאות חוזרות ונשנות, שלשולים, מפתחת במהירות את הגירעון הנוזלים בגוף( exsicosis).כמו כן, שריר הטון פוחתת, הילד הופך להיות לא פעיל.טופס

Solteryayuschaya מתרחש 2/3 של חולים אי ספיקה ברורה של 21-hydroxylase האנזים.יחד עם סימפטומים של היווצרות מוגברת של אנדרוגנים מחשיכים של העור על חי 1-4 בשבוע של הילד בתמונה של אי ספיקת יותרת כליה חריפה.כך הילד מוסיף משקל רע, ולפעמים אפילו להיפך, יש ירידה מתמשכת במשקל של גוף.הקאות, תכופות, הקאות "מזרקה", שלשולים, התייבשות( פסד של סכום עודף של נוזלים בגוף), זרימת דם לא תקין בכלי קטן, ירידה בלחץ דם, דפיקות לב.בהיעדר טיפול הולם, ילדים מתים בגיל 1-3 חודשים.

עם צורת מחוק של המחלה, הסימנים הראשונים מופיעים לפני ובמהלך ההתבגרות.אצל בנות, יש האצה קלה של התפתחות פיזית ואת "גיל העצמות" virilization חמור בינוני( תבנית זכר שינוי), אשר באה לידי ביטוי שְׂעִירוּת מוגברת( שעירות יתר), הגדלת מסת שריר, היווצרות מוקדמת של הורמוני מין זכריים על בלוטת יותרת הכליה, המראה של הפרעות במחזור החודשי שונים.לעתים קרובות בעידן הפריון, פוריות מתגלה.אצל בנים, צורה זו של המחלה היא כמעט ללא תסמינים, אבל יכולה להוביל לירידה במספר תאי הזרע המיוצר הפוריות.