הומוציסטין

Homocystinuria הינה הפרה גנטית של חילוף החומרים של חומצת אמינו המכילה גופרית.בפעם הראשונה המחלה תוארה ב 1962 homocystinuria מתרחש בתדירות של 1 ב 50 000 כדי 250 000 ילדי יילוד משודר סוג ירושה אוטוזומלית רצסיבית.סרום ושתן במיוחד לאנשים הסובלים ממחלה זו, מצאו מספר רב של מתיונין חומצת אמינו, כמו גם חומרים כגון homocystine( לא נמצא בדרך כלל ברקמות ונוזלי גוף של אדם), וכן הפחתה משמעותית התוכן של ציסטין חומצת אמינו.

לחקר השפעת הריכוזים גבוהים של הומוציסטאין מתיונין נערך בניסויים בבעלי חיים החושפים אפקט פתולוגי של כמויות עודפות של חומרים אלו בגוף.לפיכך, הגדלת כמות ההומוציסטאין בסרום מוביל להיווצרות של מוקדים של קריסת הרקמה בכליות, טחול, רירית הקיבה, עצמות, כלי דם ואיברים אחרים.ההשפעה המזיקה של הומוציסטאין על הקליפה הפנימית של העורקים עם הצטברות עוקבת עליה טסיות( טסיות מעורבים קרישת דם) הודגמה באופן משכנע בניסויים ב בבונים.השימוש בסמים שיש להם את היכולת למנוע היווצרות של קרישי דם, אינו מוביל לשחזור פגז פנימי פגום של כלי הדם.שינויים דומים נמצאו אצל אנשים עם הומוציסטין בחקר קטעים ברקמות שונות שנלקחו מהם במהלך החיים( כבד, עצם וכו ').זה ידוע כי החומר הומוציסטין על ידי הפעלת מספר רב של שינויים כימיים בגוף האדם תורם להיווצרות של תרומבי בכלי הדם.במקביל, יש homocystine מסיסה עניה יכולה להתיישב על אינטימה החולה של כלי דם, ובכך גם ביצירת תנאים להיווצרות קרישי דם בה.כאשר לומדים רקמות מוח של אנשים שמתו מקרימבוס של כלי דם מוחיים עם הומוציסטין, נמצאו גם אתרי הרס רקמות.כמו כן, homocystinuria כמעט תמיד מתרחשת עם התפתחות של אוסטאופורוזיס של רקמת העצם.התבוסה של העיניים עם homocystinuria מורכב שינויים מן העדשה ואת שרירי העין.

בהומוציסטוריה, יש בתחילה הפרעה בחילוף החומרים של גופרית המכילה חומצה אמינית מתיונין.בדוגמא הבאה יש מעורבות בתהליך המחלה וסוגים אחרים של חילוף חומרים, אשר הוא אחד הגורמים של כל גילויי מחלה זו אשר עשויה להשפיע על איברים שונים לחלוטין ומערכות של גוף אנושי.

תופעות אפשריות של הומוציסטורינריה מתוארות על ידי חוקרים רבים.עם זאת, תשומת הלב נמשכת למגוון רחב של סימפטומים של מחלה זו.עם זאת, רוב החוקרים מאמינים כי עבור homocystinuria מאופיין סט מוזר של תסמינים הכולל פיגור שכלי עם היווצרות הסימפטומים של פגיעה במערכת עצבים( גילויים תלויים ברמת הפגיעה במערכת העצבים), אקטופיה של העדשה, עיוותי שלד, תסחיף, ואת התבוסה של מערכת הלב וכלי הדם.אנשים הסובלים homocystinuria נוטים להיות בעלי צמיחה גבוהה, גוף רזה.הם מתאפיינים בגפיים דקים וארוכים, התארכות האצבעות הידות והרגליים, עמדת valgus בתנועת הברכיים, עקמומיות שונות של עמוד השדרה, בצורת משפך או keeled עיוות חזה, אוסטיאופורוזיס מתון של מערכת השלד.בשל נוכחות של אוסטאופורוזיס אצל אדם עם הומוציסטין, שברים רבים מתרחשים לעיתים קרובות עם טראומה קלה.מלבד אלה, ישנם תיאורים של צורות כאלה של המחלה, בהם שינויים במערכת השרירים והשלד הם מינימליים או לא קיימים.

