תסמונת של ניאופלזיה אנדוקרינית מרובים

תסמונת מסוג neoplasia מרובה האנדוקרינית 1 משודרת בתבנית דומיננטית אוטוזומלית של ירושה עם גן המוטנטי הגבוה proyavlyaemostyu.רכיבים תסמונת הגדר משתנה לא רק בין משפחות, נח בתוך משפחה אחת, כמה מבני אשר יש תסמונת של סוג גידולים אנדוקריניים משולבים 1.ברוב המקרים, יש שילוב של שני גידולים האנדוקרינית.אחת הבעיות הנפוצות היא תסמונת רכיב

של גידולים אנדוקריניים משולבים מסוג 1, הוא hyperparathyroidism כלל - הגדילה את פעילות בלוטת התריס( 97% מהחולים), ואחריו הגידול בערמונית( 80%) ו הגידול בבלוטת יותרת המוח( 54%).בעת איתור, כל 3 מרכיבים של התסמונת של neoplasias אנדוקרינית מרובים מסוג 1 להתרחש רק 1/3 מכל המקרים.hyperparathyroidism הראשי

בסוג תסמונת גידולים אנדוקריניים משולב 1 ב צורותיו אינו שונה ספורדי( התאונה התרחש) צורות.המוזרות היא תדירות גבוהה של החמרות של המחלה לאחר הסרת כמעט מלאה של בלוטות התריס.איתור של התפשטות של בלוטת יותרת התריס היא הסיבה לסינון עבור תסמונת של גידולים אנדוקריניים משולבים 1 או 2 סוכרת.חלקם של תסמונת של neoplasias אנדוקרינית מספר חשבונות עבור 10-15% מכלל המקרים של hyperparathyroidism.בין גידולי

בתסמונת מסוג neoplasia מרובה האנדוקרינית 1 קרובות זיהה סרטן קיבה( 25-60% מגידולי קיבה זוהו על תסמונת נתונה), ולבלב.גידולים פחות נפוצים באופן משמעותי של המערכת האנדוקרינית.במחקר המשפחה

בכל תסמונת מסוג גידולים אנדוקריניים משולבים 1 עם מרווח של אחת לשנתיים, בכפוף לכל אותם בני משפחה של אדם חולה הראשון ואת התואר השני של קרבה בין הגילאים 15 עד 65 שנים.תסמונת

של neoplasias אנדוקרינית מרובים מהסוג השני.תסמונת סיפל היא הגרסה השכיחה ביותר, הנחקרת היטב, של תסמונות של נויפלזיות אנדוקריניות רבות.פיתוח של התסמונת מסוג neoplasia המרובה האנדוקרינית 2 קשור מוטציות של הגן, אשר מותאם על כרומוזום X. הפרוגנוזה של התסמונת מסוג הגידולים אנדוקריניים משולב 2 היא גרועה משמעותי מאשר התגלמות אחרת של תסמונת זו שכן הוא נקבע על ידי מחלות קשות כגון כגון סרטן של בלוטת התריסבלוטת הערמונית ו pheochromocytoma( גידול באדרנל).מהדולר

( C-cell) סרטן של בלוטת תריס - תאים סרטניים בבלוטת תריס, שבה המצרך( בלוטה) הוא קלציטונין הורמון חיוני.יש פתולוגיה זו ב 5-12% מהמקרים של גידולים ממאירים של בלוטת התריס.

ישנם 3 צורות של סרטן בלוטת התריס medullary:

1) צורה ספוראדי;

2) טופס המשפחה;

3) סרטן בלוטת התריס medullary בתסמונת של neoplasias אנדוקרינית מרובים מסוג 2.

