סיסטיק פיברוזיס אצל ילדים

סיסטיק פיברוזיס ( סיסטיק פיברוזיס של הלבלב) היא מחלה תורשתית המועברת דרך הסוג האוטומטי רצסיבי.המחלה נגרמת על ידי נזק מערכתי לבלוטות אקסוקריניות, הן ריר( דרכי הנשימה, המעי, הלבלב) ו serous( רוגעת, מזיע, דמעות).

תכונה אופיינית של סיסטיק פיברוזיס היא הפרשת העלייה הצמיגה בלוטות ריר להחיל במערכת bronchopulmonary גורם להפרעה חמורה של פונקציית ניקוי חסימת הסמפונות סימפונות.

עד לאחרונה, היה הרעיון סיסטיק פיברוזיס היא כמעט באופן בלעדי בעיה בילדים, כי חולים בדרך כלל מתים בילדות המוקדמת, ולעתים נדירות לשרוד עד גיל ההתבגרות, בואו לבגרות לבד.ההיארעות של סיסטיק פיברוזיס אצל מבוגרים נחשבה לפסגה הנדירה ביותר.בשנים האחרונות, המצב השתנה באופן משמעותי.לכן, הודות לשיפור שיטות הטיפול, מספר החולים עם סיסטיק פיברוזיס, ששרדו עד 20 שנים או יותר, גדל באופן משמעותי.מאידך גיסא, היישום הרחב של שיטות אבחון מודרניות, ובמיוחד מה שמכונה "בדיקת הזיעה", מאפשר לזהות צורות חיוביות יחסית של המחלה במחלה.לא היה חסר מבט בסיסים לפיו נמחק וברוב המקרים שאינם מאובחן צורות של המחלה נדונה בבסיס ברונכיטיס חסימתית כרונית ומחלות bronchopulmonary אחרות מספר משמעותי של חולים.תדירות סיסטיק פיברוזיס בין לידות חי נע בין 1: 8000 ל 1: 559.

פי האמונות של רוב החוקרים, סיסטיק פיברוזיס היא מחלה עם מצב אוטוזומלית רצסיבית של ירושה.

בשנים האחרונות, בזכות ההצלחה של גנטיקה מולקולרית, שיבוט של רצפי דנ"א הקים את המיקום של הגן המוטנטי בזרוע הארוכה של הכרומוזום השביעי.

תהליך זיהומיות בעץ הסימפונות משחק תפקיד משמעותי בהתפתחות של סיסטיק פיברוזיס.הדבר נובע לא רק מפגיעה בתפקוד טיהור הניקוז של דרכי הנשימה, אלא גם לירידה משמעותית בחסינות.הצומח השולט בתכנים הסימפונות הם Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus ומומופילית, לעתים קרובות יותר בהתאחדות.זיהום כרוני pseudomonas גורם לשינויים במערכת החיסונית.הסימפטום העיקרי מורפולוגיים

של סיסטיק פיברוזיס הוא הפרשת צמיגה איתור צמיג בלומן הסמפונות ובלוטות רירי ההפרשה צינוריות.לפעמים הבלוטות מפתחות ציסטות.כאשר רוב האנשים שמתו מ סיסטיק פיברוזיס כבר autopsied, ברונכיטיס ססגוני מסיבי, דלקת ריאות מסיבית, הם נצפו.

סימנים קליניים של מעורבות ריאתי בסיסטיק פיברוזיס מתרחשים לרוב בשנה הראשונה לחיי הילד.התמונה הקלינית של סיסטיק פיברוזיס היא די מגוונת.חולים מודאגים לגבי שיעול עם צמיגה, צמיגה קשה, hemoptysis.ברוב המקרים, יש תלונה של קוצר נשימה עם מאמץ פיזי מתון, ולפעמים אפילו במנוחה.במקרים רבים, החל בשנה הראשונה לחיים, יש הפרעות עיכול, סובלנות עניים של שומנים, וכאב בטן.ילדים, ככלל, לעלות במשקל.פרופלציה של פי הטבעת.

