מחלת פרידריך

המחלה אטקסיית פרידרייך - מחלה אשר מועבר בירושה אוטוזומלית רצסיבית, הוא תבוסה של מבנים של מערכת העצבים והוא מתאפיין בתיאום עם לקות מוטורית ומעורבות של איברים אחרים ומערכות הגוף, במיוחד את התבוסה של שריר הלב.בפעם הראשונה למחלה מוקצה בצורה עצמאית בשנת 1863, אטקסיה של Friedreich והוא אחד הסוגים הנפוצים ביותר של הפרעות תורשתיות של תיאום תנועות.השכיחות של אטקסיה של המחלה Friedreich באוכלוסייה של 1-3 מקרים לכל 100 000 אוכלוסייה.בקרב ההורים של החולים היה תדירות מוגברת של נישואים בדם.למחלה יש חלוקה גיאוגרפית ואתנית לא אחידה עם הצטברות באזורים מסוימים.מחלת

מתייחסת למחלות של מוטציות דינמיות.כתוצאה מוטציה בגן מתרחשת ירידה היווצרות של חלבון frataxin, וכתוצאה מכך הצטברות של ברזל בתאים.בתורו ב זה מוביל להיווצרות יתר של מוצרים מטבולית unoxidized הגורמות נזק ומוות ממוח השדרה, העצבים ההיקפיים ופצצות שלהם, ואת קליפת המוח.בנוסף, היא מפתחת בצורה האופיינית של התבוסה של שריר הלב( שריר לב), שגרמה למותם של הסיבי שלה ואת מיקום החלפת רקמת חיבור הניזק( סיסטיק).הביטויים הראשונים

של המחלה מתרחשת בין הגילאים 10 עד 20 שנים.הסימן העיקרי למחלה הוא הפרה של תיאום תנועות.בה בעת, עומדים והולכים מופרעים.האיש מתחיל ללכת בהיסוס, במבוכה, לאט, ברגליים מפושקות, תוך שהוא כושל.ככל שהמחלה מתקדמת יש הפרעת קואורדינציה מוטורית בידיו, המתבטא אותיות הידרדרות תנועות בלתי מידתית, אובדן שליטה על מהירות ומרחק של התנועה, הכוח של התכווצות שרירים.נראה תנועות תכליתיות משרעת מופרזות או בלתי תנועות מהירות מבוצעות נוחות לסירוגין בעת ​​מעבר הריצוד מתרחשת.שינויים בחיקוי, ההגייה שבורה, הדיבור הופך לשיר.מאפיין סימן מוקדם של המחלה הוא הפחתה או הכחדה מוחלטת של גיד ורפלקסים periosteal.טונוס השרירים מצטמצם, לפעמים באופן משמעותי.ביטוי אופייני הוא גם ירידה ברגישות של שריר משותף ורטט.בשלבים מאוחרים יותר של המחלה יכול לפתח שיתוק עדין המשפיע על שתי הרגליים( paraparesis), את ברפלקסים( ברך, אכילס) ותופיע.לעתים קרובות ניתן לציין את תנועת העין רצונית krupnorazmashistogo המראה( ניסטגמוס).אצל חלק מהחולים יש אטרופיה של עצב הראייה, וכתוצאה מכך לירידה או אובדן מוחלט של הראיה, השמיעה מתדרדרת, אובדן זיכרון ואינטלקט.

מחלה המאופיינת אטקסיית פרידרייך ידי הפרה של אחרים( למעט מערכת העצבים) איברים ומערכות.לרוב זה מתבטא על ידי נזק לב ושלד דפורמציות.סימנים אופייניים של מעורבות בתהליך הפתולוגי של שריר לב הם כאב לב, דפיקות לב, קוצר נשימה על התלבטות, אוושה בלב( שנקבעה על ידי רופא) שינויים על אק"ג אקו.

עיוות שלד המאופיינת בהתפתחות עקמומיות עמוד השדרה, "רגליים אטקסיית פרידרייך"( קיצור של כף הרגל, ההיווצרות של קשת גבוהה מדי, ואת אצבע malposition קרובה הפלנגות הרגל נמצא במצב ללא ניע, ארוך - מכופף, אשר בולט במיוחד על בוהן).בנוסף, לעתים קרובות למדי פרות יצרו של המערכת האנדוקרינית, מתבטא סוכרת, חוסר התפתחותו של איברים ובלוטות מיניים.

מחלת Friedreich יש קורס מתקדם במהירות.בהדרגת סימנים גוברים של ניוון שרירים, יש paresis, תיאום לקוי של תנועות.אנשים כאלה לא יכולים ללכת ולשרת את עצמם.משך המחלה בדרך כלל אינו עולה על 20 שנה.הסיבות הישירות של מוות הן אי ספיקת לב, הפרעות מטבוליות עמוקות סוכרת, וסיבוכים זיהומיות.מתאר מקרים טיפוסיים מסוימים של המחלה עם גיל מאוחר תחילה( 30-40 שנים), כמובן שפירים איטיים, בהעדר הסוכרת, והשינויים הטיפוסיים בלב.אבחון המחלה

אטקסיית פרידרייך יכול להיות ספק במקרה של נוכחות של אדם בעקבות התכונות האופייניות:

1) מצב אוטוזומלית רצסיבית של ירושה;

2) הופעת הסימנים הראשונים של המחלה בעשור חי 1-2 ה;

3) תיאום תנועות, הפחתה או היעלמות מוחלטת של רפלקסים, ירידה ברגישות, חולשה וניוון של שרירי הרגליים, ואת היד מאוחר יותר;

4) עיוות השלד( עקמומיות של עמוד השדרה, "להפסיק אטקסיית פרידרייך");

5) התבוסה של שריר הלב( עם נוכחות של שינויים ECG ו- Echo KG);

6) הפרעות האנדוקרינית( סוכרת, hypoplasia של בלוטות המין ואיברי המין);

7) ניוון חוט השדרה מדמיית תהודה מגנטית;

8) תוצאות חיוביות בבדיקת DNA.טיפול

. אין טיפול יעיל למחלה זו עד כה.חילוף החומרים משפרי יישומית - Essentiale בתוך הווריד Riboxinum, fosfaden( adenyl) retabolil, nootropics, ויטמינים, קואנזים Q10, ויטמין E( במינון של 1000-2000 מ"ג ליום למשך 1-2 חודשים).אפקט טוב להביא מגוון של פיזיותרפיה, כגון עיסוי, פיזיותרפיה, נהלים תרמיים( ozokerite, פרפין) על הזרועות ושוקיים, גירוי שרירים חשמלי.