דיסטרופיזם דיסטרופי

המילה "דיסטרופי" היא ממוצא יווני ובתרגום פירושו "עקומה מעוותת".המונח "דיאסטרופיזם" הושאל מן הגיאולוגיה.זה אומר התהליך של עקמומיות קרום המתרחשים תהליכים המוךפו"גנטי שהולכים כגון היווצרות הרים, אגני ים.דיספלזיה orogenic מבוססת על פגם אשר, יחד עם מערכות אחרות, שבש להתפתחות התקינה של עצם epiphyseal.מחלה זו היא גרסה של גמד עם איברים מקוצרים.דיספלזיה Diastrophic מתייחס למספר מחלות בהן שינויים פתולוגיים יכול להיבחן על העצם והסחוס במפרקים רקמות, חלל קנה הנשימה דרך הפה.מחלה זו, בנוסף micromelia, המאופיינת עיוות של כלוב עמוד השדרה ואת צלע בצורה של עקמת, נקע ותת תזוזות במפרקים של הגפיים בשילוב עם ומתכווצות הרפיון, הכיפוף והכריז ק"פ דו צדדי, ומתכווץ הארכת המפרקים של האגודל, את העיוות של האוזניים ואת שסוע חך.הוא האמין כי ההתפתחות של תפקיד מסוים דיספלזיה orogenic שייך לאמא של זיהום בתחילת הריון או קיבל בתקופה זו של טטרציקלין antimicrobials.

גילויים מבוטא בצורה דיספלזיה orogenic ניתן לראות מן הלידה מאוד של הילד.כל הסימנים של מחלה זו בינקות הם כמעט כמו בגיל מבוגר.הם מורכבים לקיצור כמובן, את הפיתוח של ומתכווצות משותפות, את המראה של talipomanus הילד ק"פ.כל המפרקים מפותחים ומתכווצים כפיף, מלבד המפרקים של אצבעות, אשר ציינו את המראה של ומתכווצות ארכה.בינקות התכונה האופיינית ביותר היא דלקת auricles diastrophic דיספלזיה, גרימת עיוותים שונות שנוצרו בחלק העליון של האוזן החיצונית.זמן קצר לאחר רגע שהילד מתחיל ללכת, ובמקרים מסוימים בעבר, יש עקמומיות של עמוד השדרה, אשר יכול לשפר באופן דרמטי.ילדים אלה הם מאוד מאחורי הצמיחה של עמיתיהם( גמדים) ולא לזוז טוב.בדיקת רנטגן גילתה עיוות השטחה ו epiphyseal עצם, נקבע סובלוקסציות לנקעים במפרק גדולה( ירך, ברך, כתף, מרפק) ועוד כמה תכונות אופייניות אחרות.תכונת חובת דיספלזיה Diastrophic היא עיוות לי כף יד העצם, אשר יש סבב או בצורה משולשת.שינויים אלה נקבעים על ידי בדיקה רדיוגרפית של עצמות היד.צורות קלות של דיספלזיה דיסטרופלית קשה לאבחן.ילדים עם גרסה זו של המחלה - הם לא גמדים, הם עשויים חוסר התכווצות ב מפרקי עקמת( עקמומיות של עמוד השדרה).עם זאת, הם נצפו ומתכווצים פושטי אצבע אחת או יותר של היד, ניתן לאתר תזוזות מפרקים שונים.שינויים רנטגן הם מאותו סוג כמו בצורת חמורה, אבל הם הרבה פחות בולט.

להניח כי דיספלזיה orogenic משודרת סוג ירושה אוטוזומלית רצסיבית.לעתים קרובות הורים של ילדים חולים הם קרובים זה לזה.מאז שהמחלה יכולה להופיע בדרגות שונות של חומרת הביטויים האפשריים של ההורים שכבר יש להם ילד אחד עם דיספלזיה orogenic העדינה צריך להתייעץ עם רופא גנטיקאי, לא רק בגין סיכון מחדש לידת ילד חולה, אלא גם במובןכי בבית החולים הבא דיספלסיה דיסטרופטי יכול להתבטא הרבה יותר חזק.תכונות

כגון מום חיך שסוע ואוזניים, לראות מספר קטן יותר של אנשים עם דיספלזיה orogenic.בנוסף, ייתכנו הפרעות כגון הגדלת הכבד ו hernias שונים.בספרות, יש ראיות כי דיספלזיה orogenic, תמותת תינוקות גבוהה מדלקת ריאות הנגרמת על ידי הפרעות שונות של סחוס של הלוע ואת קנה הנשימה, כמו גם הפרעה של המבנה דרך הנשימה הנורמלית.רנטגן

בדיקה של מערכת השלד אצל ילדים עם שדרה זוהה דיספלזיה orogenic שינויים דומים לאלה של דיספלזיה spondee-epiphyseal.עם זאת, הם מלווה סוג של תבוסה של כל המפרקים.