תסמונת קריגלר-נאייר

הייחודית hyperbilirubinaemia unconjugated המולד nonhemolytic תאר ונקרא על מחברי Crigler-נג'אר 1952, הוא הרמה הגבוהה של השבר ללא בילירובין בדם בהעדר מצומדות( הצמוד) בילירובין.מאוחר יותר תוארו צורות פתולוגיות קלות יותר.בשעת פגמים במערכת מלאה glucuronyl transferase חולי קאל עם צבע רגיל, שתן מכיל urobilin, בעוד המרה היא לעתים קרובות חסרת צבע, זה חסר בילירובין.כתוצאה מכך, היפרבילירובינמיה מוקדם, צהבת חמורה קלינית, נמשכת לאורך כל החיים של המטופל, וכן עלייה מתונה את גודל הכבד( hepatomegaly), מפתחת אנצפלופתיה בילירובין קלאסית.רוב המטופלים למות בבית במחקר פוסט-מורטם נמצאים kernicterus, ואת הניצולים כמה סובלים choreoathetosis.

באשר לאבחנה, ומפתח טיפול יש את היכולת לדכא את הפעילות של האנזים UDP-glucuronyl עם phenobarbital.זה לא אפשרי עם פגם מלא( סוג I Crigler-נג'אר תסמונת), אם כי בדיקות תפקודי כבד אחרים הם נורמליים, כולל תוצאות מחקרים של המטבוליזם בילירובין, הצטברות בכבד של קליטה.את כיס המרה הוא גילה היטב cholecystography.בשנת התגלמות אחרת, הפתולוגיה( סוג II) רמת unconjugated בילירובין( מאוגד) מוגבה מעט.בהשפעת היכולת של המטופלים phenobarbital מגדילה בילירובין מצומד, כניסתה של תרופה במשך 2-3 שבועות, יכול להפחית את ריכוז בילירובין בפלזמה.לכן, תגובת phenobarbital היא טובה ביותר כמו אבחון, ו בדיקת סמים עבור הבדלים בין שתי הצורות Crigler-נג'אר התסמונת, אשר ירשה בתור אוטוזומלית רצסיבית, עם בלוק אנזימטי מלא, ובמקרים עם שידור פגם שלם היא אוטוזומלית דומיננטית עם ביטוי שלם( penetranceואת הביטוי).

פגם זה לא תמיד קל להבחין מן הצהבת של היילוד הפיזיולוגית.בניגוד Crigler-נג'אר תסמונת של atresia המרה מולד הפטיטיס C היא להגדיל את רמת בילירובין מצומד עם יצוא מרה וקשה, ויש עדויות של נזק הפטוציט.יתר על כן, בכל המקרים צריכים להיות שלילי מחלה כגון בלוטת תריס, כגורם בילירובין המוגבר( היפרבילירובינמיה).

ככלל, המחלה פועלת קשה, ברוב המקרים הם קטלניים כתוצאה של ההתפתחות kernicterus או להצטרף מחלות אחרות.התחזית מותנית ישירות ביעילות של אמצעים שמטרתם למנוע צהבת גרעינית.

במקרים שבהם למשך 2-3 שבועות שימוש בסוגים שונים של טיפול( פוטותרפיה עירוי דם החלפה) לא יכול לשמור על רמת בילירובין בסרום של פחות מ 340 מילימול / ליטר, phenobarbital מנוהל על 5-8 מ"ג / ק"ג משקל גוף ליום עדשליטה על רמת הבילירובין.בהתחשב ברגישות הגבוהה ביותר של מערכת העצבים בתקופה זו של גידול במוח, כמו גם את שלבי ההתבגרות התפקודית שלה להשפעות הרעילות של בילירובין, יחד עם נטילת phenobarbital ממליץ פוטותרפיה, למרות העובדה שהאחרונה קשה לאמוד את הניסוח הנכון ובדיקות תרופתיות.עם זאת, העיכוב באבחון נחשב מוצדק למדי, שכן מדוברים יושר על התפקוד התקין של המוח.טיפול ממושך עם הממשל phenobarbital נוספים הראו ההכנות של ויטמין D. בהיעדר האנזים( UDP-glucuronyl) וכן בהיעדר טיפול phenobarbital תוצאות חיוביות של מטופלים ילדים עם פוטותרפיה עירוי חליפין אפשרי כדי לשמור על רמת בילירובין בטווח 70-140 מילימול / ליטר, אשר מסייע להגן על המוח מפני ההשפעות הרעילות של bilirubin.אם אחרי החודשים הראשונים של חיים במשך כמה שנים פוטותרפיה באופן שיטתי במשך 12 שעות מדי יום, הריכוז בילירובין מאוחסן מגוון מקובל למדי( 170-290 מילימול / ליטר), אשר עולה בקנה אחד עם ההתפתחות התקינה של הילד.