תלסמיה

תלסמיה היא קבוצה של מחלות עם הפרעה תורשתית של סינתזת חלבון גלובין, המהווה חלק מהמוגלובין.גלובין מורכב מכמה שרשראות של חומצות אמינו, דהיינו מ -2 א-ו -2 ג-שרשראות.עם thalassemia, סינתזה של כל אלה שרשראות עשוי להתרחש.הרחוב עם מחלה זו מפתחת אנמיה חמורה או חסרת חשיבות, ותכולת הברזל בסרום נשארת נורמלית או עולה.

תלסמיה תוארה לראשונה בשנת 1925 על ידי רופאי ילדים אמריקאים.הם זיהו 5 ילדים אשר הראו סימנים של אנמיה חמורה, עלייה משמעותית הטחול והכבד, ושינויים עצם.לאחר פרסום הדו"ח, הופיעו יצירות של סופרים איטלקים, המתארים צורה דומה, אך משמעותית יותר, של המחלה, שבה אנשים שרדו לבגרות והולידו ילדים.המונח "טלסמיה" הוצעה בשנת 1936 בפעם הראשונה את הרעיון כי תלסמיה היא תוצאה של הסינתזה של שרשרות חלבון גלובין הפרעות, הביע כמה מדענים באופן עצמאי.תלסמיה, שבה סינתזה של β בשרשרת של גלובין נשבר, נקרא β- תלסמיה.עם α-thalassemia, סינתזה של שרשרת α של החלבון הוא שיבשו.שכיחה יותר היא β-thalassemia.

בשלשת התלסמיה, אחת מרשתות הגלובין נוצרת בכמויות קטנות או אינה נוצרת כלל.בדרך כלל, היווצרות של שרשראות של חלבון globin מאוזן.מספר שרשראות α ו- β זהה, ואין שרשרות גלובין חופשיות.הסינתזה השבורה של אחד מהם מובילה לחוסר איזון.שרשרת, אשר מיוצרת בכמויות מוגזמות, הוא נדחס שהופקדה erythrokaryocytes( תאי מח עצם, אשר הם המבשרים של אריתרוציטים).זה קשור עם רוב הביטויים של thalassemia.היעדר שרשרת α בעובר מוביל להתפתחות מוות טיפתית תוך רחמית.

בפיתוח של תלסמיה, הדגש העיקרי מושם על כמות מופרזת של כל שרשרת globin.לפיכך, ב β- תלסמיה, בקשר עם התפלגות הסינתזה של שרשרת β, יש הרבה α- שרשראות חינם.אם אלה שרשראות עודף אינם נכללים ההמוגלובין העובר, הם הופכים צפופים יותר וזורז.עודף היווצרות של שרשרת α הוא הגורם העיקרי של היווצרות יעיל של אריתרוציטים בוגרים β-תלסמיה.Erythrocaryocytes( מבשרי אריתרוציטים) למות במוח העצם.מוות של מח עצם erythrocaryocytes מוביל אנמיה חמורה.במקרה זה, ב הטחול ובכבד, מוקדים של hemopoiesis אדום נוסף עשוי להופיע.hematopoiesis עודף עצם מוביל העיוות שלהם, הביעו חוסר חמצן( היפוקסיה) - שיבוש התפתחות הילד.בין עומק האנמיה לבין עודף של שרשרת α עם β- תלסמיה, הקשר ברור ניכרת.כאשר אלפא-תלסמיה בהיעדר היווצרות של α-שרשרת בקשר המוגלובין זה( המוגלובין מבוגר) ו- F( חלבון עוברי) בפיתוח hydrops עוברית, אשר מוביל למוות שלה.The-שרשרות β עודפות יכולות להיוצר המוגלובין תלסמיה המורכב שרשרות-4β - תאי נ המוגלובין המכיל המוגלובין H, בקלות רבה סיר מן טחול הדם, שם הם נהרסים.אנמיה במהלך ההיווצרות של המוגלובין H הן בשל ההרס של כדוריות אדומות הטחול ואת ההיווצרות של פרה של חלבון גלובין.