פתולוגיה האופייני ביותר

של העין עם homocystinuria הוא תזוזות עדשה.במקרה זה, ככלל, הוא משתנה כלפי מטה.תכונה זו רחוקה מהערך האחרון בהכרה של מחלה זו.עם זאת, במקרים מסוימים, העדשה עשויה לנוע לכיוון אחר.בשל העקירה של העדשה קרובה היא להתפתחות גלאוקומה משנית, אשר מתאפיינת כמובן במיוחד ממאירים ולעתים קרובות מתקדמת למרות טיפול אגרסיווי וניתוחים חוזרים.שינויים במערכת הלב וכלי הדם בחולים עם homocystinuria נפוצים והם מהווים הפרה של תהליכים מטבוליים בשריר הלב לבין התפתחות של האירועים בכלי הדם העורקיים.Thromboembolism, מתרחש בדרך כלל בגיל צעיר( מתחת 30 שנים) והם קטלניים.הנוכחות של קרישי דם בזרם הדם הוא גם עקב הופעת תסמינים של מערכת העצבים( שיתוק paresis) ופיגור שכלי.

homocystinuria פעילות נוירו אינרציה שונה( מיתוג נמוך של קשב ביצועים נמוכים), גישה ביקורתית כלפי היכולות שלהם, חוסר המודעות לגבי הסביבה, אורינטציה מסוימת שוררת החשיבה של אנשים.הדיבור בדרך כלל מורכב משפטים קצרים, לעתים קרובות עם ביטויים של dyslalia.חיקוי עם מחלה זו, ככלל, הוא פיתח גרוע, לפעמים יש חיוך unmotivated.מקדם התפתחות אינטלקטואלית תואם 32-72 יחידות( בקצב של 85-115 יחידות).

homocystinuria האבחנה מתבססת על ראיות של אחי מחלה דומים בהיעדר ההורים של חולה במחלה אנושית, על ריבוי של סימפטומים( עדשת תזוזות, גלאוקומה משנית, שינויים במערכת השרירים והשלד, ירידת מודיעין, hemiparesis).יש סיוע שלא יסולא בפז ההכרה של מחל מעבדת טכניקות אבחון( ביוכימיים, אנזימטי, רנטגן פונקציונלית), אשר נערכות מרפאות מומחים.

Homocystinuria יש אופי פרוגרסיבי כל הזמן של הקורס.יחד עם זאת, תינוקות לרוב אינם מראים סט שלם של סימנים למחלה.מחלה ושינויי עין בצורת שלד, בדרך כלל לא לפני 3-5 שנים.ואז, כאשר הילד גדל, קיימת הופעתה הדרגתית של דמויות חדשות, והמחלה הופכת בשלב חמור יותר - צעד decompensation, המאופיינת להתפתחות גלאוקומה משנית, עלבונות חוזרים ונשנים וסימפטומים רבים אחרים.

בשל העובדה כי כל גילויי homocystinuria דומים מאוד לאלה תסמונת מרפן( מאותו סוג של מחלת עיניים, מערכת השלד), דיאגנוזה נכונה במקרים מסוימים.Homocystinuria השונה סוג בירושת תסמונת מרפן( תסמונת מרפן מדובר אוטוזומלית דומיננטית), פגיעה בעין חמורה בשל להתפתחות גלאוקומה משנית, פחות לפגר המסה של הגידול של הילד, החוסר מפרצת אב עורקים ואת להביס מסתמית, תואר תחתון של "רפיון"המפרקים, רגל שטוחה, כמו גם נוכחות של אוסטאופורוזיס.אנשים הסובלים homocystinuria, בדרך כלל חום בלונדיני או בהיר, עם רכות, שיער מתולתל מעט, צבע עיניים כחול.יתר על כן, הבדלים מאפיינים, כמו המראה של חומצות אמינו מסוימות ומוצרים המטבולית שלהם עם homocystinuria ניתן לאתר בעת ביצוע בדיקות מעבדה של סרום דם.עם תסמונת מרפן, שינויים כאלה בהרכב הדם אינם מזוהים.

