כמה תכונות של הארגון של הגנום האנושי
רק 1.1 עד 1.4% מכלל הגנום הרצוי הם רצפים המקודדים חלבונים.
אחד החלקים החשובים ביותר של תוכנית הגנום האנושי הוא זיהוי של גנים ברצף הגנום רצף.המיקום של גנים רבים נקבע על ידי התאמת רצפי mRNA עם רצף הגנום, עבור גנים אחרים, לוקליזציה היא הוקמה באמצעות תוכניות מחשב מיוחדות.
חיפוש בגני סידור גם משתמש בגישת orthologous שנקראה, מיוחדת לזהות רצפי נוקליאוטידים דומים הרצפים של הגנים במינים אחרים.זה נעשה, באמצעות תוכנית BLAST המחשב, רצפים גנומית או mRNA.דרך נוספת לחיפוש גנים היא לזהות פרלוגים( בני משפחה שהתעוררו כתוצאה משכפול גנטי).שיטות אחרות לחיפוש גנים בדנ"א רצף אנושי שימשו גם הם.
פרויקט קהילתי "הגנום האנושי" נותן אומדן של גנים המקודדים לחלבונים ב 31,000, עכשיו מתגלה על ידי התוצאות של רצף לפחות 20,000 גנים.ביניהם, 740 גנים עבור RNA זוהו, אשר לא לקודד חלבונים, אבל כנראה גנים כאלה יותר יזוהו.בשמרים, הגנים מקודדים 6000, בתסיסנית - 13 000 צמחים - 26 000. לכן, השאלה, ובכך להבטיח את המורכבות של הארגון האנושי בהשוואה אחר, יותר פשוט אורגניזמים מאורגנים, נשארת פתוחה.
צפיפות הגנים בגנום האנושי נמוכה משמעותית מזו של מינים אחרים.למרבה הצער, השיטות של חיזוי מחשב של גנים על ידי תוצאות של רצף הם עדיין מאוד לא מדויק.
רק 94 מתוך 1278 המשפחות של חלבונים בגנום האנושי אופייניות לבעלי חוליות בלבד.ההבדלים העיקריים בין אדם שמרים או זבוב הוא המורכבות של הארגון של חלבונים אנושיים, אשר באה לידי ביטוי במספר רב של תחומים חלבון וכן שילובים חדשים של תחומים.חלק מהגנים מתקבלים על ידי בני אדם, ככל הנראה ישירות מחיידקים כתוצאה ממה שמכונה העברת גנים אופקית.ברור שהגנום החיידקי יכול לשמש תורם ישיר של גנים לחולייתנים.בשנת חוליות
שנצפה שיפור במראה של שני סוגים של גנים ספציפיים חוליות כגון גנים עצביים קרישת גני גנים של תגובה חיסונית רכשה, מחד גיסא, לבין גנים המספקות גידול הדיוק של שליטה על תהליכים תאיים( גנים עבור אותות תוך-תאיים, מוות מתוכנן של תאים ושליטה בתעתיק גנים), מאידך גיסא.תוצאות
של רצף הגנום האנושי מגורה זיהוי של פולימורפיזם נוקלאוטיד בודד( SNPs), אשר הוא לשמש עבור גני מיפוי של נטיית מולטיפקטוריאלית מחלות תכופות.
גילוי גנים של מחלות תורשתיות היה מאוד קל עם השימוש של ההמשך טיוטת, כפי שהוא נגיש לכל החוקרים הודות לאינטרנט.זיהוי אפשרי של גני מועמדים על ידי עמד בגנום באמצעות התוכנה ישירות על רצף הנתונים ואחריו הקרנה למוטציות, בשילוב עם מידע על המבנה של הגן.כך, יותר מ -30 גנים של מחלות תורשתיות נמצאו.
ההנחה היא כי רצף יושלם בתוך פרק זמן קצר יחסית.תשומת לב מיוחדת תשולם לא רק ליצירת תוכנות מחשב מתוחכמות יותר לזהות גנים, אך גם באזורים רגולטוריות.נראה כי הצלחת שני כיווני המחקר האחרונים תלויה בהצלחת רצף הגנום של בעלי חיים גבוהים אחרים.בהתבסס על רצף הגנום האנושי, ייווצר קטלוג של שינויים גנטיים בבני אדם.