Horea הנטינגטון

כוריאה הנטינגטון - הביסו מבנים של מערכת העצבים המרכזית, אשר מועבר בתבנית דומיננטית אוטוזומלית של ירושה, והוא מאופיין על ידי הופעתה של מהר רצונית נפוצה, יציב, עויתי, הלא-סטריאוטיפית מטומטמים קבוצות שרירים שונות( hyperkinesis trochaic), התפתחותה של דמנציה, אשר מזוהה עם היחלשות של יכולות אינטלקטואליות,התרוששות רגשית, הקושי של ידע וניסיון העבר( דמנציה), כמו גם את הקורס המתקדם ברציפותזה.בפעם הראשונה המחלה תוארה בפירוט הנטינגטון ב 1872 מחולית הנטינגטון

מתרחשת באוכלוסייה האנושית בתדר של 3-7 מקרים לכל 100 האוכלוסייה OOO.למחלה יש חלוקה גיאוגרפית ואתנית לא אחידה.מחלת הנטינגטון היא נדירה מאוד בקרב אוכלוסיית אסיה( יפן, סין, ומרכז אסיה), בפינלנד, בקרב האוכלוסייה השחורה באפריקה.נוסף נפוץ המחלה היא בכמה אזורים מבודדים( כ. טסמניה, אוסטרליה).זאת בשל ההיסטוריה של היווצרות של האוכלוסייה ואת אפקט המייסד.הביטויים הראשונים

של מחלת הנטינגטון יכול להתרחש בכל עת מ -1 עד העשור -7 החיים.בהתאם השכיחות של כל הגילויים של מאפייני המחלה כגון קבוצות מהירות רצונית, כאוטי, בלתי קצביות, הלא-סטריאוטיפי עוויתות שרירים שונות( hyperkinesis כוריאה), חומרת ההתנגדות שרירה כאשר מנסים לייצר תנועות גפיים פסיביות והפחתת נפח של תנועות רצוניות( קשיחות שרירים), המידה נפשיתהפרעות, וגם תלויות בגיל הופעת תסמינים של כוריאה.

ישנם 3 סוגים עיקריים של המחלה:

1) טופס hyperkinetic קלסי( 4-7 מתרחשת בעשור חיים);

2) akinetic-הנוקשה, או לנוער, טופס לנוער( 1-2 מתרחש בעשור חיים);

3) טופס נפשי( פסיכוטי).

בצורתו hyperkinetic הקלאסית של כוריאה הנטינגטון בבני אדם מתגלה בהדרגה גדל חוסר מנוחה, ניידות מוגברת, חוסר מנוחה, מחוות מוגזמות, הסחת דעת.כבר בשלב הראשוני הזה של החולה קשה לשמור על שפה בעמדה בולטת, כמו השרירים של הלשון, כמו גם את כל קבוצות השרירים האחרות, לעשות תנועות לא רצוניות.מאוחר יותר הצטרף אליו כוריאה טיפוסי giperkinezy ללכוד כי שרירי הפנים, אשר באה לידי ביטוי מעווה את פניו;השרירים של הלוע, הגרון, הלשון, ואת שרירי הנשימה, אשר מלווה במגוון תופעות קול רצונית ושינויים דיבור ספונטני( מרחרח אוף, אוף, ונחירות, משתעל, נאנח, וכו '...);שרירי הצוואר והגפיים, אשר בא לידי ביטוי על ידי תנועות לא רצוניות של הראש, ידות, כתב יד ושינויי הליכה, אשר רוכש "רקדו" בטבע.תנועות לא רצוניות רבים( hyperkinesia) נעלמות לחלוטין בזמן השינה.עם הגדלת hyperkinesis שבור לבצע כל תנועות תכליתיות, הוא הופך להיות בלתי אפשרי לבצע תנועות יסודיות לשירות עצמי.בשלבים מאוחרים יותר של giperkinezy כוריאה עשוי להיות מוחלף על ידי נוקשות שרירים חמורה, עד כדי להשלים חוסר תנועה.

