מחלות מטבוליות תורשתיות

בין מחלות אדם תורשתיות אחד המקומות החשובים ביותר הוא תפוס על ידי מחלות מטבוליות תורשתיות.זוהי קבוצה גדולה למדי של מחלות, הכולל כ -700 מחלות שונות.עבור 200 מהם, הגורם המיידי, כלומר מוטציה גנטית, נמצא בכרומוזום האנושי.רוב ההפרעות המטבוליות נובעות מחוסר מולדות של אנזים מסוים, שהסיבה לכך היא המוטציה הגנטית.כאשר האנזים הוא לקוי, הוא גם לא נוצרת בגוף האדם בכלל, או נוצר, אבל שונה מהרגיל עם פעילות נמוכה, מה שמוביל הפרעות מטבוליות.האנזים הוא חומר שבלעדיו תגובות כימיות שונות המהוות את הבסיס לחילוף החומרים לא יכולות לזרום.אובדן תפקוד זה של האנזים יוצר בלוק בתגובה הכימית המתאימה.כתוצאה מכך, יש הצטברות של מטבוליטים מיד לפני הבלוק וחסר במוצרי התגובה הסופית;גוש מטבולית יכול גם להוביל שיבוש של התחבורה של תרכובות בודדות.

חומרים כימיים שנצברו לפני הבלוק הם לעתים קרובות רעילים.אז, אם אנזים מסוים הוא חסר, לא רק חומצה אמינית פנילאלנין, אלא גם חומצה phenylpyruvic מצטבר בדם ורקמות, אשר יש השפעה רעילה על המוח של הילד במחלה כגון phenylketonuria.הפרעות תורשתיות של סינתזה אוריאה יכול להוביל הצטברות הדם והרקמות של אמוניה, אשר מלווה גם נגע רעיל של מערכת העצבים המרכזית.

מחלות רבות נגרמות על ידי מחסור במוצרים סוף חילוף החומרים נעצר כתוצאה גוש מסוים.דוגמה לכך היא מחלות תורשתיות של סינתזה של הורמונים( תסמונת adrenogenital, hypothyroidism, hypoparathyroidism).

מספר מחלות מטבוליות תורשתי נגרמת על ידי מחסור בגוף של ויטמינים.במקרים מסוימים, היעדר או ירידה בפעילות האנזים המקביל ניתן לשחזר באופן חלקי על ידי הממשל של מנות גבוהות של ויטמין.הפרעות מטבוליות כאלה נקראות תלות ויטמין מולדת.כאשר, כתוצאה של מוטציה גנטית, היווצרות האנזים נשבר לחלוטין או אנזים עם מבנה שבור נוצר, ללא פעילותה, אז הממשל של מנות מוגברות של ויטמין לא נותן שום השפעה.הפרות כאלה של הטעיה של חומרים נקראים ויטמין עמיד( עמיד בפני כניסתה של ויטמינים) של הפרעות מולדות.

מספר מחלות מטבוליות תורשתיות עשויות להיגרם על ידי ליקויים micronutrient.יותר מ 180 אנזימים של גוף האדם הם metalloproteins, כלומר, יש להם מולקולות או יונים מתכת בהרכב שלהם.מתכות כאלה הן, למשל, נחושת, אבץ, מנגן, מגנזיום, מוליבדן, קובלט, סלניום.מחסור micronutrient עשוי להיות בשל המאפיינים של הסביבה שבה אדם חי, אם כי ברוב המקרים זה קשור לעתים קרובות יותר עם לקוי לקליטת או הובלה של מתכות בגוף.

רוב המחלות המטבוליות התורשתיות עוברות בירושה על ידי טיפוס רצסיבי( אוטוסומלי או X).ירושה דומיננטית היא נדירה ביותר.

ישנם סיווגים שונים של NBO - לפי סוג של ירושה, על ידי טבע של הפרעות מטבוליות ואחרים, אבל אף אחד מהם הוא ממצה ואינו משקף במלואו את מורכבות מורכבת של הפתולוגיה זו.

