Histidemia

המחלה תוארה בשנת 1961. היא מועברת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי של ירושה והוא בשל מחסור של האנזים histidase.אנזים זה בגוף מכיל בעיקר בכמותו בשכבת הכבד ובשכבת פני העור, משתתף בחילופי חומצת האמינו היסטידין ומעביר אותה לחומצה אוקרנינית.מספר גרסאות של המחלה אמורות להתקיים: עם מחסור באנזים בכבד ובעור, עם מחסור באנזים בכבד ופעילות תקינה בעור.כתוצאה מהפרעה בחילוף חומצות אמינו, הוא מצטבר ברקמות ונוזלי הגוף.בנוסף, הגוף מצטבר מספר רב של חומצות רעילות כי הם נגזרות של histidine.מחלה זו מתייחסת ההקרנה.ההקרנה ההמונית עבור Histidemia בוצעה במדינות שונות ברחבי העולם.

תסמינים של המחלה מופיעים בילד בדרך כלל בשנים הראשונות של החיים.סימנים אופייניים כוללים תסמינים של התפתחות פסיכומוטורית ודיבור מושהית, ירידה בשרירים, תסמונת עוויתית.אצל ילדים גדולים יותר, הפרעות אינטלקטואליות והפרעות דיבור נמצאות בחזית.לרוב הילדים החולים יש תכונות חיצוניות אופייניות: שיער בלונדיני, עיניים כחולות.

בשל העובדה כי כתוצאת הקרנה המוני באזורים שונים של העולם נחשף מספר מסוים של ילדים עם gipergistidinemiey זורם ללא כל סימפטומים, עלתה השאלה: היא הפרעה ביוכימית מזיק מחלה?עם זאת, מחקרים שנעשו לאחרונה אישרו את הקשר בין הפרעות מטבוליות לנזק למערכת העצבים.אבחון

histidinemia סט מבוסס על קביעת רמות גבוהות של חומצת אמינו זו בדם ובשתן, מופיעה תגובה בלתי מספקת כדי היסטידין עומס, היא להגדיל את תוכנו בסרום בשתן.שיטות מיוחדות להקים ירידה בפעילות של האנזים histidase בעור.בנוסף, ישנן דרכים לקבוע את האנזים הזה בכבד.שתי השיטות האחרונות הם מחקרים ספציפיים מבוצעות רק בבתי חולים מאוד מיוחדים לחקר מחלות תורשתיות.

לאבחון טרום לידתי של המחלה, ניתן לקבוע את הפעילות של histidase בתאי נוזל amniotic.לטיפול במחלת

, כמו גם במקרה של פנילקטונוריה, הוא בעיקר תזונה עם הגבלה של חומצות אמינו היסטידין.במקרה זה, הקטנת הסיכוי של ילד רק כדי עוויתות, ואילו ההסתברות של הפרעות מודיעין ודיבור נשארה באותה הרמה.