תסמונת פוליגלאנדולרית אוטואימונית
- מחלה נדירה, המאופיינת שילוש של סימפטומים קלסיים: עור פטרייתיים וריריות, היפופרתירואידיזם, אי ספיקת יותרת כליה עיקרית כרונית( מחלת אדיסון).השלישיה הקלאסית של הסימפטומים של המחלה יכולה להיות מלווה hypoplasia של בלוטות המין, הרבה פחות היפותירואידיזם ראשוני לסכרת מסוג.בין לא האנדוקרינית מחלות מסוג תסמונת polyglandular אוטואימוניות 1 יכול להתרחש אנמיה, כתמים לבנים על העור, נשירת שיער, דלקת כבד כרונית, תסמונת ספיגה, התפתחותו של האמייל, מסמר ניוון, חוסר טחול, אסטמה, גלומרולונפריטיס.סוג תסמונת polyglandular אוטואימוניות 1 בכללותה הוא מחלה נדירה, נמצאה לעתים קרובות האוכלוסייה הפינית, כולל יהודים איראניים סרדיניה.ככל הנראה, זה נובע הבידוד הגנטי לטווח ארוך של עמים אלה.השכיחות של מקרים חדשים בפינלנד הוא 1 לכל 25 000 האוכלוסייה.תסמונת פוליגלאנדולרית אוטואימונית מהסוג הראשון מועברת על ידי סוג של מורשת אוטוזומלית רצסיבית.
המחלה מופיעה לראשונה, ככלל, בילדות, לעתים קרובות יותר אצל גברים.בפיתוח של תסמונת פוליגלאנדולרית אוטואימונית מסוג 1, מופיע רצף מובהק של גילויים.ברוב המקרים, הביטוי הראשון של המחלה הוא זיהום פטרייתי של ממברנות העור רירי, גדל ב -10 השנים הראשונות של החיים, בדרך כלל בתוך 2 שנים.במקביל קיימת תבוסה של רירית, המין ועור האוראליים, מסמר רכסים, מסמרים, פחות נגע משותף של מערכת העיכול ודרכי נשימה.רוב האנשים עם המחלה נקבעים על ידי הפר של עד חסינות הסלולר קנדידה סוג פטריית ההעדר המוחלט שלה.עם זאת, ההתנגדות של הגוף לסוכנים זיהומיות אחרות נשארת נורמלית.
נגד זיהומים פטרייתיים של העור והריריות ברוב החולים עם מחלה זו לפתח היפופרתירואידיזם( ירידה בתפקוד של בלוטת יותרת התריס), אשר בדרך כלל מופיע ראשון 10 השנים הראשונות מתחילת תסמונת polyglandular אוטואימוניות.סימנים של hypoparathyroidism הם מגוונים מאוד.התכווצויות שרירים בגפי מאפיין נוספות, תחושות עור חוזרות ונשנות של עקצוצים וסוג "נימול"( paraesthesias) והתכווצויות וגרון( laryngospasm), התקפים להתרחש, אשר לרוב מתייחסים אליה כאל ביטוי של אפילפסיה.בממוצע, שנתיים לאחר הופעת hypoparathyroidism, אי ספיקת כליות כרונית מתפתחת.ב 75% של אנשים עם מחלה זו, זה מופיע לראשונה במהלך תשע השנים הראשונות מתחילת המחלה.אי ספיקת יותרת הכליה, בדרך כלל מתרחש באופן מובלע, שבמהלכו אין היפרפיגמנטציה בולטת( המחשיך בשל הפקדת סכום מופרז של הפיגמנט) של העור והריריות.הביטוי הראשון שלה עשוי להיות אי ספיקת כליות חריפה( משבר) על רקע של מצב מלחיץ.שיפור ספונטני בזרימת היפופרתירואידיזם עם היעלמותם של רוב הביטויים שלה עשוי להיות סימן של אי ספיקת יותרת הכליה במקביל.
ב 10-20% מהנשים עם סוג תסמונת polyglandular אוטואימוניות 1 מסומן hypoplasia של השחלה שמתפתח כתוצאה של הרס אוטואימוניות של( oophoritis אוטואימוניות) שלהם, t. E. ההרס תחת השפעת המערכת החיסונית של הגוף עצמו כתוצאה הפרות של התפקוד שלה.אוטואימוניות לידי ביטוי oophoritis בהעדר ראשוני של וסת או לאחר הפסקה מוחלטת של המחזור החודשי הרגיל.כאשר לומדים את המצב ההורמונלי, את חריגות רמות בסרום של הורמונים האופייניים המחלה מתגלות.אצל גברים, תת-פיתוח של בלוטות המין מתבטא באימפוטנציה ובעקרות.נוכחות
של תסמונת מוגדרת המבוססת על שילוב של הפרות של המערכת האנדוקרינית( היפופרתירואידיזם, אי ספיקת יותרת הכליה) שיש סימנים קליניים ומעבדתיים מאפיין, ובהתבסס על התפתחות זיהומים פטרייתיים בעור האדם והריריות( קנדידה mucocutaneous).נוגדן polyglandular סוג תסמונת 1 סרום אוטואימוניות מזוהה נגד תאי כבד ולבלב.
