תסמונת גילבר-מילנגראכט

תסמונת גילברט-Meylengrahta, תואר לראשונה בשנת 1901, הוא סוג נפוץ להיפרבילירובינמיה unconjugated המולדת שאינו המוליטית נמצא 5-11% מהאוכלוסייה, עם דומיננטיות בזכרים.חקירת ריבוי משפחות עם מקרים אופייניים של המחלה מציגה מצב אוטוזומלית דומיננטית של ירושה עם גילויים בתדר נמוך יחסית( penetrance) ושינוי פיתוח פגם.

ככלל, פתולוגיה זו מצוינת אצל ילדים בגיל ההתבגרות.באותו מחקר יסודי דיה של בקורה חייו של המטופל רק מדי פעם אפשר למצוא אינדיקצית הצהבת הממושכת בתקופת היילוד.במקרים מתונים, הפתולוגיה נותרה בלתי מזוהה במשך זמן רב.הביטוי העיקרי של המחלה הוא לעתים קרובות צהבת קלה עם הרווח התקופתי שלה נגרם על ידי מתח פיזי, מחלות אחרות, כגון אנגינה, זיהום ויראלי בדרכי נשימה, חמרה חריפה של דלקת שקדים כרוניים, כמו גם טעויות בתזונה, רעב, מתח נפשי.בחלק מהחולים הללו הן תלונות של דמות נוירוטית, כמו גם תלונות על הפרות של מערכת העיכול.אולי עלייה מתונה בכבד, תלונות על הכובד ברביע הימני העליון, כאבי בטן.בדרך כלל, לאחר שלקה פתולוגיה מתפתחת צהבת, אשר מהווה גורם שמפעיל את הפגם גנטי נחוש באחת המערכות של הכבד.

במחקרים ביוכימיים של דם של ילדים עם תסמונת Zhilbera- Meylengrahta הצביעו על תוכן מוגברת של השבר ללא בילירובין, בדיקות תפקודי כבד אינדיקטורים אחרים אינן משתנות.Ultrasonic, scintigraphic ו לפרוסקופי דפוס כבד הוא בדרך כלל נורמלי.את gallbladder מוגדר היטב cholecystography.תסמונת

גילברט זרימת Meylengrahta בדרך כלל די ממושכת, גלית.בטיפול רמת בילירובין phenobarbital לרוב נופל לקדמותו, במנוחה ברוב המקרים, צהבת נעלמת לאחר 5-7 ימים גם ללא טיפול.

מזג נוח, שינויים הדרגתיים בכבד לא תוארו, אך ניטור של חולים יש צורך לאורך כל החיים.