ההכרה במחלות מטבוליות תורשתיות על ידי סימפטומים מתפתחים נראית די קשה.שינוי בפעילות האנזים גורם להפרעות מטבוליות שונות, מה שמוביל למגוון רחב של תסמינים.במקרים מסוימים, הסימנים של אדם העולה מאדם יכולים להיות קשורים עם פתולוגיה רצינית מאוד להוביל למוות בתקופה הניאונטלית, חלקם להוביל פיגור שכלי מתמשך נכות.לפעמים, הפרעות מטבוליות מלווה בסימפטומים פחות בולטים או להתרחש עם היעדרות מוחלטת.

למרות מגוון הסימפטומים של מחלות מטבוליות תורשתיות, ניתן להבחין בסימנים משותפים על בסיסם ניתן להסיק מסקנות על נוכחות של הפרעה אצל ילד.מאפיינים אלה כוללים: פיגור שכלי, הפרעות של מערכת העצבים, פרכוסים חוזרים ותרדמת, הריח הספציפי של שתן בגוף( רגליים מיוזעות, שתן חתולים, ריח העכבר, ריח של סירופ מייפל), אובדן שרירים, הפרעות השלד, שינויים בשיערעור, קטרקט, כבד מוגדל וטחול, הפרעות עיכול, מוות לא מוסבר של אחים.מחלות תורשתיות רבות של חילופי באים לידי ביטוי כבר בתקופה של הלידה, אך הם מכירים לעתים רחוקות.זאת בשל העובדה כי סטיות בבריאותו של הילד נחשבים לעתים קרובות על ידי הרופאים כמו ההשלכות של חוסר חמצן במהלך ההריון טראומה הלידה תוך גולגולתי.תכונה ייחודית של מחלות תורשתיות בתינוקות היא נוכחות של תקופה אסימפטומטית, אשר יכול להימשך 2-3 ימים לאחר הלידה.ילדים נולדים בריאים, ומצבם מחמיר.

מחלות מטבוליות שונות לעיתים רחוקות יש תכונות אופייניות, אבל עבור סימפטומים המתעוררים בבני אדם הם יכולים להיות משולבים לשתי קבוצות עיקריות: סוג רעיל סוג hypoenergetic.התבוסה של המוח של סוג רעיל קשורה הצטברות של מוצרים מטבוליים רעילים בגוף.אלה יכולים להיות חומצות אורגניות, אמוניה וחומרים רבים אחרים.ביטויים נפוצים של נגעים רעילים הם: הדחייה של החזה, הקאות, עייפות וחוסר הכרה, פרכוסים, אי ספיקה נשימתית, אי ספיקת כליות שרירים, לחץ דם, שרירי קלונוס, אובדן כמויות גדולות של נוזלים.התבוסה של המוח של סוג hypoenergetic מאופיין גם על ידי דלדול של עתודות אנרגיה, או על ידי חוסר האפשרות להשתמש בהם על ידי הגוף.סוג של פגיעה זו מתבטאת אותם סימפטומים( הקאות, עייפות, תרדמת), אבל עם ירידה ניכרת טונוס שרירים, הפחתה או העדר מוחלט של רפלקסים, נגעים לב, אי ספיקת כלי דם, התעלפות, ואפילו מוות פתאומי.האבחנה

מוקדם של מחלה מטבולית תורשתית לפני הופעת התסמינים האופייניים, שהימצאותו כבר מדברים על ההפיכות של תהליכים בגוף האדם, הוא ראשון הכרחי של כל אל לתיקון זריז של הפרעות מטבוליות, כמו גם כדי למנוע השלכות מסוכנות אפשרית.לשם כך, תוכניות ההקרנה הפכו נפוצים בעשורים האחרונים.הם משמשים לזהות באוכלוסייה של סוגים מסוימים של מחלות מטבוליות תורשתי.לבחון באופן נמרץ את כל הילדים הנולדים, כמו גם אנשים מקבוצות סיכון מיוחדות, למשל ילדים עם מוגבלויות התפתחותיות שונות.תוכניות הקרנה כוללות שני שלבים.בשלב הראשון, החולים החשודים או נשאים של מחלות מטבוליות בודדות מזוהים, בשלב השני, בדיקה מלאה יותר והכרה מוחלטת של המחלה מתבצעת.בתכניות מודרניות של סינון המוני, שיטות של קביעת מוצרים פתולוגיים של מטבוליזם בדם משמשים בעיקר.

