כיס אימהי

בלימוד תשומת פנילקטונוריה של מדענים, חוקרים צייר למעשה תדירות גבוהה של פיגור שכלי אצל ילדים שנולדו לנשים הסובלים ממחלה זו וכן לא שומרים על תזונה נכונה בגיל הבגרות.מצב זה נקרא phenylketonuria אימהית.המנגנון של התפתחות מסוג זה של המחלה למדה כרגע לא מספיק, אבל ההנחה היא שזה דומה לזה בבית הצורות האחרות של פנילקטונוריה.חומרת העובר הוא ביחס ישר התוכן של פנילאלנין חומצת אמינו בפלסמת הדם של האם.ותכולתו בעובר גבוהה מזו של האם, אשר קשורה עם הצטברות שלה שליה.עם זאת, ההנחה של השפעה ישירה רעילה של חומצה אמינית פנילאלנין על הגוף של הילד טרם אושרה.הופעת הסימפטומים האופייניים למחלה זו אצל הצאצאים אינה תלויה בנוכחות או בהעדר סימני פיגור שכלי אצל האם.

סימנים של PKU האימהי כוללים עלייה בשכיחות של הפלות ספונטניות בחולים נשיים, הפחתה במשקל וצמיחה של ילדים בלידה, פיגור שכלי, גודל מוח קטן, מחלת לב מולדת, עלייה מתונה התוכן של פנילאלנין בדם של ילדים.פיגור שכלי מתרחש 92% מלידות, גודל מוח קטן - 73%, פיגור בגדילה תוך רחמית - 40%, אנומליות שונות של פיתוח - 12% מילדים.תדירות סימנים ספציפיים של המחלה אצל ילד פוחתת באופן דרמטי עם ירידה התוכן של פנילאלנין בדם של נשים בהריון.בהקשר זה, לצורך טיפול תזונתי אימהית פנילקטונוריה היא להפחית את רמת פנילאלנין ב בדמה של האם, אשר מונע נזק לעובר.מאז העובר רגיש במיוחד לסוג כזה של חשיפה, האישה צריכה להתחיל דיאטה לפני ההריון.חשוב להימנע מחוסר חומצות אמינו חיוניות.בתהליך הטיפול יש צורך לפקח על רמת פנילאלנין ונגזרותיו ב נוזלים ביולוגיים כגון בסרום ובשתן דם.טיפול הולם בזמן ומתחיל למנוע את כל או רוב הביטויים של phenylketonuria אימהית.