Argininyantarnaya acidura

המחלה תוארה לראשונה ב -1958. היא מועברת על ידי סוג של מורשת אוטוזומלית רצסיבית.

העיקרי פגם ביוכימי בסוג זה של הפרעות מטבוליות הוא מחסור בחלבון בפעילות אנזים, מתן ההיווצרות של חומצת argininyantarnoy ארגינין חומצת אמינו.אנזים זה יכול להיות מסולק ברקמות ואיברים כגון כגון כבד, כליות, מעי דק, אריתרוציטים, ותאי עור.תואר

של חומרת המחלה יכול להשתנות בין מיתון עד חמור מאוד, כולל מוות בחודש הראשון של החיים.אלה סימפטומים המופיעים ילד עם ההפרעה של חילוף חומרים של חומצות אמיניות, בעיקר נגרמו על ידי הרעלה על ידי חומרים כגון חומצת אמונית argininyantarnaya, אשר מצטברים האורגניזם עולה.הרעה במצב עם חומצה ארגינית-חדרית לעיתים קרובות מתפתח לאחר ארוחה עשירה בחלבון.

בהתאם לתזמון של הופעת תסמינים ואת אופי המחלה להבחין בשתי צורות: תסמינים חריפים בחודשים הראשונים לחיי התינוק, ועם גילוי מאוחר של הפרעות מטבוליות.

חומצה ארגינין-סוצניקית עם הופעה מוקדמת מאופיינת בקורס מתקדם במהירות וברוב המקרים מסתיים קטלני.לאחר תקופה קצרה של חוסר תסמינים, הילד מתחיל לסרב לאכול, משקל הגוף פוחת.זמן קצר לאחר מכן, התינוק הופך מנומנם, סימנים של דיכאון מערכת העצבים המרכזית מופיעים, אשר בסופו של דבר מוביל להתפתחות תרדמת.לעתים קרובות, יש הפרעות שונות של נשימה, ירידה בגוון שרירים, עוויתות, הקאות להופיע.כאשר הבדיקה מגלה גידול בגודל הכבד.סיבת המוות של הילד aciduria argininyantarnoy טופס זה הוא להפסיק לנשום והלב המתרחשת במהלך השבועות הראשונים של החיים.במקרים נדירים ביותר, הגילויים הראשונים של המחלה יכולים להופיע בגיל של עד חודש של חיי הילד, אך אין תוצאה קטלנית.עם הקורס הזה של מחל התסמינים הראשונים אצל ילדים מופיעים בצורה של הפרעות מטבוליות קשות כי להפגין נשימה מופרעת( הוא הופך להיות מהיר, רדוד, עשוי להופיע נשימה חריגה: הילד לוקח כמה נשימות שהופכות פחות עמוק, ובתוך דקות ללא נשימה בכלל,ואז מופיע שוב, עם עומק של עליות נשימה בהדרגה ולאחר מכן שוב), לב( קצב לב מוגבר, הוא הופך להיות עויתי, אזי יכול לבוא EIהאטה), המוח של הילד( זה הופך נתקע או, לחילופין, מדי להתרגש, אז מגיע התעלפות או אפילו בתרדמת).בדרך כלל תמונה כזו מתפתחת תוך 1-2 שבועות של חיים.בעתיד, מדינות כאלה חוזרים על עצמם מעת לעת, מה שמוביל בסופו של דבר לפיגור של הילד בהתפתחות הפסיכו-מוטורית של עמיתיו.שני הטופס argininyantarnoy aciduria

מתאפיין במראה המאוחר של סימפטומים אופייניים לגיל רך( 1-3 שנים), ופחות חמור במהלך המחלה.בחזית עם צורה זו של המחלה, סימנים של נזק למערכת העצבים.ילד כזה עלול לב להופעת התקפים, הוא מתחיל לרדת בהדרגה מאחורי בפיתוח פסיכומוטורי מהעת לעת תיתכן פרה של תיאום של תנועות( "הליכה שיכורה", באצבעות רועדות, הילד מחטיא את המטרה כאשר מנסה לגעת בקצה האצבע לקצה האף, וכן הלאה. ד).השיער של הילדים האלה יבש ושביר, טונוס שריר מופחת.בבדיקה במוסד רפואי עולה גידול בכבד.בספרות, ישנם תיאורים של מספר ילדים עם חומצה מנדרינית ארגינין, אשר שמרו על אינטליגנציה רגילה.

המחקר של דם ושתן זיהה חומצה argininyantarnoy מספר גדול, כמו גם אמוניה ותרכובות שלה, אשר נגרמה כתוצאה של הצטברות עודף בגוף.

הטיפול ב- הוא בעיקר לשמירה על תזונה המבוססת על הגבלת כמות המזון העשירה בחלבון.מינוי של דיאטה טיפול דורש פיתוח של דיאטה בודדת דיאטה לכל ילד חולה.יתר על כן, הילד חייב להיות בשליטה כי מבוצעת על ידי קביעת התוכן שיטתי argininyantarnoy חומצה ו אמוניה בדם ובשתן.על הרקע של ציות דיאטת חלבון הנמוך נחשב הקדמה נוספת מתאימה לגוף argininyantarnoy מספר חומצה מתוכם נגד דיאטה מופחתת לערכים נמוכים מאוד.