דנטוציטוזה תורשתית

dentocytosis תורשתית היא מחלה המועברת על ידי סוג תורשה אוטוסומלית דומיננטית.מחלה זו קשורה לליקוי בחלבונים המבניים של קרום כדורית הדם, אשר מלווה אצל אנשים מסוימים על ידי התפתחות של אנמיה עם ההרס השולט של אריתרוציטים על ידי הטחול ואת הצורה האופיינית של תאי הדם האלה.צורה זו של אנמיה hemolytic תורשתי תוארה לראשונה בשנת 1961. האם והבת היו מוגדלים spleens, תוחלת החיים של אריתרוציטים הופחת באופן דרמטי.להסרת הטחול במקרה זה לא היתה השפעה חיובית.לרוב תאי הדם האדומים של הבת והאם היתה צורה מוזרה: במרכז של אריתרוציט היתה כתם לא צבוע מוקף בשני קווים מעוקלים המחוברים לצדדים.כלפי חוץ, תאי דם כאלה דומים לצורת הפה, והמחברים קראו להם דומיטים של אריתרוציטים( מהלטינית - "פה").אנמיה בשתי הנשים היתה בולטת למדי.תכולת המוגלובין הייתה 70-90 גרם לליטר, ובמהלך ההתדרדרות היא ירדה ל 30-50 גרם לליטר.

הביטויים הקליניים של האנומליה לא נותנים את רוב נשאי הגן המוטנטי.אצל אנשים עם התפתחות של אנמיה hemolytic, כל ביטויי המחלה דומים לאלה של microspherocytosis( גדל bilirubin, עלייה הטחול).תוכן מוגבר של צורות צעירות של תאי דם אדומים.רמת המוגלובין מחוץ להחמרה היא 80-100 גר '/ ליטר, ובמהלך ההתדרדרות היא נופלת לעיתים קרובות בחדות ורמת הבילירובין עולה.בדיוק כמו עם microspherocytosis, יש נטייה ליצור אבנים.ישנם שינויים בשלד.

איתור דנטוציטוזה תורשתית מבוסס על זיהוי של דנטטים במרקם הדם.אם אנומליה מזוהה, הדם נלקח עוד כמה פעמים כדי ללמוד כדי לוודא שאין שגיאה.

אין צורך בטיפול אם dentocytosis מתרחשת ללא כל ביטוי.בהחרפות חמורות, עם רמה נמוכה של המוגלובין נמוכה, עם צהבת קשה, נטייה ליצור אבנים טחול.המצב לאחר ניתוח כזה השתפר באופן משמעותי, רוב האנשים יש רמות המוגלובין, אבל הסימנים של הרס אדמתית מוגברת נשארים לעתים קרובות.