ישנם מספר הקריטריונים לבחירה במחלות בפרט כמו אובייקט חילוף סינון:

1) מחלה צריכה להיות נפוצה למדי בקרב האוכלוסייה בתדירות של לפחות 1 100 000 לידות חיות;

2) המחלה ללא איתור בזמן וטיפול מוביל לבעיות בריאותיות חמורות;

3) יש דרכים לטפל במחלה;

4) יש בדיקות אבחון נאותות לזיהוי;

5) את עלויות ביצוע תוכניות הסינון לא יעלה על הכספים הדרושים לשירות זה קטגוריה של חולים.

בהתבסס על קריטריונים אלה, הוכר כי ההקרנה ההמונית יש צורך לזהות פנילקטונוריה, היפותירואידיזם, תסמונת adrenogenital, galactosemia ומחלות מטבוליות אחרות.

בדיקה של קבוצות סיכון בודדות, במיוחד ילדים מפגר מאחור בפיתוח פסיכומוטורי ופיזי, יש צורך למנוע את ההשלכות החמורות של מחלות מטבוליות.גילוי המחלה בזמן תורם, בנוסף למניעת מוגבלות של ילדים;ייעוץ גנטי יעיל למשפחות הנושא, המונע את התפשטות המחלה במשפחה ובחברה.

כיום, פותחו עקרונות הטיפול במחלות מטבוליות תורשתיות.הם כוללים את הפריטים הבאים:

1) דבקות בתזונה ספציפית למטרת הרחקה ממוצרי הדיאטה המכילים חומרים שאינם נחקקים במלואם והשינויים הבאים מתרחשים בגוף בריא.לפיכך, הצטברות של חומרים רעילים אינו נכלל;

2) הקדמה של הרגולטורים החסרים של מטבוליזם( הורמונים, ויטמינים B6, B12, וכו ');

3) החלפת אנזימים חסרים;

4) השתלת איברים ורקמות( כליות, מוח עצם, לב);

5) חיסול או הגבלה של השפעת גורמים סביבתיים שליליים( חיסול חשיפה לשמש במחלות עם רגישות מוגברת לעור או מעוותות, משיכת תרופות, הפרעות מטבוליות מחמירות);

6) שיטות טיפול ספציפיות.

הטיפול הרפואי בפיגור שכלי במחלות מטבוליות תורשתיות כרוך בשימוש בממריצים של מערכת העצבים המרכזית.הם משפרים תהליכים מטבוליים ברקמת העצבים וממלאים תפקיד מרכזי בפיתוח התפתחות פסיכו-דיבור ופיתוח מוטורי בילדים.בטיפול מורכב תפקיד גדול ניתנת לוויטמינים.כאשר מחלות תורשתיות של חילופי המערכת האנדוקרינית, לעיתים קרובות הורמונים מתאימים משמשים.כאשר היווצרות רקמת העצם מופרעת, קבלת ההכנות ההורמונליות בשילוב עם ההכנות של סידן, זרחן, ויטמין B קבוצה, ציטרטים, נוגדי חמצון הוא יעיל מאוד.

במניעת מחלות תורשתיות של מטבוליזם, תפקיד מיוחד שייך לאבחון טרום לידתי.נושאי המחקר הם תאי סיסית בשבוע 7-9 של ההריון, או נוזל מי השפיר שנלקח לצורך מחקר של 16-17 שבועות.כיום, אבחון טרום לידתי אפשרי עם יותר מ 60 מחלות מטבוליות תורשתיות שונות.