נגעים של ריאות עם מחסור של α1-inhibitor של פרוטאזות

תורשתית מחסור של מעכבי פרוטאז α1-הוא מומים מולדים של אנזימים אשר מתאפיין נגע עיקרי של רקמת ריאת מח' הנשימה כמו אמפיזמה פיתוח ראשונית מוקדם( רקמת ריאה קלילה מוגברת).

קיומו של צורות משפחתיות של אמפיזמה תוארה חזרה במאה ה XIX.עם זאת, רק ב 1963 פורסם, שבו המחברים על בסיס מחקרים ביוכימיים וגנטיים קשרו כמה מחלות ריאה חסימתית, כגון פיתוח נפחת מוקדם, חוסר מולד בנסיוב הדם של אנזים מסוים, ומוצא כי מחסור זה עבר בירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית.עבודה נוספת אישרה את הנתונים הללו והראתה כי היעדר האנזים רלוונטי לצורות אחרות של פתולוגיה ריאתית.מעכבי פרוטאז

הם חלבונים בעלי הנכס כדי להשבית אנזימים מפרקי חלבונים המיוצרים האורגניזם או להיכנס לתוכו מבחוץ( אקסוגניים ומוצא אנדוגני).הם מייצגים את המספר השלישי של קבוצת חלבונים פעילה מבחינה התפקודית( לאחר אלבומין ו אימונוגלובולינים) ועד 10% של חלבונים בסרום.

ישנם 7 מעכבי פרוטאוליזה הנמצאים בדם פלסמה אנושית.הראשון ביניהם לפי מספר ומשמעות לוקח מעכב פרוטאז A1 השייכים השבר גלובולין המהווים 75% בסך הכל שלה.אנזים זה מסונתז בתאי הכבד.

גורמים אקסוגניים, במיוחד מוצרי עישון, מזהמי אוויר, קסנוביוטיקה, תורמים לביטוי המחלה.מסומן קליני של חסר האנזים קשור גן מתאים מרכבה הומוזיגוטיים, בדרך כלל נוצר על ידי 30-35 שנים.תופעות המחלה קשורות להתפתחות בגיל צעיר יחסית של דלקת ריאות בגיל מתקדם.הסימפטום העיקרי הוא קוצר נשימה, אשר מתרחשת בתחילה עם קטין, ולאחר מכן עם מאמץ פיזי חמור יותר.אופייני הוא ירידה הדרגתית במשקל הגוף.שיעול הוא לרוב נעדר או מבוטא מעט.בדרך כלל היא יבשה, מופרשת פחות ליחה רירית דלילה.משקל הגוף מופחת, החזה הופך לחבית בצורת.עבור כלי הקשה( כלי הקשה) של החזה נקבעים "התיבה" קול( עדות של אווריריות מוגברת של הריאות), ירידה של גבולות הלב, או היעלמות מוחלטת שלהם( עקב עליית נפח הריאות, האוויר צפוף).הגבול התחתון של הריאות משתנה כלפי מטה, אשר מוסבר גם על ידי הגידול בנפח שלהם עקב עודף האוויר.כאשר האזנה לריאות( השמיעה), קולות נשימה בקושי נשמע.כאשר

רדיוגרפיה של החזה הראתה עלייה שקיפות רקמת הריאה( בשל אוויר עודף), ובמקרים מסוימים, מבוטא יותר חלקן התחתון של הריאות.חשיבות מכרעת

בהקמת האבחנה של מחלת ריאות הקשורה למחסור בירושה של האנזים, המחקר יש תוכן של מעכבי פרוטאזות α1 ב בסרום.

עד לאחרונה, הטיפול במחסור מולד של מעכב α1-protease נחשב כבלתי מתפשר.טיפול החלפת יכול להתבצע על ידי הזרקת תוך ורידי של פרוטאזות מעכב α1.באופן משמעותי פחות יעיל, אם כי נגיש יותר, הם זריקות תוך ורידי של פלזמה האדם התורם.

חלק מהחברים להמליץ ​​על השימוש באמצעים ידועים, דיכוי proteolysis( למשל, ביצוע קורסים חוזרים ונשנים של kontrikala תוך ורידים או gordoksa).עבור אותה מטרה, חומצה 5% E-aminocaproic של 100 מ"ל משמש.

נוגדי חמצון הם בעלי חשיבות מיוחדת.

מניעה ראשונית של מחסור באנזים עדיין לא פותחה מספיק.מחסור גן נישא תיאורטי גורם לירידה ניכרת של התוכן של α1-מעכב של פרוטאזות בסרום שני בני זוג.לצורך אבחון מוקדם ביצוע בזמן של אמצעי מניעה מומלץ לקבוע את התוכן של מעכבי פרוטאז α1-בכל ילדים וצעירים הסובלים מדלקות בדרכי הנשימה חוזרות, במיוחד המתרחשים עם קוצר נשימה.במקרה האבחנה הוקמה ללא קשר לנוכחות והעוצמה של תסמינים קליניים, כמו גם בני משפחה הסובלים ממחלה זו, בהחלט עישון התווית, כמו גם עבודה בתנאים של אוויר מזוהם.יש צורך למנוע מחלות נגיפיות נשימה.

גילוי מוקדם וביצוע בזמן של אמצעי מניעה וטיפול לאפשר הארכת חייהם של אנשים הסובלים סיסטיק פיברוזיס.