טפשות אמברוטית

טמטום Amavroticheskaya - מחלה תורשתית המאופיינת בירידה הדרגתית בראיה והשפלה של המודיעין בשילוב עם סימפטומים אחרים של מערכת העצבים.המחלה תוארה לראשונה בשנת 1881 על ידי רופא העיניים האמריקאי טאו.ח.ציין את המראה של שינויים ספציפיים בקונדוס של המטופלים.עד כה, למעלה מ 500 מקרים של מחלה זו תוארו בספרות.ההנחה היא כי טמטום amavroticheskaya משודר סוג ירושה אוטוזומלית רצסיבית.ישנה התפתחות תכופה יותר של טמטום אמרוטי באוכלוסייה היהודית.עם מחלה זו, יש עלייה במוח ו ניוון מפוזר של אזורים בודדים שלה.ברוב המקרים, המוח הקטן והמוות של החצי המוחי מושפעים.בנוסף, דילול של עצבים הראייה הוא ציין גם.במקרים חמורים, סיבי העצב של הממברנה שלהם( demyelination) הולכים לאיבוד וקשרים רבים בין תאי עצב נהרסים.

בהתאם גילויים מתעוררים יכול להבחין בין הצורות העיקריות הבאות amavroticheskoy טמטום:

1) טופס בילוד - מחלת טיי-זקס;

2) הילדים המנוח טופס של ינסקי-Bilynovsky;

3) את הטופס הצעיר של Shpilmeyer-Vogt;

4) הטופס המנוח של Kufs.

מקרים של אידיוט amavrotic מולד מתוארים גם. הביטויים המפורטים ביותר של צורת הילדות המוקדמת של טיי סאקס.המחלה היא לעתים קרובות בעל אופי משפחתי ומתחיל בגיל 4-6 חודשים.הילד, פעיל בעבר, מאבד בהדרגה את הפונקציות הסטטיות והמנועיות, מאבד עניין בסביבה, חדל לשחק.אובדן ראייה מוקדמת מזוהה, בעוד הילד לא יכול לתקן מבט על אחרים, לא מסתכל על חפצים מבריקים, עיוורון מספיק מהיר מתפתח.יחד עם זאת יש ירידה במודיעין עד מידה של אידיוט.לעתים קרובות חירשות מתפתחת.ליקויים מוטוריים מובילים בסופו של דבר לחוסר תנועה מוחלט.עם מחלת טיי-זקס, יש סימפטום של תגובה מוגברת לגירויי צליל, גם לאחר מגע פשוט, הילדים מתחילים.לעתים קרובות יש cramps.בשלב האחרון של המחלה, מתפתחת תמונה של קשיחות מוחית.בשיא המחלה מתגלות סימני נזק לאורגן הראייה.הנוכחות של שינויים אופייניים על הפונדוס מאפשרת לנו לשקול את האבחנה של מחלת טיי-זקס כבלתי מוטלת בספק.ביטויים אופייניים אחרים amavroticheskoy טמטום הם רפלקסים פתולוגיים, בליעה לקוי, הצחוק המאולץ, תנועות לא רצוניות של העיניים, פזילה, הפרעות המוח הקטן( חוסר קואורדינציה, רעידות של הידיים, וכו '...), הירידה בחום הגוף, הזעה, בצקת, השמנת יתר, ורבים אחרים.מחלת טיי-זקס נמשכת בממוצע בין 1.5-2 שנים, מה שמוביל לתשישות חמורה של הילד, חוסר תנועה מוחלט.ילדים חולים נוטים יותר למות בסוף השנה השנייה של המחלה.

טופס Yansky-Bilynovsky המנוח לילדים מתחיל בדרך כלל בשנה הרביעית לחייו של ילד.במקרה זה, ההתקדמות של המחלה היא איטית יותר מאשר במקרה של טופס ילדים.המחלה מאופיינת בגילויים, במובנים רבים הדומים לצורת הילדות המוקדמת של טמטום אמארוטי.משך הזמן הוא 3-4 שנים לאחר שהסימנים הראשונים לטמטום אמארוטי מופיעים ומסתיים בתוצאה קטלנית.בניגוד טמטום amavroticheskoy טופס לגיל רך מחלה-תאנה Bilynovskogo יכול להתרחש שינויים ספציפיים שבקרקעיתן, תוך ניוון מסומן זמן של עצבי הראייה.

צורה צעירה של Shpilmeyer-Vogt מתחיל בגיל 6-10 שנים, לפעמים קצת מאוחר יותר.הוא מאופיין על ידי קורס מתקדם לאט ומוביל למוות של חולים בגילאים 18-20 שנים.כאשר טופס נעורים של ירידה מנטלית מגיע מידת הטמטום, והגדלת טיפה להציג אינה תמיד להוביל לעיוורון מוחלטת.הפרעות תנועה פחות בולטות.עוד סימפטומים אופייניים של המוחון( בתיאום של תנועות, לוחץ ידיים, וכן הלאה. ד).נצפה לעתים קרובות השמנת יתר.ייתכן שיש התקפים עוויתיים, לפעמים השולט על כל הסימנים האחרים של המחלה.על הפונדוס יש בדרך כלל שינויים אופייניים.תכונה ייחודית של amavroticheskoy טמטום מן תסמונות ומחלות דומות היא הפרוגרסיביות בהתמדה של המחלה, את האופי הספציפי של השינויים שבקרקעיתן.

הצורה המאוחרת של Cofsa נצפית בדרך כלל בבגרות.

טיפול של טיפשות amavrotic צריך להיות יזם לפני התפתחות הפרעות חמורות ממערכת העצבים.זה רצוי להשתמש אנזימים, עירויי דם, פלזמה, השימוש בוויטמינים.כצעד מנע, ניתן להימנע מהורים נוספים שיש להם ילד חולה.