Phenylketonuria II

סוג זה של phenylketonuria הוא לא טיפוסי.בפעם הראשונה, phenylketonuria טיפוסי תוארה בשנת 1974. המחלה מועברת על ידי סוג recusive אוטוסומלית.ההבדל של צורה זו של phenylketonuria מן האמור לעיל היא כי הפרעה ההמרה של חומצה אמינית פנילאלנין חומצה אמינית טירוזין הוא מקומי ברמה אחרת בשרשרת של תגובות כימיות.כתוצאה מכך, כמות גדולה של פנילאלנין ונגזרותיו מצטברים בגוף, אבל במקרה זה כבר לא חומצות אבל תרכובות אחרות.בצורה זו של phenylketonuria, קיים מחסור בגוף tetrahydropterin, אשר לוקח חלק חילופי פנילאלנין.

בתמונה הקלינית של phenylketonuria II פיגור שכלי חמור, עוויתות, סימנים של רגישות מוגברת, רפלקסים מוגברים, הפרה של טונוס שרירים, paresis ספסטי של כל הגפיים שולטים.מהלך המחלה הוא פרוגרסיבי ולעתים קרובות מוביל למוות בגיל 2-3 שנים.חולים מזוהים בשל ההקרנה המונית של תינוקות עבור phenylketonuria.רמת phenylalanine בדם אצל ילדים אלה הוא גדל באופן טבעי.טיפול בתחילת הטיפול התזונתי יכול לנרמל את כמות הפנילאלנין בדם, אך אינו מונע את הופעת הסימפטומים שניתן לראות אצל הילד בתחילת המחצית השנייה של החיים.

האבחנה מבוססת על ההגדרה של הסימפטומים של הילד של המחלה, הגדלת כמות חומצת אמינו פנילאלנין בדם והפרשה מסיבית בשתן של נגזרותיה.ערך אבחון גדול יש מבחן עומס עם tetrahydropterin, אשר ניתנת לחולה דרך הפה.לאחר 4-6 שעות לאחר קליטה אחת של החומר במינון מסוים, ירידה חדה ברמת פנילאלנין בדם מתרחשת, עד נורמליזציה שלמה של המדד.במקביל יש עלייה בו זמנית התוכן של חומצה אמינית טירוזין, הרמה של אשר פוחתת עם phenylketonuria.

יש את האפשרות של אבחון טרום לידתי של phenylketonuria II.מטרת החקירה במקרה זה היא התאים של מי השפיר.טיפול

של עבור סוג זה של phenylketonuria גם מורכב תאימות עם דיאטה הגבלת חלבון ומוצרים המכילים פנילאלנין.יש צורך לקחת ההכנות ויטמין, כמו גם ניהול נוסף של tetrahydropterin.יעילות הטיפול תלויה בעיתוי תחילתו.