תמונה רנטגן של סיסטיק פיברוזיס תלויה במידה רבה את החומרה ואת השלב של המחלה, וגם על גיל החולים.אופייני הוא הגידול הנפוץ בדפוס ריאתי.הדפוס הריאתי נראה מתוח או רשת.ברוב המקרים, שינויים אלה ואחרים משתלבים.שורשי הריאות, ככלל, נראים מוגדלים.במספר מקרים, יש דפוס של lobular, subsegmental או אפילו סתמי atelectasis( התמוטטות רקמת הריאות).במקרה של ריאות אווריריות עלייה ניכר עליית השקיפות של שדות הריאה רצוי בחלק העליון, לפחות - עמיד נמוכה וניידות מספיקה של הסרעפת.

בתקופה של החמרות, שינויים interstitial להגדיל את דפוס הריאות, לעתים קרובות יש דלקת מקוטעת או polysegmentary.

עם בחינה ברונכוסקופית, endobronchitis מפושט מפושט הוקמה.הסוד הוא צמיג וקשה לשאוף מן העץ tracheobronchial.

מוקדם גילויים ריאתי תחילה יחד עם התפתחות פיזית מושהה, שלשולים תכופים, אי סביל למזון שומני נחשבים תסמינים קליניים אופייניים מספיק של סיסטיק פיברוזיס.חשיבות אבחון מסוימת היא זיהוי יסודי של ההיסטוריה המשפחתית( בפרט, הנוכחות בקרב קרובי מש' חולה או מתה בינקותם מחסימת מעיים או שלשול מתמשך, כמו גם מחלות נשימה( דלקת ריאות) או חום ממקור לא ידוע).

גדול במיוחד, אם לא מכריע באבחון של סיסטיק פיברוזיס יש מחקר של זיעה( "בדיקת זיעה").

המחלה זורמת עם החמרות תקופתיות של תהליך דלקתי במערכת bronchopulmonary.עבור ילדים, את חוזר( עם החמרות תקופתיות) של מהלך התהליך הוא אופייני.השכיחות של התהליך הפתולוגי של הריאות, חוסר חמצן מתמשך ליצור תנאים ללחץ מוגבר בעורק הריאתי.סימנים של הלב הריאתי נמצאים לעיתים קרובות אצל ילדים צעירים.

של הסיבוכים של סיסטיק פיברוזיס של מערכת הנשימה, יש להזכיר את pneumothorax ספונטני.עם היווצרות של pneumothorax valvular, סיבוך זה יכול לסכן את החיים, במיוחד עם כישלון נשימתי חמור.סיבוך יכול להיות מוכר על ידי ההתפרצות הפתאומית של כאבים בחזה, או מראית העין של עלייה חדה קוצר נשימה, כמו גם את המטרה האופיינית ותסמינים רדיולוגי.

אצל ילדים עם סיסטיק פיברוזיס קיים עיכוב בהתפתחות המינית.אצל גברים מבוגרים ישנה ירידה בתפקוד המיני, ובמקרים רבים, סטריליות הקשורה בתנועות זרע לקויות.

טיפול סיסטיק פיברוזיס נועד לדכא את תהליך זיהומיות במערכת bronchopulmonary, שיפור פטריות הסימפונות.הוא כולל תיקון של אי ספיקת לבלב וטיפול בדיאטה בחולים עם צורה מעורבת של המחלה.

מקום מיוחד בטיפול בחולים עם סיסטיק פיברוזיס הוא אנטיביוטיקה.אנטיביוטיקה נקבעת בתקופה של החמרה של תהליך דלקתי במערכת ברונכופולמונארית.בקשר עם החמרות תכופות, ולעתים קרובות עם חוזרים מתמשכים( עם החמרות תקופתיות) כמובן של המחלה, קורסים אנטיביוטיקה הם בדרך כלל ממושך וחוזר על עצמו.בטיפול

סיסטיק פיברוזיס הנפוץ אנטיביוטיקה ספקטרום רחב( אמינוגליקוזידים, carbenicillin, צפלוספורינים, דורות III ו- IV, quinolones).חסימת סמפונות

