מחלת כליות תורשתית

כיום, מחלות כליות תורשתיות ומולדות הן אחד הגורמים החשובים ביותר ללקות בילדים ומבוגרים.יותר מ -70% מהמקרים של אי ספיקת כליות כרונית הם דווקא בשל מחלות אלו.במשך 50% מהילדים ו 15% מהמבוגרים נמאס לטיפול החלפה במרכזי המודיאליזה ביחס הכליות מחלות תורשתיות.

אמונות ממושכות על חוסר היכולת של מחלות כליות תורשתיות מולדות משתנות בשנים האחרונות.זה חל בעיקר על uropathies מולד, תיקון אשר התאפשר בשל ההצלחה של ניתוח ילדים.לא פחות חשוב הן האפשרויות לאבחון מחלות תורשתיות של הכליות בתקופת הילדות המוקדמת, כלומר בחודש הראשון לחייו של הילד.טכנולוגיית ההכרה במחלות פוליציסטיות כבר נכנסת לעמדה של יישום מעשי רחב.השתלת כליה יעילה מבוצעת לילדים עם סוג פיני של תסמונת נפרוטית מולדת.במקביל, ישנם דיווחים על שיקום תפקודי מלא של ילדים שהגיעו לגיל ארבע שנים או יותר לאחר ההשתלה.

תורשתית נפרופתיה - מונח המשמש בעיקר ביחס מחלת כליות, monogenic בירושה, שבה הגורם הבלעדי של המחלה הוא מוטציה של הגן.השכיחות שלהם בקרב מחלות כליות היא כ 9%.

פגמים תורשתיים יכולים להופיע ברמות שונות של הנפרון, שהיא היחידה המבנית של המבנה של רקמת הכליה.Glomerulopathies תורשתית הם הנגע העיקרי של הכליות, שבו המנגנון glomerular מושפע בעיקר.הביטוי הקלאסי של glomerulopathies הוא נפריטיס תורשתי, כמו גם תסמונת אלפורט.הנגע העיקרי של tubules כליות עם נזק ראשוני נגרמת לרוב על ידי תפקוד לקוי של מערכות אנזימים, אשר ממוקמים באזור זה של הכליות, כמו גם הפרה של תחבורה צינורי של מוצרים שונים של מטבוליזם שמוביל להתפתחות של תהליכים פתולוגיים ומבצים מסומן כמו tubulopathy.

המונח "נפרופתיה משפחתית" משמש בנוכחות אותו סוג של מחלת כליה אצל כמה מבני אותה משפחה, לרוב מחלות אלו נקבעות גנטית.עם זאת, זו אינה שוללת משפחות רכשה מחלות כאשר הם קשורים עם חשיפה לגורמים סביבתיים משפחה הומוגנית( תנאי חיים קשים, אובדן מספר בני משפחה של חיידקים פתוגניים - סטרפטוקוקוס).אבל במקרים אלה, ההסתברות להיווצרות מחלות כליות נקבעת ברובה על ידי נוכחות של נטייה תורשתית.

מחלת כליות פירושה מחלת כליות, שסימני המחלה נמצאות בתקופת הלידה.עם זאת, מספר רב של מומים מולדים יכולים להופיע שנים רבות לאחר הלידה.שיטות מיוחדות של חקירה הצליחו לחשוף בתקופה שלפני הלידה סוגים שונים של הפרעה להתפתחות הכליה הרגילה.מחלות מולדות קשורות( השפעות שליליות על העובר ברחם) תורשתיות או טרטוגניות גורמים הפועלים ככלל, על רקע הנטייה גנטית קיימת.לא כל המחלות התורשתיות של הכליות נחשבות מלידה, אשר קשורה לא רק עם המראה המאוחרת של סימפטומים האופייניים להם.זה חל בעיקר על צורות כאלה של מחלות שנוצרו עם השפעה חזקה או דומיננטית( השולט) של גורמים סביבתיים קשים.חריגות Polygenic בירושה מזוהה בתהליך של גדילה והתפתחות האדם, למרות מוטציות גנטיות, וכן בשל חוסר זה של אנזימים או חלבונים מבניים, כבר על שלבי ההתפתחות טרום לידתי של הילד.קבוצה מיוחדת מורכבת ממחלות רבות של הכליות, אשר נגרמות על ידי פעילות של וירוסים, חיידקים, פרוטוזואה.נפרופתיה וסמים רעילים גם נחשבים בנפרד, בא לידי ביטוי אצל אנשים עם הפרעות או מומים גנטיים רלוונטיות של המערכת החיסונית.

קבוצה מיוחדת של נפרו ואורופתיה הן מחלות הקשורות לפאתולוגיה כרומוזומלית.

מחלות כרומוזומליות או תסמונות כוללות מחלות הנגרמות על ידי הפרעות גנומיות או מבניות.הם אינם תורשתיים, למרות שהם מתייחסים לפתולוגיה שנקבעה מבחינה גנטית.מחלות כרומוזומליות מאופיינות, ככלל, במומים רבים של איברים שונים.תדירות הנגעים של הכליות ואיברי השתן עם מספר מחלות כרומוזומליות יכולה להיות גבוהה למדי( בפרט, עם כרומוזומים trisomy).עם trisomy של כרומוזום 21, אובדן חלק הזרוע הארוכה של כרומוזום 18, תדירות המומים של האיברים של מערכת השתן עולה על התדירות של אנומליות דומות במערכת השתן באוכלוסייה.

ככלל, שינויים בכליות ובדרכי השתן אינם הסימפטומים המובילים של מחלת הכרומוזומים, והם אינם הגורם לתוצאה השלילית של המחלה, אם כי יש יוצאים מן הכלל.

בשנים האחרונות, הודות להכנסת שיטות מחקר חדשות בגנטיקה קלינית המאפשרות לקבוע מוטציה ברמת הדנ"א, ברור שניתן לזהות את האנומליות הכרומוזומליות הקטנות ביותר שלא ניתן לקבוע על ידי שיטות האבחון הישנות.ניתן לצפות כי שיטות חדשות יסייעו להבהיר את הגורמים להפרעות אנטומיות ומבניות של איברים שונים, כולל כליות.עם זאת, גם כיום, כמה עשרות תסמונת כרומוזומלית צריכה להיות מכוונת, שבה יש הפרעות שונות במבנה של הכליות ואיברי השתן.

ניתן לחלק את כל הפתולוגיות התורשתיות מהכליות לחלקים גדולים.הקבוצה הראשונה משלבת חריגות אנטומיות חמורות, כגון היעדר מולד של הכליה, כליה בצורת פרסה או חריגה אנטומית אחרת של מערכת השתן.לעתים קרובות יותר אנחנו מדברים על מומים אורולוגיים מולדים.הקבוצה השנייה מורכבת ממחלות הקשורות לשינויים מבניים ברקמת הכליה.רובם מבוססים על שינוי ציסטי של רקמת הכליה.הקבוצה השלישית של מחלות כליה תורשתיות מתרחשת עם הפתולוגיה, אשר, לאט מתפתח, מוביל לכשל כלייתי.הקבוצה הרביעית מאחדת את הפתולוגיה המטבולית, שבה מובילה היא הפרה של היכולת הפונקציונלית של הכליות, בעוד השינויים האנטומיים והמבניים ברקמת הכליה הם מינימליים.