מחלות תורשתיות של מטבוליזם של חומצות אמינו
מחלות תורשתיות של החלפת חומצות אמינו תופסות מקום מיוחד במגוון עצום של מחלות גנטיות שנקבעו גנטית.תופעות של מחלה זו אינן מתרחשות מיד, אלא לאחר זמן מסוים לאחר הלידה.רוב הפרעות של מטבוליזם חומצות אמינו להוביל הפרעות בלתי הפיכות חמורות בפיתוח פסיכומוטורי ופיזי של ילדים.התפקיד המוביל באבחון של פגמים תורשתיים בחילופי חומצות אמינו שייך לשיטות ביוכימיות.עם זאת, שיטות אבחון ביוכימיים הדורשים יישום מחקרים גדול בנפח באמצעות ציוד מתוחכם ריאגנטים נדירים, זמינים בעיקר רק מרכזים מתמחים במחלות תורשתיות ולא יכולים להיות בשימוש נרחב בבתי חולים קונבנציונליים.הוא האמין כי אלו סימפטומים המתרחשים הפרעות תורשתיות של חילוף חומרים של חומצות אמיניות, כל כך דומים המבדיל אותם בלי שיטות מיוחדות של החקירה אינו אפשרי.עם זאת, במידה מסוימת זה אפשרי.בהתבסס על מחקר מפורט של גילויים על הפרעות תורשתיות שונות של חילוף חומרים של חומצות אמיניות כמה קבוצות של אנשים מאוימים על ידי ההתפתחות של מחלות ממוקדות לבדיקה במעבדה מאוחר.כל קבוצה מבודדת מתאימה למחלות מטבוליות תורשתיות מסוימות של חומצות אמינו.
ילדים עם הפרעות הבאות כפופים לבדיקות מעבדה מיוחדות:
1) שילוב של פיגור שכלי עם ליקוי ראייה;
2) שילוב של פיגור שכלי עם תסמונת עוויתית;
3) שינוי בריח או צבע שתן;
4) שילוב של נזק לכבד ומערכת העצבים המרכזית;
5) שילוב של פיגור שכלי עם נגעים בעור.
זה מייחס חשיבות רבה לנוכחות במשפחה של נישואי-קרובים, אותם חולים במחלה, מקרי מוות בילדות, מסיבות בלתי מוסברות.הסימנים הראשונים של המחלה ניתן לראות במחצית הראשונה של החיים.במהלך הריון ולידה הוא גם חיוני לאבחון נכון של מחלה, מאז חילופי חלבונים יכולים להיות מופרים לא רק כתוצאה של הפגם הגנטי אך גם מושפעים מגורמים אחרים, כגון פציעת לידה.
בין הפרעות תורשתיות של מטבוליזם חומצות אמינו, יש מספר מחלות המתרחשות די בכבדות.עם מחלות כאלה, הסימפטומים ניתן לקבוע כבר בימים הראשונים או שבועות של חייו של הילד.תכונה נפוצה של הפרעות אלה היא הדומיננטיות של סימפטומים של נזק מערכת העצבים המרכזית בתמונה.ילד שנראה בריאים בלידה, ב -3 עד 5 ימי החיים מסרב לקחת מזון הופך לאט, מנומנם, או, לחלופין, מאוד רגיש ועל חסר מנוחה, ציין עיכוב של רפלקסים, שינוי טונוס שרירים( הפחתה או, להיפך, עלייה), פרכוסים.במקרה קשה מאוד, תרדמה ותרדמת עלולה להתרחש.זהו גם התרחשות אפשרית של הקאות, אובדן תיאבון, כבד מוגדל, כשל נשימתי, ההתפתחות של תסמונת המורגי.במקרה של חשד להפרת מטבוליזם של חלבונים, בדיקה מעבדה תכליתית היא הכרחית.לפיכך, תינוקות שמפתחים התקפים בשיתוף עם כשל נשימתי ודיכאון פתאומי של מערכת העצבים המרכזית( כישלון של צריכת מזון, חולשה, עוני של תנועה, עייפות מתקדמת, רפלקס דיכאון unconditioned, ירד טונוס שרירים ורפלקסים, עייפות, תרדמת), צריך להיותנבדקו עבור hyperglycinemia שאינם ketotic ו פגמים אוריאה סינתזה תורשתית.