יחד עם הפרעות תנועה, שינויים נפשיים להתרחש האופייניים מחולית הנטינגטון.בשלבים הראשונים נוצר לעתים קרובות הפרעות נוירוזה.במקרה זה, האדם הופך להיות עצבני, כל זמן מודאג והחרדה שלו, רְפִיפוּת רגשית מופיעה, יש כמה קשיים כאשר מנסים להתמקד, מצב רוח הופכת אופי דיכאוני.בהדרגה נוצר תסמונת פסיכו-אורגנית, אשר מבטאת את אובדן זיכרון, רמת הכללה סבירה, הפשטת השיפוט להתדרדר תופעות כאלה של פעילות עצבים הגבוהה, כמו תשומת לב, ריכוז על כל אובייקט, דיבור, חשיבה, התמצאות במרחב( פונקציה קוגניטיבית).לפיכך, מחלת הנטינגטון היא היצרות התרוששות של כל פעילות המנטלית האנושית.ההתפתחות של דמנציה, בדרך כלל מלווית בשינויים פסיכופטית מוגברים, שכנגדה עשוי להיות נפשיות הפרעות עקב חשד מוגבר של אנשים אחרים וכל הנושאים, כמו גם רעיונות overvalued סבירים( פרנויה).בנוסף, במחלה זו יכולה להיראות שונה( חזותי, שמיעתי, חוש ריח, וכו '). הזיות.

ב 5-10% מכלל מקרי המחלה, הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בגיל של עד 20 שנים.בהקשר זה, chorea נקרא akinetico-נוקשה, או לנוער( נעורים) chorea של הנטינגטון.מחלה זו מאופיינת לרוב על ידי הופעתו של הפרעות תנועה, אשר באים לידי ביטוי הירידה בפעילות גופנית, בתנועה איטית מרצון טונוס שרירים מוגבר( akinetic-נוקשה תסמונת), פיגור שכלי, ואחריו אובדן הרוב( ובמקרים חמורים, כל) המיומנויות הנרכשות.עם צורה זו של chorea, התקפים אפילפטיים לעתים קרובות להתרחש, אשר אינם מקובלים לטיפול הרגיל עבור אפילפסיה.ברוב המקרים, בצורה לנוער של כוריאה הנטינגטון הוא ציין ההולכה של הגן המוטנטי מאביו של המטופל, במיוחד במקרה של העברה כזו בכמה דורות.

במקרים מסוימים, דפוסי המחלה נשלטים על ידי הפרעות נפשיות, ולכן אנשים כאלה מאושפזים בבתי חולים פסיכיאטריים.ניתוח קליני-גניאלוגי, כמו גם בדיקה של בני משפחה אחרים, מסייע לרופא לזהות את טבעה האמיתי של המחלה.אבחון

כוריאה Geitingtona מותירה ספק בנוכחות את התכונות הבאות:

1) דפוס דומיננטי אוטוזומלית של העברת המחלה;

2) הופעת הסימנים הראשונים של העשור כוריאה 4-5( הצורה הקלאסית) או 1-2 עשור( בצורה לנוער);

3) התפתחות של הפרעות מוטוריות;

4) הפרעות של הנפש ופעילות עצבית גבוהה יותר;

5) התקדמות מתמדת של המחלה;

6) נתונים אופייניים בעת ביצוע שיטות מחקר מיוחדות( מחשב והדמיה מגנטית של המוח);

7) תוצאות חיוביות בבדיקת DNA.טיפול

. אין טיפול יעיל למחלה זו.כאשר טופס hyperkinetic השתמשו בסמים כגון haloperidol, tiaprid, stelazin, וכו 'במקרים חמורים הם משולבים עם clonazepam התרופה.כאשר akinetic-קשיחה( קטינים) טופס של המחלה או madopar Nacom בשימוש בשילוב עם amantadine( midantanom), סלג'ילין( yumeksom), bromocriptine( Parlodel).בנוסף, בטיפול המורכב של chorea הנטינגטון, מקום חשוב ניתנת לחיסול של סימפטומים אחרים של המחלה.לשם כך, נוגדי דיכאון נוגדי פרכוסים משמשים.תחזית

לחיים עבור רווחה חברתית של אדם, בכל המקרים של כוריאה הנטינגטון נשארה עניה, בשל ההתקדמות היציבה של המחלה.לעתים קרובות אנשים כאלה מתאבדים.מוות מתרחשת לאחר 15-25 שנים, בדרך כלל מן ההצטרפות מחלות לסבך את מהלך של chorea.