דלקת אקרודרמטיטיס אנטרופתית

של מחלות הקשורות פגמים התחבורה של מינרלים, להדגיש acrodermatitis enteropathic המתבטאת נגעים בעור, שלשולים ולעיתים הופעת שומן בצואה, כמו גם אובדן שיער.נגעים בעור לעתים קרובות במצב הזה יש אופי של דרמטיטיס אקוטית בדרך כלל בגפיים מוגבלים ואזורים סביב פתחים חיצוניים( פה, פי טבעת, פתח שופכה).שילוב יוצא דופן זה של סימנים קליניים מתבסס על אי-ספיקה של אבץ עקב ספיגה לקויה.

אקרודרמטיטיס אנטרופתית עובר בירושה על ידי טיפוס אוטוזומלי רצסיבי.יחס מין הוא כ 1: 1, מקרים של מערכת הדם של ההורים הם ציינו.

תסמינים קליניים מופיעים בדרך כלל בגיל צעיר, אך לא לפני סוף ההנקה.חלב אם יעיל מבטל את הסימנים שפותחו כבר של המחלה אצל הילד.אם לא מטופל, המחלה לוקחת קורס פרוגרסיבי, הילד מוסיף רע במשקל נצפה מוגבר לזיהומי חיידקים ופטריות, התבגרות מאוחרת, קומה נמוכה, עצבנות וחוסר מנוחה, שינוי הדיכאון, פוטופוביה, והפרעות עיניות אחרות.ריכוז האבץ בסרום של ילדים כאלה הוא מופחת בצורה חדה, אין הפרשות מוגברת מהגוף.הסיבה לחוסר אבץ עדיין לא ברור.מחקר של המעיים של חולים עם אקרודרמטיטיס אנתרופתים גילה חריגות אשר נעלמות לאחר הטיפול באבץ.במקביל, הפסקות בו זמנית של שלשול היעלמות של ביטוי עורני מצוינים.

חלב אם מכיל חומר המחבר אבץ.חומר זה לא נמצא בחלב פרה.הבדל זה יכול להסביר את הופעת הסימפטומים הקליניים לאחר גמילה של ילד שאין לו חומר משלו באבץ.הפונקציה האחרונה בבני האדם לא ברורה אם זה משפר ספיג, משלוחי אבץ דרך דופן המעי לפיתוח מנגנונים ספציפיים ומגן על אבץ מרכיבי מזון אחרים.

enteropathic akrodermatita הטיפול מצטמצם מינויו של תוספי אבץ על הרקע של דיאטה עם תכולה גבוהה של אלמנט העקבים הזה, מה שהופך את פרוגנוזה טובה יחסית, מפחית את הביטויים קליניים העיקריים של המחלה ואת השיג רוב של גיל בוגר.מחסור הראשי מגנזיום

בדם( gipomagnezismiya) הוא פתולוגיה נקבעה גנטי עם מצב אוטוזומלית רצסיבית של ירושה.בנוסף, הירושה של מחלה זו קשורה לכרומוזום X אינו נשלל.

מחלה מופיעה התקפים בילדות מוקדמת( או) חוזרת התכווצויות שרירים עקב סידן ומגנזיום דם המספקים.מחקרים רבים מצאו כי מחסור במגנזיום קשור לירידה ראשונית בקליטתו במעי הדק.שאר הפונקציות של המעי עם מחלה זו לא השתנו.פתולוגיה מופיעה לראשונה אצל ילד בגיל מספר שבועות ומאופיינת בהתקפים כלליים וירידה בשרירים.חלק מהילדים מראים תכולת חלבון מופחתת בדם ובצקת היקפית, עקב הפאתולוגיה המלווה בחלבון.הסימפטומים נעלמים לאחר מתן מינונים גדולים של מגנזיום, קבלה אשר יש להמשיך ללא הגבלת זמן.

מנקס המחלה( תסמונת שיער מקורזל) עוברת בירושה בסוג רצסיבי.המחלה מתפתחת כתוצאה ספיגה של נחושת במעי, כתוצאה שבו יש גרעון בולט בגוף המתכת אמר.תאים נחושת ספיגה רירית המעי אינו מופר, ומכאן הפגם מתייחס למערכות תחבורה נחושת בגוף.שינויים פתולוגיים במחלה זו מצויינים בכרומוזום X.

כמו במחלות רבות המתרחשות במהלך תקופת היילוד, הסימפטומים המוקדמים של מחלת Menkes הם יחסית לא ספציפיים.ילדים חולים - אלה בדרך כלל בנים בטרם עת, לאט לאט מוצץ את השדיים של אמא שלהם, סובלת משינויים בטמפרטורת הגוף.לאחר כחודש, נמנום עולה, האכלה הופכת אפילו יותר קשה, עוויתות מתפתחות על רקע של ירידה או עלייה בשרירים.אז, הפרעות נוירולוגיות התקדמות, עוויתות להיות תכופים, דלקת ריאות אלח דם נצפים לעתים קרובות.ילדים אלה מאופיינים בתכונות מסוימות של הפנים: הלחיים הנפוחות, השפה העליונה בצורת בצלים קופדיים, כפופות בזווית הגבות.שינויים אופייניים בשיער, אשר נותנים את השם להפרעה זו, כוללים "דהוי" צבע, שבירות, המוביל להיווצרות זיפים כי לחקות שיער מתולתל או פלדה( השיער מעוות סביב הציר שלה).כדי לבצע את האבחנה הנכונה, יש צורך לקבוע את רמות הנחושת ואת ceruloplasmin בסרום גם בהעדר שינויים שיער טיפוסי.ניהול תוך ורידי של נחושת במחלת Menkes מבטל את מחסור תחת מצב של טיפול מוקדם, בסוף במונחים, הטיפול הוא בדרך כלל לא מוצלח.