שיטות לאבחון מחלות תורשתיות מונוגניות

עד לאחרונה, האבחנה של מחלות תורשתיות monogenic מבוססת אך ורק על תכונות של גילויים פנוטיפי של המחלה.רק תחת מחלות מטבוליות תורשתיות מסוימות של האבחון מתבצע על ידי קביעת הרמות של מטבוליטים או אנזים שונה שינה.אבחון רמת פנוטיפי לפעמים מספיק כדי לפתור כמה בעיות של גנטיקה קלינית, למשל לבחירת אסטרטגיות טיפול דומות קליני אך גנטי מאוד פרעות הטרוגניות כגון מחלות עצב-שריר או ניוון רשתית פיגמנט.

יש לציין כי הטיפול במקרים אלו היה סימפטומטי בלבד.ההתקדמות בגנטיקה מולקולרית לאפשר לאבחון מחלות מונוגניות רבים לתרגם לרמה של קביעת שינויים הגנוטיפ.מן הפרקים הקודמים של הטקסט צריך להיות ברור כי כזה אבחון דנ"א ובמקרים מסוימים שינוי יסודי בדרך לסיווג מחלות תורשתיות ופותח הזדמנויות חדשות לטיפול pathogenetic של מחלות תורשתיות.בנוסף, אבחון DNA הוא כלי רב עוצמה לאבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות.

כל השיטות של אבחון DNA של מחלות תורשתיות ניתן לחלק ישיר ועקיף.הן שיטות ישירות ועקיפות של אבחון DNA הם מגוונים מאוד.שיטות ניתוח ישיר יש מספר יתרונות.עבורם, אין צורך ללמוד בני משפחה אחרים או לשקול שילובים אפשריים בגן.יש גם בעיה של תוכן מידע לא מספיק של סמנים גנטיים.השיטה העקיפה העיקרית

האבחנה DNA של מחלות תורשתיות הוא ניתוח הצמדה באמצעות כסמנים גנטיים לחפש זיווג עם פולימורפיזם DNA גנים למחלות שונות.ניתוח ההצמדה יכול להיות מיושם על כל גן מתועד של המחלה תורשתית.זה לא דורש את המחקר של המבנה הדק של הגן המוטנטי.סמני DNA לאפשר לנו לבדוק אם אדם ירש כרומוזום נושאת הגן המוטנטי או לא.שיטת הצימוד יש כמה חסרונות, ביניהם - הצורך ללמוד מספר רב של קרובי משפחה של המטופל על מנת להקים, עם כמה אללים וכל הגן סמן למחלות צמוד;צריך לשקול את האפשרות של חציית גבולות( צלב) בין סמני DNA ואת הגן למחלה שאינו מאפשר להיות בטוח 100% באבחון המחלה.זו האחרונה מושגת באמצעות שיטות ישירות.תכונות פנוטיפי

, מטופל על ידי גנטיקה רפואית, הוא מחלות תורשתיות ו הסימפטומים שלהם.בין הסימפטומים של מחלות תורשתיות ושינויים של החלבון כתוצאה מוטציה בכל מרחק עצום גן מסוים.החלבון המוטנטי, תוצר של הגן המוטנטי, חייב איכשהו אינטראקציה עם מאות, אם לא אלפי חלבונים אחרים המקודדים על ידי הגנים האחרים לשנות כמה סימנים נורמלי או סימן פתולוגי הופיע.בנוסף, מוצרי גן מעורבים בפיתוח של כל תכונה פנוטיפית עשויים אינטראקציה עם גורמים סביבתיים שונים מהם.המחלה התורשתית monogene

בירושה בהתאם לכללים שנקבעו על ידי מנדל.ישנן מחלות תורשתיות אוטוזומליות דומיננטיות ו אוטוסומליות רצסיביות.משפחות של מחלות שבהן עוברות תורשות בדרך זו יש מספר מאפיינים ייחודיים.ישנן גם שיטות קפדניות של הוכחת מחל ירושה דומיננטית או רצסיבי.