אנמיה של מגל

הנורמלי הנפוצה ביותר של מבנה ההמוגלובין הוא hemoglobinopathies ס במקרה של ספקים הומוזיגוטיים של הגן המוטנטי של המחלה מצביע אנמיה חרמשית, ובשנת הנישאת של הטרוזיגוטיים - של נורמליות החרמשית.השם של סוג זה של אנמיה נגזר מן העובדה כי מחלה זו את כדוריות הדם האדומות להיות בצורת מגל, כפי שנקבע מתחת למיקרוסקופ.

צורה הומוזיגית של המוגלובינופתיה S מתבטאת באנמיה קלה ובמספר סיבוכים.המחלה מתחילה להופיע עד מספר חודשים לאחר לידה, שכן חלבון עוברי( F), שוהה הדם של הילד במהלך בחודשים הראשונים לאחר הלידה אינו מכילה β-שרשרת נורמלית.בנוסף, רמות גבוהות של חלבון עוברי ילדים צעירים לאחר הופעתו של המעגל החרמשי הנורמלי יורדות עקב זיקה מוגברת עבור חמצן.

ביטוי אופייני ביותר של אנמיה חרמשית בילדים צעירים היא תבוסה של העצמות והמפרקים: הכאב החד של המפרקים, נפיחות ברגליים, בידיים, ברגליים.שינויים אלה קשורים עם פקקת של כלי הדם כי להאכיל את העצמות.לעתים קרובות יש "נמס" של ראשי העצמות הירך העצם.פקקת בדרך כלל גורמת לאוטם ריאה.אנשים הסובלים אנמיה חרמשית , ברוב המקרים של צמיחה גבוהה, הם רזים, עם שדרה מעוותת.לעתים קרובות יש להם גולגולת מגדל גבוה, שינים שינו, התפתחות מאוחרת, לפעמים סימנים של eunuchoidism.כאב בטן יכול לחקות מחלות שונות של חלל הבטן.סיבוך שכיח של אנמיה חרמשית הוא הפרעות ראייה הקשורות לשינויים בכלי הרשתית.דימום בזרימת הזגוגית ברשתית הרשתית מוביל לעיתים קרובות לעיוורון.על כיבים shcers לעתים קרובות להתרחש.פקקת של כלי דם גדולים מובילה להתקפי לב בכליות, בריאות.לעתים קרובות לפתח פקקת של כלי המוח.הטחול בילדים קטנים גדל במידה רבה, אך בעתיד הוא יורד, ואחרי 5 שנים, הגידול שלו הוא נדיר.הכבד עם אנמיה חרמשית הוא גם גדל.אצל גברים מבוגרים, ייתכן שיש זיקפה ממושכת של הפין, לא קשור עם עוררות( טבע פתולוגי) - פריאפיזם.

אנמיה ברוב המקרים הוא קטן יחסית( תוכן המוגלובין 60-80 גרם / l).במישור הדם מתחת למיקרוסקופ, לפעמים אריתרוציטים מגל מזוהים.התוכן של צורות בוגר של אריתרוציטים הוא גדל, התוכן של bilirubin הוא גדל.ESR עם אנמיה חרמשית הוא בדרך כלל בתוך גבולות רגילים.

לפעמים ב במפרק אקוטי תהליך ריאתי בילדים לפתח משבר המוליטית קשה עם כניסתו של שתן שחור, ירידה חדה ברמת ההמוגלובין, עלייה בטמפרטורה.

רוב האנשים עם אנמיה חרמשית מתים בילדות המוקדמת.כמה, לעומת זאת, יכול לחיות לבגרות.בהקשר זה, כעת נדונה שאלת מסלול ההיריון אצל נשים הסובלות מאנמיה חרמשית.הריון מחריף את מצבן של נשים כאלה.שיעור התמותה האימהית לאנמיה חרמשית הוא 6%.מוות עוברית הוא גם גבוה מאוד.

צורה הטרוגנית של hemoglobinopathy S( אנומליה של מגל).אנשים אף פעם לא יודעים על המחלה שלהם.התוכן ההמוגלובין ורווחתם נשארים נורמליים.הסימן היחיד של אנשים מסוימים הוא דם בשתן, בשל אוטמים קטנים כלי כליות.התוכן של המוגלובין נורמלי בתאי הדם האדומים עם hemoglobinopathies טופס הטרוזיגוטיים קטן, וגילויים של המחלה הם נצפו רק בתקופה של צריכת מספקת של חמצן: במקרה של דלקת ריאות חמורה, עם טיסות אל מטוסים לא דחוס במהלך הרדמה.

פקקת יכולה להשפיע על כל איברים הסובלים מאנמיה חרמשית.בשנת 10% מאלה שנצפו על הפרעות חרמשיות זוהו אוטמים של הטחול.אריתרוציטים קמורים ניתנים לאבחון רק באמצעות מדגם מיוחד, אשר מתבצע במעבדות מיוחדות.הפרוגנוזה

של הפרעות חרמשיות טובות.עם אנמיה חרמשית, רוב האנשים מתים בילדותם.

טיפול באנמיה חרמשית. מבוגרים עם אנמיה קלה של מגל חרדל זקוקים לטיפול רק במהלך החמרות של המחלה.חשוב מאוד להילחם במחלות זיהומיות, במיוחד אצל ילדים צעירים.בקשר עם דלקות ריאות, פקקת אצל אנשים עם אנמיה חרמשית, יש לעיתים קרובות סימנים של אי ספיקת ריאות.זה מוביל "רעב חמצן" של רקמות, אשר מגביר את בצורת מגל של אריתרוציטים.טיפול חמצן( טיפול בשאיפת חמצן) מומלץ, עם אנמיה חמורה - עירוי של תאי דם אדומים התורם.

טיפול של אנומליות מגל במרבית המקרים אינו נדרש.עם זאת, עם החמרות, הטיפול צריך להתבצע ביחידה לטיפול נמרץ, כמו גם טיפול באנמיה חרמשית.