ליפואידים תאיים.מחלת נימן

מחלה תורשתית של מטבוליזם שומנים, שבו יש הצטברות של חומר sphingomyelin במוח, כבד וכמה איברים אחרים.מחלה זו תוארה לראשונה על ידי נימן בשנת 1914. בשנת 1922 תיאר פיק בפירוט את כל ביטויי המחלה.עד כה תוארו באופן כללי כ -100 מקרים של מחלת נימאן-פיק.

העובדה כי מחלת נימאן-פיק תורשתית מאוששת על ידי מחלות תאומות המתוארות בספרות ובני משפחה של אותה משפחה, וכן על ידי לידת ילדים חולים במקרה של קרובי משפחה של ההורים.סוג הירושה של מחלה זו עדיין לא הוקם, שכן ילדים עם מחלת ניימן פיק מתים בילדות המוקדמת.ההנחה היא כי המחלה מועברת על ידי סוג autosomal רצסיבי של ירושה.

במקרה של מחלת Nyman-Pick, מטבוליזם השומנים נפגעת, מה שמוביל לצבירה באיברים וברקמות הגוף של חומר כגון sphingomyelin.המחלה מתבטאת בעיקר בילדות המוקדמת ומאופיינת בקורס ממאיר.בתחילת המחלה, הילד מסרב מזון, מעת לעת מופיע

בהקאות, הגדלים של הכבד והטחול מתגברים מוקדם מאוד, מתפתח היפותרופיה.הופעת סימנים המעידים על התבוסה של מערכת העצבים מאפשרת גם לחשוד במחלת נימאן-פיק.פרזיס ספסטי יכול להיות מוחלף על ידי ירידה כללית של טונוס השריר, כמו גם רפלקסים רדומים, אשר, כאשר נבדק, להיות קשה לעורר.התבוסה המתקדמת של מערכת העצבים מובילה לפיגור חד בהתפתחות הנוירו-פסיכולוגית של הילד, בהופעתו של חירשות ועיוורון.בשליש מהילדים, בדיקת הקונדוס חושפת שינויים אופייניים בצורת כתם אדום כהה.עורו של התינוק רוכש גוון חום.ההתנגדות של הגוף לזיהומים שונים פוחתת: ילדים רגישים למחלות ריאות( דלקת ריאות), אוזניים( אוטיטיס).הפרוגנוזה של מחלה כזו, ככלל, היא שלילית.יש דעה כי המחלה Nyman-Pick יש כמה גרסאות של הקורס.בצורות מסוימות, מערכת העצבים מושפעת בעיקר, ואילו באחרים, הסימפטומים של נזק למערכת העצבים מתבטאים מינימלית.כאשר בוחנים את הדם, אנמיה מזוהה, מספר מופחת של טסיות דם( צלחות דם).בדיקה רדיוגרפית מגלה ריכוך רקמת העצם.

ילדים עם מחלה זו, למרות כל ניסיונות הטיפול, לעתים נדירות לחיות עד גיל 3.פרוגנוזה מעט יותר חיובית עבור צורות אלה של המחלה המתרחשות מבלי להשפיע על מערכת העצבים המרכזית.