בחולים עם סיסטיק פיברוזיס תלוי בריכוזים בדרכים ניצוח-אוויר ליחה צמיגה, לפנות שאינם מסוגלים לעבוד או אפיתל ריסי ולא מנגנון השיעול.אפקט טיפולי מתאים הוא mucolytics המודרני שאיפה תרסיס, t. הכנות E. הפיכת ליחה( acetylcysteine ​​ו אנלוגים שלה, mukosolvina, mukomista).יתרון מסוים הוא הביא גם על ידי שאיפות קולי של פתרון 3% של מלח שולחן.חשיבות רבה, במיוחד במקרה של צורות מתונות וחמורים של המחלה, יש ברונכוסקופיה רפואית( sanative).בעת ביצוע bronchoscopies, את ההקדמה של תרופות mucolytic ואנטיביוטיקה לתוך הסימפונות עץ מיושמת באופן נרחב.בשנים האחרונות, שטיפה bronchoalveolar שימש גם.תפקיד משמעותי בשיפור patency סימפונות לשחק עיסוי ופיזיותרפיה תנודה.

תזונת טיפול בחולים עם מחלת מפרקים מספק כמה הגבלה של שומן תוך ויטמיני liposoluble מינוי( A, D, E) וגידול צריך חלבון ל 3-5 גרם לכל 1 קילו של משקל גוף ליום, הגדילו את צריכת קלוריות.חוסר תפקוד הלבלב מהווה אינדיקציה לטיפול תחליפי( pancreatin, panzinorm-forte, festal, creon).

הבעיה של גילוי מוקדם של סיסטיק פיברוזיס הוא מאוד חשוב.גילוי מוקדם של חולים וארגון תצפית מיוחדת ושיטתית יכולים לשפר משמעותית את הפרוגנוזה של המחלה.ברור, ההקדמה של ההקרנה המונית של סיסטיק פיברוזיס של תינוקות וילדים צעירים מוצדק.

מיושם בכמה ערים ארצנו ובחלק ממדינות זרות כדי ללמוד מוביל בילוד של גן סיסטיק פיברוזיס מאפשר הימים הראשונים של חיים להקים אבחון מוקדם להתחיל טיפול מתאים.

תשומת לב מיוחדת מוקדשת לאפשרות של אבחון פתולוגי טרום לידתי.אבחון טרום לידתי בהריון מוקדם יכול למנוע את לידתם של ילדים חולים.

הפרוגרזה של סיסטיק פיברוזיס נותרה חמורה מאוד.זה נחשב נוח יותר במקרים של הופעה מאוחרת של סימני המחלה עם טפסים נמחקו, זורם לטובה.אבחון מוקדם ויזום מיידי טיפול מקיף במקרים רבים יכולים למנוע התקדמות מהירה של המחלה מאוד להאריך את החיים.

immunoreactive טריפסין בדם של ילודים( מבחן עבור סיסטיק פיברוזיס מולד) סיסטיק פיברוזיס

( סיסטיק פיברוזיס) - מחלה שכיחה למדי.סיסטיק פיברוזיס בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, הוא חושף 1 ב 1500-2500 תינוקות.בשל אבחון מוקדם וטיפול יעיל, המחלה כבר לא נחשב להיות טבוע רק בילדות בגיל ההתבגרות.עם שיפור שיטות הטיפול והאבחון, מספר גדל והולך של חולים מגיעים לבגרות.נכון לעכשיו, 50% מהחולים שורדים ל -25 שנים.השיטה העיקרית לאבחון מוקדם של mukovis-tsidoza לאחר לידה - קביעת ריכוזי סרום של תינוקות טריפסין.ערכי ייחוס טריפסין immunoreactive( IRT) בסרום מוצגים בטבלה.

טבלת עזר ערכי הריכוזים של

טריפסין בסרום immunoreactive הגדל ריכוזים טריפסין בנסיוב הדם של הילדים במהלך השבועות הראשונים לאחר הלידה מעיד על קיומו במינון mukovistsi, ולכן ההגדרה של אינדיקטור זה נחשב שיטה יעילה של ההקרנה.ככל שהמחלה מתקדמת לבין ההתפתחות של אי ספיקת לבלב נכונה בריכוז בסרום הדם מצטמצמת טריפסין.