Mesangiolipidosis גלומרולרי( תסמונת Alajilla)

Alagille תוארה לראשונה בשנת 1975 גרם. המחלה היא דיספלזיה arteriovenous הכבד( hypoplasia או היעדרות של דרכי המרה intrahepatic), בעת היותו אחד הגורמים השכיחים ביותר של cholestasis( בהעדר זרימת מרה) אצל ילדים.עד 1987, כ 80 תצפיות של אנשים עם מחלה זו ידועים.סוג הירושה של תסמונת אלאזילי הוא אוטוסומלי רצסיבי.מחלת בסיס מורפולוגי הוא hypoplasia( או העדרו) של דרכי המרה intrahepatic, בשילוב עם שינויים פתולוגיים הכליות lipidosis.תכונות אופייניות

של תסמונת זו:

1) פן dizmorfizm: חלק מצטיינים של הגולגולת, סנטר קטן, ארובות עיניים שקועות בחוריהן, אוכפות את אף;

2) חריגות של גופים חוליים הדומים לפרפר;

3) היפוגונדיזם( תת-התפתחות של איברי המין);

4) עיכוב בהתפתחות פיזית;

5) קול גבוה, פחות מושהה התפתחות נפשית.תסמונת

משולבת לעיתים קרובות עם היצרות( היצרות הלומן) של העורק הריאתי.פגמי glomeruli כליות כוללים שינויים בשלה, פיברוזיס, יתר לחץ דם עם hypoplasia עורק כליה, hyperasotemia( כמות גדולה של חומרים חנקניים בדם), דלקת כליות tubulointerstitial.כאשר ביופסיות

( חתיכות של רקמות שנלקחו בביופסיה) ברקמת הכליה חשף גדל ב glomeruli גודל, "קצף" תאים.בדם התוכן של bilirubin, כולסטרול, שומנים מוגברת.הופעת הליפופרוטאין X, המאפיין את הכולסטרזה, צוינה.בשתן הוא תמיד חלבון הנוכחי, אשר מוסבר בתחילה כמו ביטוי של glomerulonephritis.

תצפיות רבות תסמונת Alagille כאל hepatorenal( כבד-כליה) תסמונת, כפי שהוא מתאפיין סימני cholestasis( הפרעה של יצוא של המרה), אשר יכול להתבטא גם בתקופה בילוד, גידול בגודל של הכבד, ואילו מחלת כליות בתחילה נסוג לתוך הרקע.מהלך המחלה הוא ממושך, אי ספיקת כליות כרונית מתפתחת בהדרגה.בליבה של המחלה היא הפרה של מטבוליזם שומנים( שומן).בניגוד לצורות טיפוסיות של רכישת תסמונת hepatorenal ב תסמונת Alagille לא נצפתה תפקודי כבד חריגים.טיפול

הוא יישום של ויטמינים מסיסים בשומן, D, E, phenobarbital כולסטיראמין.