ההכנות ויטמין נמצאים בשימוש נרחב לטיפול homocystinuria.בצורות מסוימות של המחלה, תוצאות טובות למדי הושגו עם טיפול ויטמין B6.לאחר יישום של מינונים נמוכים יחסית של ויטמין B6 ביום הרביעי של הטיפול, נעלמים הפרעות מטבוליות מאפיין homocystinuria: homocystine אינו מזוהה בתוכן חומצת אמינו מתיונין בסרום ובשתן מצטמצם לרמות נורמליות, הגדילה של ציסטין חומצת אמינו.אבל לא תמיד בטיפול זה סוג של homocystinuria אפשר להגביל את השימוש במנות קטנות יחסית של ויטמין B6.לעתים קרובות יש צורך במינונים גדולים של התרופה, ואת השיטה להמשיך במשך מספר שבועות.כאשר היציבה כגון שיטת הטיפול של homocystinuria מהווה את השיטה הבסיסית היא דיאטה המכילה מספר מינימאלי של חומצות אמינו מתיונין.בעיקרון, זה מושגת בשל הגבלה משמעותית של חלבונים ממוצא מן החי.העדפה ניתנת מוצרים עם תכולה נמוכה של מתיונין, הכוללים פרה, עיזים וחלב אנושי, אורז, תפוזים, קלמנטינות, גזר, סלק, תפוחי אדמה, אפונה ירוקה, עגבניות, בננות, מיץ תפוזים.

לטיפול homocystinuria משמש כל זמן כמו מינונים קטנים myagkodeystvuyuschih של תרופות המונעות קרישת דם היווצרות פקיק על המשטח הפנימי של כלי דם.תרופות אלה מתייחסות לכל החומצה אצטילסליצילית הידוע( האספירין), אשר נלקחת כל יום במינון הנמוך שנקבע על ידי הרופא.יש גם טיפול שמטרתו למנוע התפתחות של גלאוקומה או חיסולו.בנוסף, במידת הצורך, להשתמש בתרופות המפחיתות את לחץ הדם, השפעה אנטי דלקתית, שיפור פעילות המוח( nootropics), כמו גם להגן על הכבד( gepatoprotektory).על פי האינדיקציות, קורסים חוזרים של עיסוי ופיזיותרפיה, דיקור לייזר ו רפלקסיות הם שנקבעו.תשומת לב רבה מוקדשת לטיפול מוקדים הכרוניים של זיהום, ההחלטה של ​​שאלות על העיתוי של טיפול כירורגים וטיפול הבראה.

בשנים האחרונות, את הסוגיות הקשורות תצפית המרקחת הדינמית של ילדים עם homocystinuria, כמו גם קרוביהם.ניטור ממוקד של ילדים חולים מאפשר להם לייעל את מצבם הבריאותי.אמנם ציינו כמה התפתחויות חיוביות בפיתוח הפיזי שלהם( הוא הופך להיות יותר הרמוני), מזהה כמה שיפורי מצב נוירופסיכולוגית( הפעלה של פעילות קוגניטיבית, זיכרון מילולי השתפר ותשומת לב מרצון).בנוסף, תשומת הלב מתבטאת בירידה במספר הילדים החולים לעיתים קרובות ובגידול במספר החולים שאינם חולים במהלך השנה.תצפית קלינית רציפה של ילדים כאלה תורמת להתייצבות התהליך פתולוגי העיקרי בעד אשר אמר השיפור של גופים מרכזיים ומערכות גוף.

תשומת לב מיוחדת מוקדשת גם לנושאים של הסתגלות חברתית והכוונה מקצועית.כל הילדים בגיל הגן ציינו צריכים להשתתף משתלות מיוחדות לילדים עם קשיי ראייה או נמצאים במצב הבתים של האנשים.כאשר הם מגיעים לגיל בית הספר, הם צריכים להיות מאומנים בבתי ספר לתמיכה מיוחדת.הורים

של ילדים הסובלים homocystinuria, לקחת תרופות myagkodeystvuyuschie בקביעות המונעים היווצרות של קרישי דם בתוך כלי( חומצה אצטילסליצילית).