ציסטינוזיס

המחלה יורשת על ידי סוג אוטוזומלי רצסיבי.טבעו של המוטציה הגן לא הוקמה.נכון לעכשיו, את הצורות הבאות של cystinosis נבדלים.

1. מדי ילדים כבדים.ילדים נולדים phenotypically בריא, אבל בחודשים הראשונים של חיים, הם מופיעים פוליאוריה( הפרשה יותר כמויות רגילות של שתן), התייבשות( פסד של כמויות גדולות של נוזלים), מתמשכת או חום חוזר.ואז הצמיחה מאטה וסימני רככת מופיעים.עם זאת, הם אינם מגיבים לטיפול עם ויטמין D. מופיעה פוטופוביה, אזורים ברשתית עין חסרי פיגמנט בשילוב עם אשכולות פיגמנט צבע.סימן מוקדם הוא אזורים מופצים באופן שווה של אטימות הקרנית, בתאי הדם, גם ללא צבע, גבישים ציסטין נמצאים.בהמשך המאופיינת בפיגור חד במהלך צמיחה והתפתחות של הילד לבין ההתפתחות המהירה של אי ספיקת כליות עם חמצת( שינוי של איזון חומצה-בסיס של הגופה לצד החומצה), בצקת, אנמיה.ילדים מתים במקרים של אורימיה( הופעת מרכיבי שתן בדם), ולא מגיעים לגיל 10.Diathesis הוא נטייה להתפתחות של נפרופתיה.

2 .הצורה לנוער של cystinosis לראות מאוחר יותר, את הצמיחה של הילדים היא האטה, גם מצאו נזק לרשתית העיניים, פוטופוביה.גבישים של ציסטין נמצאים בתאי דם, תאי מוח עצם, קרנית ובור.הפתולוגיה של הכליות מתפתחת לאט בגיל 10-12 שנים.אין מראה של חומצות אמינו בשתן, תסמונת פאנקוני אינה מתפתחת.אי ספיקת כליות כרונית נוצרת בגיל ההתבגרות.

3. ידוע טופס שפירים של cystinosis( סוג מבוגר), שאינם ניכרים קליני, למרות גבישי ציסטין ניתן למצוא בדם והתאים של הקרנית.

תיאור מפורט מגיע מוקדם טופס ילדים של cystinosis.סימן ביוכימי מוקדם הוא הופעת גלוקוז בשתן( מעקבות למספר גדול למדי).גם המאפיין האופייני של מחלה זו היא ההופעה בשתן של מספר משמעותי של חומצות אמינו.הפרשת השתן של ציסטין גדל באותה מידה כמו הפרשת חומצות אמינו אחרות עולה.אבנים ציסטיות בכליות הן נדירות.הפרשת הפוספט בשתן משולבת עם הפרה של ספיגה של פוספטים אנאורגניים במעי.כמעט תמיד יש חלבון בשתן.למרות החומצה המטבולית( הסטת ה- pH לצד החומצה) בדם, התגובה בשתן נשארת אלקלינית.במקרה זה, כמויות משמעותיות של יוני אמוניום נפלט.עם נזק למנגנון גלומרולרי של הכליות, אריתרוציטים מופיעים בשתן.מורגשת ירידה בתכולת הפוספטים והאשלגן בסרום הדם.את החנקן שיורית ו אוריאה של דם בשלבים המוקדמים אינם משתנים.

ריכוז הציסטין בתאים עולה על הערכים הרגילים ב -100 פעמים.בדם פלזמה, הוא אינו מגיע לסף המרבי המותר.תצהיר תאיים של ציסטין עם ציסטינוזיס מתרחשת עם פעילות נורמלית לחלוטין של האנזימים המשפיעים על השפלה שלה חמצון.כמעט 80% של ציסטין תאיים נכלל גרגרי תא מיוחד, ולכן זה אינו נגיש אנזימים כי לפצל אותו.בתאי ההורים של ילדים עם מחלה זו, התוכן של ציסטין הוא גבוה פי 6 מהרגיל.זה גדל באופן משמעותי בתאים של מי שפיר במהלך ההריון פירות הומוזיגוטיים שיכולים לשמש לאבחון של פתולוגיה זו לפני הלידה.טיפול

. מומלץ להשתמש בפניצילאמין( דימתילציסטאין, ציסטאמין).השתלת הכליה מוחלת, ולכן cystinosis לידי ביטוי בכליות המושתלים אינו מתפתח.דיאטה לא cystine מוצע, כמו גם החלפת חלבונים בתזונה עם תערובת של חומצות אמינו( ללא ציסטין).היעילות של הטיפול "דיאטה סינתטית" לא ניתן להוכיח.