Phenylketonuria אני
phenylketonuria קלאסי תוארה בשנת 1934. המחלה מועברת על ידי סוג רצסיבי אוטסימלי.הבסיס של phenylketonuria הוא מחסור של האנזים, אשר מבטיח את ההמרה של חומצה אמינית פנילאלנין לתוך חומצה אמינית טירוזין.כתוצאה מכך, כמות גדולה של phenylalanine וחומצות שונות כי הם נגזרות שלה לצבור ברקמות ונוזלים של האורגניזם החולה.תפקיד מוביל בפיתוח phenylketonuria יש את האפקט הרעיל של פנילאלנין על מערכת העצבים המרכזית.בנוסף, עם phenylketonuria, חילופי חלבונים, שומנים והורמונים מופרע.כמו כן, ערך מסוים בהיווצרות הפרעות במערכת העצבים המרכזית הוא בעל תפקוד לקוי של הכבד, שכן במקרה זה הוא אינו מתמודד עם כמות כה עצומה של מוצרים רעילים המופיעים בגוף, אשר מנוטרלים בדרך כלל באיבר זה.
קלאסי phenylketonuria היא המחלה הנפוצה ביותר מקבוצה של הפרעות מטבוליזם חלבון.בשל הקורס החמור ואפשרות הטיפול המונע, מומלץ להקרנה בקרב כל התינוקות.לשם כך, יילודים בני 5-7 ימים לקחת דם ולעשות מחקר מעבדה מיוחדת.הקרנה, מה שנקרא מחקר נתון, היא השיטה המוקדמת ביותר לאבחון המחלה בילדות.גילוי המחלה לפני גיל 8 חודשים מבטיח את הפיתוח המלא של הילד.במדינה שלנו, סקר מסיבי לא מיושם בכל האזורים, מה שמסביר כגון מספר גדול של צורות מאובחנים מאוחר של phenylketonuria.בדרך כלל ההתפתחות של הסימנים הראשונים בגיל הרך כבר ניתן להבחין ב 2-6 חודשים.ככלל, הסימפטומים המוקדמים ביותר של המחלה הם: איטיות של הילד, עצבנות, חרדה, regurgitation, הפחתת טונוס שרירים.שתן אצל ילדים אלה רוכש ריח "עכבר".בעתיד, כאשר הילד גדל, אם הוא לא קיבל טיפול, פיגור שכלי מתפתח, במקרים מסוימים הוא מגיע במידה עמוקה.המראה של ילדים עם phenylketonuria יש גם המוזרויות שלו: צבע העור, השיער ואת קשתית העין הם הרבה יותר חיוור בהשוואה לילדים בריאים, אשר מוסבר על ידי התוכן הנמוך של פיגמנט מלנין בהם.
אבחון של phenylketonuria מבוסס על שילוב של סימפטומים של המחלה, מידע על אילן היוחסין של הילד החולה( אפשרי נישואים קרובים, מחלה דומה אצל קרובי משפחה), כמו גם את תוצאות הלימודים במעבדה.סימנים מעבדה אופייניים של phenylketonuria הם עלייה בתכולת הדם של חומצת אמינו פנילאלנין, את המראה בשתן של נגזרותיה, בעיקר חומצה phenylpyruvic, אשר ניתן לזהות באמצעות דגימות מיוחדות.
שיטות גנטיות מולקולריות לאבחון של phenylketonuria מפותחים כיום.מטרת החקירה של שיטות אבחון כאלה היא לימפוציטים, תאים קוריוניים ומי השפיר.הגדרת פגם גנטי עם בדיקות DNA הוא השיטה האמינה ביותר אבחון, אשר דיוק של אשר מגיע 100%.
הדרך העיקרית לטפל phenylketonuria היא לעקוב אחר דיאטה קפדנית, כי אינו כולל את צריכת חלבון חומצה אמינית פנילאלנין לתוך הגוף.מנת המזון של החולים כולל ירקות, פירות, מיצים, וכן מוצרים מיוחדים המכילים כמות מינימלית של חלבון( לחם, פסטה, דגנים, מבושל על בסיס עמילן).כדי לפצות על מחסור של חלבון, ילדים מקבלים תכשירים חלבון נטולי פנילאלנין.כמו כן, חולים עם phenylketonuria צריך ויטמינים( במיוחד קבוצה B).במקביל דיאטה נטילת ויטמינים, טיפול רפואי הוא הכרחי.הטיפול התרופתי כולל מגוון של תרופות מקבוצת נויטרופיקים( נוטרופיל, פסאם, פיראטם, וכו '), נוגדות פרכוסים, כמו גם סמים מקבוצת ה- ATP.שיטות לא תרופתי של טיפול phenylketonuria כוללים שיטות של פיזיותרפיה, כגון עיסוי ותרגילי פיזיותרפיה עם קורסים חוזרים.
כיום, שאלת משך הטיפול והעיתוי האפשרי של השלמתו נותרה ללא פתרון.זה ידוע כי הרחבת הדיאטה בגיל בית הספר הצעיר מעכב את יכולות החשיבה של הילדים, משפיע לרעה על ההתנהגות שלהם, תשומת לב, זיכרון, כלומר, משפיע לרעה על תפקוד המוח.