Citrulinaemia( citrullinuria)

המחלה תוארה לראשונה ב -1962. מחלה זו מועברת על ידי סוג של מורשת אוטוזומלית רצסיבית.הפגם ביוכימיים העיקרי הוא מחסור של פעילות האנזים, מתן מרה של Citrulline וחומצת argininyantarnuyu חומצה אספרטית.אנזים זה נמצא בכבד, בכליות ובמידה פחותה ברקמת המוח ובתאי העור.

מספר תסמינים במחלה זו נגרמים על ידי שיכרון אמוניה.מדענים משערים כי הריכוז המוגבר של Citrulline, אשר נוצר בסכום מופרז בגוף עם מחסור באנזים יש גם השפעה רעילה על מערכת העצבים המרכזית.

הזרימה tsitrullinemii( מראה Citrulline בדם) עשוי להשתנות מן כדי אסימפטומטית הרוגים כבדות מאוד בחודש הראשון של החיים.ישנן שלוש צורות של המחלה.

בצורתו בילוד אקוטי הסימפטומים מפתחת בימים הראשונים של החיים של הילד לאחר תקופה ללא תסמינים קצר, כאשר הילד נראה בריא לחלוטין.הסימנים הראשונים של המחלה הם יונקים הפרעות ונמנום מובהק.ואז מצטרף הפרעת הנשימה, טונוס שרירים מוגבר( הילד נמצא בעמדה ברגליים כפופות בידי המפרקים והרגליים, הידיים מאוגרפות), יש עוויתות, סימפטומים של דיכאון של מערכת העצבים המרכזית הם נצפו עד תרדמת.תופעות המחלה הן כה חמורות עד שהן מובילות לתוצאה קטלנית בתקופת הלידה.

נוספת טופס tsitrullinemii מופיעה לראשונה, בדרך כלל על שנת החיים הראשונה בצורה של התקפות חוזרות ונשנות של הקאות, התקפים.הילד מפגר בהדרגה בהתפתחות פסיכו-מוטורית ופיזית של עמיתיו.במקרים נדירים ניתן לציין את הופעת תסמונת דימום מוגבר( תסמונת המורגי), אשר באה לידי חוזרות דימום ממערכת העיכול, האף, דימום רחמי, פוצעת עם פציעה שכמעט אינו מורגש ו t. ד בחינה בבית החולים לעיתים לחשוף כבד מוגדל.תקופות ההידרדרות מתעוררות בדרך כלל על ידי בליעה של מזון עשיר בחלבון, או על ידי תוספת של מחלה אחרת.

הצורה השלישית של המחלה, המתוארת בספרות רק בחולים בודדים, מאופיינת בקורס שפיר קל.כל סימפטומים, ככלל, נעדרים, יש רק שינויים אופייניים בבדיקות דם ושתן.הפרעות מטבוליות

ב tsitrullinemii התאפיינו בעלייה בסך של Citrulline בדם ובשתן, אשר נקבע רק במהלך הבדיקה הממוקדת בבתי חולים מיוחדים.השפעה חיובית

של טיפול תזונתי נותנת מגבלת קבלת חלבון בשליטת Citrulline בדם ובשתן.