טפטוף סרטן בלוטת התריס מדולרי מזוהה ממוצע של 45 שנים, ואילו טופס המשפחתי, וסרטן בלוטת תריס מדולרי בכל תסמונת מסוג הגידולים אנדוקריניים משולבים 2 - ב 15-20 שנים.סרטן בלוטת התריס מדולארי, ככלל, מאופיין צמיחה איטית.גילויי סרטן בלוטת התריס מדולרי או לא קיימים, או( ב 1/3 מהמקרים) בשלבים מאוחרים יותר של שלשול שמגשימה ו( או) תסמונת carcinoid.תריס מייצר הורמון אדרנוקורטיקוטרופי, מה שמוביל להתפתחות של תסמונת קושינג( תסמונת ייצור אקטופי ACTH) סרטן מדולרי מאוד נדיר.ברוב המקרים, קרצינומה של בלוטת התריס medullary מתגלה במהלך בדיקה של הזפק כידון.כאשר אולטרסאונד מגלה צומת אופיינית.בזמן האבחון, 40% מהמקרים כבר יש גרורות בבלוטות הלימפה צוואר הרחם, לעתים קרובות דו צדדי.לאחר מכן גרורות מתרחשות על ידי העברת תאים סרטניים באיברי הלימפה של חלל החזה העליון, ועם תאי סרטן הדם לריאות, לכבד, העצם.על פי נתונים שונים, הישרדות של 5 שנים משתנה בין 48 ל -78% מכל מקרי המחלה.רוב נוח מבחינה זו, צורה משפחתית של סרטן בלוטת התריס מדולרי, ואחריו סרטן בלוטת התריס מדולרי כחלק מהתסמונת של גידולים אנדוקריניים משולב מסוג 2, אז בצורה הסדירה.

pheochromocytoma( גידול בבלוטת יותרת הכליה) אובחן אצל מחצית מהחולים עם תסמונת תחת שיקול, לעתים קרובות לאחר סימנים ראשונים של סרטן בלוטת התריס מדולרי.בדרך כלל, הגידול הוא דו צדדי( 70% מהמקרים).

תסמונת גורלין

מיוצגת על ידי אותם גידולים כמו תסמונת סיפל.ההבדל הוא התפתחות נדירה יותר של hyperparathyroidism הראשונית.

מנהלת הבדל של תסמונת זו הוא:

1) פתולוגיה של מערכת השלד והשרירים( מראה marfanoidnaya, עקמומיות של כלוב עמוד השדרה ואת הצלעות, strephopodia, ראשים לנקעי ירך, אצבעות ארוכות);

2) גידולים( גידולים), ריריות, ושפות בולטות, הלחיים, לשון, אבל זה יכול להשפיע על כל מערכת העיכול.נוירונומה הן בגדלים לבנים ורודים בגדלים 1-3 מ"מ.כמו כן מאפיין של המראה של אדם: פן מאורכות עם בולטות לסת, עיבוי משמעותי של השפות, אשר נותן מראה "וכושי".

ממוצע הגיל של אדם עם המחלה בעת האבחנה הוא 20 שנים.קרובי

של אנשים שיש להם pheochromocytoma וסימנים של hyperparathyroidism, יש את הסיכון הפוטנציאל הגדול, ואת במצב הזה אחרי בדיקות גנטיות מעלה את השאלה של הסרת מניעתי של בלוטת התריס.אם אין סימנים של pheochromocytoma אצל אדם וסימנים של hyper hyperathyroidism, אין צורך לבחון קרובי משפחה.

טיפול של התסמונת מסוג neoplasia המרובה האנדוקרינית 2 מתחיל עם הסרת pheochromocytoma( גידולי כליה).בכל התגלמות, סרטן בלוטת התריס מדולרי בהכרח ביצע הסרת בלוטת עם הסרת בלוטות לימפה ושומן.כאשר פעולות שבוצעו באופן חלקי( שמור רמות גבוהות של הורמון קלציטונין) ומקרים שמישים משמשות להכנת octreotide וכימותרפיה( דוקסורוביצין, vindestin, cisplatin).כשהמבצע חייב להיות תצפית החיים באופן דרסטי על אנדוקרינולוג.צורות מעורבות

של תסמונת גידולים אנדוקריניים משולבת מתאפיינת בשילוב של תכונות של התסמונות השונות של קבוצה זו( "מצטלבת תסמונת").לכן, מקרים משפחתיים של שילוב של pheochromocytoma עם גידולים של בלוטת יותרת המוח מתוארים.רכיבים נוספים תכופים גידולים אנדוקריניים משולבים תסמונות מעורבות מבחינה תפקודית גידולים האנדוקרינית פעילים של מערכת העיכול ולבלב, וכן גידולי carcinoid.שיטת הטיפול במקרים כאלה נקבעת באופן פרטני.