מחסור משפחתי של Lichithin- כולסטרול- acyltransferase( lhat)

תסמונת מאופיינת ועכירות בקרנית, אנמיה, פרוטאינוריה( חלבון בשתן), הפחתה משמעותית של אסטרים כולסטרול לציטין בנסיוב הדם.לראשונה, זו פתולוגיה זוהה בשנת 1966 אצל אישה שקיבלה המחאה עבור נפריטיס כרונית.ב -1987, 18 משפחות עם מספר כולל של 35 מטופלים תוארו במדינות שונות בעולם, המחלה יורשת על ידי טיפוס אוטוזומלי רצסיבי.

Proteinuria( הופעת חלבון בשתן) הוא הסימפטום המוקדם ביותר של המחלה.בנוסף חלבון( בעיקר אלבומין), צילינדרים hyaline ו אריתרוציטים נמצאים בשתן.בביופסיות של רקמת הכליה, תאים "מוקצפים" נמצאים.אנמיה מתונה ואטימות של הקרנית מזוהים בדרך כלל כבר בבגרות( לאחר 30 שנה).הצטברות של נקודה קטנה חודר, מיזוג, טופס סוג של קשת באזור האגן של הקרנית.התבוסה של הקרנית, תאי דם אדומים וכליות קשורה עם הצטברות ברקמות של כולסטרול שאינו esterified.ב פלסמה בדם, התוכן הכולל של כולסטרול הוא גדל.בדרך כלל, אסטרים כולסטרול פלזמה הם כ 60-70% מכלל שלה.שינויים בספקטרום ליפופרוטאין פלזמה( היעדר ליפופרוטאינים בצפיפות גבוהה).תוכן מוגבר של כולסטרול לציטין חינם ממברנות של אריתרוציטים, לפיה הם יכולים לקחת יעד צורה.במחקר של רקמת מוח עצם, תאים "מוקצפים" נמצאים.עם זאת, בניגוד הצטברות מחלות נוספות acyltransferase חוסר לציטין כולסטרול הוא לא הרחיב בלוטות לימפה, ממדים הכבד והטחול להישאר בטווח התקין.האנזים-acyltransferase לציטין כולסטרול הוא מסונתז בכבד מזין את הדם, אשר מבצעת העברה של חומצת שומן מן לציטין כולסטרול חינם.שימוש פוספוליפידים לציטין כולסטרול-החליף acyltransferase וכולסטרול, אשר חיוני לחיים של תאים ורקמות דם.acetyltransferase כולסטרול לציטין פעילות הנמוך הוקם על ידי דוגרי פלזמה של חולים בטמפרטורה של 37 מעלות צלזיוס למשך מספר שעות.אצל אנשים בריאים, התוכן של כולסטרול ו אסטרים lechithin גדל.בחולים עם מחלה זו, פרופיל השומנים אינו משתנה.

מחסור acyltransferase לציטין כולסטרול מוביל בסופו של דבר להתפתחות אי ספיקת כליות כרונית ושינויים טרשת עורקים.עם ירידה משמעותית ברמת אלבומינים( חלבונים) של פלסמה בדם, ניתן ליצור תסמונת אדמומית.שיטות טיפול לא פותחו עדיין, אבל עירויי תקופתי( עירוי) מאפשר לתקן פרופיל שומנים בפלזמה תורמת.