ניוון שרירי עצבי

ניוון שריר עצבי הוא קבוצה הטרוגנית של מחלות הטרוגניות בביטויים שלה ומומים גנטיים, המאופיינים במספר נגעים של עצבים היקפיים.בפעם הראשונה למחלה הוקצתה על ידי הנוירולוג הצרפתי שארקו מארי ב 1886 מ '., וגם באותה השנה תאר הנוירולוג הבריטי Tutom, שלאחריו היא נמצאת כרגע, המכונה מחלת מחלה שארקו-מארי-שן.

שכיחות המחלה באוכלוסייה נע בין 1 ל -15 מקרים ל -100,000 אוכלוסייה עם ריכוז גבוה יותר של משפחות מושפעות באוכלוסיות מבודדות( ארה"ב, דרום אפריקה).מחלת Charcot-Marie-Tooth יכולה להיות מועברת על ידי אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית וקשורה לסוג הכרומוזום X של הירושה הנשית.

הסימנים הראשונים של המחלה של Charcot-Marie-Toot להתעורר בגיל 10-20 שנים.לאחר 30 שנה, המחלה היא נדירה, אבל במקרים מסוימים הם אסימפטומטיים עד מאוחר.הסימפטומים המוקדמים של מחלת Charcot-Marie-Toot הם עייפות בשרירי הרגליים עם עומס סטטי( ישיבה ממושכת וכו '), הליכה ארוכה, ריצה.ישנם קשיים בהרחבת בהונות האצבעות, רפלקסים של גידולים יורדים או נעלמים בכל דבר( בעיקר רפלקס אכילס), יש קושי בהליכה על העקבים, כמו גם עיוות רגליים.בהדרגת חולשה וניוון של שרירי הרגליים, ואז ידות( כמה שנים), המשתרעת בוהן כלפי הגוף, מתחיל לצנוח רגל, שינויי הילוך, רכישה ויותר סוג מאפיין של "זין".עם הקורס הארוך של המחלה עקב ניוון בולט, שרירי הרגליים הופכים דקים יותר ודומים לרגלי החסידה, והירכיים נראות כמו "בקבוקים הפוכים".דפורמציה מתקדמת של הרגליים מוביל לקושי בבחירת הנעליים.לאחר מכן יש קושי ניידות בקרסוליים, אשר מקשה על סקוואט על רגל מלא ועמידה.הפרעות רגישות נוצרות בצורה של כאבים בעלי אופי שונה, חוסר תחושה, עקצוץ, זחילה( paresthesia), התכווצויות שרירים מכאיבות.ב שוקיים ואמות, כאב ורגישות טמפרטורה, כמו גם את הרגישות של השרירים, המפרקים והגידים לגירויים שונים, בעיקר לרטט, ירידה.ב 25-30% מהמקרים עם סוג אני Sharko-Mari-Tut המחלה, בדיקה יסודית מגלה עלייה בגודל של העצבים ההיקפיים, במיוחד עצביים השטחי העצבים השטניים או גדולים.מתאפיין בהפרעות של מערכת כלי הדם העצבים האוטונומית, אשר באה לידי ביטוי הזעת יתר והורדת הטמפרטורה של כפות הידיים והרגליים, מכתים עור כחלחל של האצבעות וכפות הרגליים, האף והאוזניים.מהלך המחלה מתקדם לאט.אנשים חולים לעיתים רחוקות מאבדים את היכולת לנוע באופן עצמאי.ב -10% מהחולים הסובלים ממחלת Charcot-Marie-Toot, כל ביטויי המחלה באים לידי ביטוי מינימלי, ופתולוגיה מוכרת רק לאחר בדיקה קפדנית בבתי חולים.מחלת שילובים

, מחלת שארקו-מארי-Tooth עם הפרה מתקדמת לאט של תנועות רצוניות של הגפיים, בעיות ראייה כתוצאה אטרופיה של עצב הראייה, עם רטיניטיס פיגמנטוזה( ראה. מחלות עיניים תורשתיות).

צורה מיוחדת של הפתולוגיה נחשב של מערכת העצבים היא מחלה של Refsum( סוג IV של מחלת Charcot-Marie-Toot).מחלה זו קשורה הצטברות יתר בגוף של חומצה phytic, אשר הוא תוצאה של פגם באנזים שלוקח חלק המחשוף שלה.נזק עצבי תורשתי עם נטייה לשיתוק מתבטא לראשונה בגיל של עד 20 שנה.הנפוצים ביותר הם עצבים peroneal ו ulnar, עם זאת, מקלעת הברך ואת עצבי גולגולתי עשוי להיות מעורב בתהליך הפתולוגי.בדרך כלל התאוששות טובה של הפונקציה של העצבים שנפגעו הוא ציין.

הסימנים העיקריים למחלת Charcot-Marie-Toot, אשר אינם משאירים ספק בפאתולוגיה תורשתית זו, הם:

1) נוכחותם של מקרים חוזרים ונשנים של המחלה במשפחה;

2) המראה של הסימנים הראשונים של המחלה בגיל 10-20 שנים;

3) חולשה ואטרופיה של שרירי הגפיים;

4) הפרעות רגישות לא-אלימות;5) דפורמציה של הרגליים;

6) ירידה בקצב הולכה אימפולס לאורך העצבים ההיקפיים, אשר נקבע על ידי מחקר בבתי חולים מרכזיים נוירולוגיות ומרכזים;

7) סימנים של אובדן של נדן של סיבי העצבים, אשר נקבע על ידי לימוד אזור העצבים ההיקפיים על ידי ביופסיה;

8) התקדמות איטית כמובן;

9) תוצאות חיוביות במחקר ה- DNA.לטיפול במחלת

אפקטיבי, שארקו-מארי-טות נעדר.תרופות anticholinesterase יישומית, ויטמינים, תרופות המשפרות את חילוף החומרים( ויטמין E, cocarboxylase, aktovegin, Essentiale), כמו גם אמצעים כדי לשפר את זרימת הדם בכלי קטן( Trental).תחת מרשם קורסים חוזרות ונשנות של פיזיותרפיה, הגפיים עיסוי, טיפול מגנטי, טיפול בלייזר, אלקטרופורזה, או benzogeksony pentamin בבית החזה והמותניים, דיקור, דיקור לייזר, הגפיים התחתונות בלחץ המקומי, electrostimulation השריר.במידת צורך, מומלץ תיקון אורתופדיים, אשר מושג על ידי והנעילה מיוחדת.כאשר הביע הפסד של התנועה במפרקים לייצר גיד חיתוך רוחב( tenotomy) או הניתוח מבוצע בהם עצמות שתוקנו ב המפרק, אשר מוביל הגבלת התנועה של המפרק.מטרת הטיפול היא להחזיר את פונקצית הגפה החסרה אחרי כמה זמן.מומלץ גם טיפול ספא עם אמבטיות בוץ ומתקני ספא.