תסמונת פוליגלאנדולרית אוטואימונית מסוג 2 - הגרסה השכיחה ביותר, אך הנבדקת פחות, של המחלה.בפעם הראשונה, תסמונת זו תוארה על ידי שמידט בשנת 1926. המונח "תסמונת polyglandular אוטואימוניות" הוצג לראשונה בשנת 1980 על ידי מ 'נויפלד, אשר זיהו את סוג תסמונת polyglandular אוטואימוניות 2 כשילוב של אי ספיקת יותרת הכליה עם השימוטו תירואידיטיס( מחלת בלוטת התריס)ו / או סוכרת סוג I בהעדר היפופרתירואידיזם ו זיהומים פטרייתיים כרוניים של העור ורירי.
מספר גדול של מחלות שעלולות להתרחש בתסמונת הפוליגלאנדולרית האוטואימונית מסוג 2 מתוארות.אלה כוללים, בנוסף ספיקת יותרת כליה, השימוטו תירואידיטיס וסוג לי סוכרת כולל מחלת גרייבס, בלוטות מין נחשלות, לעתים רחוקות נצפתה דלקת של בלוטת יותרת המוח, כישלון מבודד של ההורמונים שלה.בין הפרעות אנדוקריניות לא בחולים עם סוג תסמונת polyglandular אוטואימוניות 2 הם כתמים לבנים על העור, נשירת שיער, אנמיה, אובדן שרירים, מחלת צליאק, דרמטיטיס ומחלות אחרות.
לעתים קרובות יותר תסמונת פוליגלאנדולרית אוטואימונית מהסוג השני מתרחשת באופן ספורדי.עם זאת, מקרים רבים של צורות משפחתיות תוארו בספרות, שבה המחלה זוהתה אצל בני משפחה שונים במשך מספר דורות.במקרה זה, ייתכן שיש שילוב של מחלות שונות, עמיד בתוך סוג תסמונת polyglandular אוטואימוניות 2, חברים שונים של אותה המשפחה.
אוטואימוניות polyglandular תסמונת הסוג 2 כשמונה פעמים נפוצות יותר אצל נשים, ראשון שמופיע הממוצע בין 20 לבין 50 שנים, המרווח בין ההתרחשות של הרכיבים הבודדים של התסמונת עשוי להיות יותר מ 20 שנים( בממוצע 7 שנים).בשנת 40-50% של אנשים עם מחלה זו עם המקורי ספיקת אדרנל במוקדם או במאוחר לפתח מחלה אחרת של המערכת האנדוקרינית.לעומת זאת, אצל אנשים הסובלים מחלה אוטואימונית של בלוטת התריס בהעדר היסטוריה משפחתית מסוג תסמונת polyglandular אוטואימוניות 2, הסיכון לפתח מחל אנדוקרינית שנייה הוא נמוך יחסית.סוג תסמונת polyglandular אוטואימוניות התגלמות הנפוץ ביותר
2 הוא התסמונת של שמידט: שילוב של אי ספיקת יותרת כליה כרונית עיקרית עם מחלת בלוטת תריס אוטואימוניות( השימוטו תירואידיטיס בלוטת תריס עיקרי, לעתים רחוקות מפוזר זפק רעיל).עם תסמונת שמידט, הסימנים העיקריים הם ביטויים של אי ספיקה של הכליה.הכהה של העור והריריות הריריות יכולה לבוא לידי ביטוי חלש.ביטויים אופייניים
ספיקת יותרת כליה וסוג סוכר לי( תסמונת קרפנטר) הם להפחית את המינון היומי של אינסולין נטייה להפחית את רמת הסוכר בדם, בשילוב עם ההפרעות דקות, שונות הגוברות של מערכת העיכול, הירידה בלחץ הדם.כאשר מצטרף היפותירואידיזם
( חוסר תפקוד בלוטת תריס) להקליד 1 סוכרת בתוך הכבדים האחרונים.אינדיקציה להתפתחות של תת פעילות בלוטת התריס עלול להיות זרימת מסת הגוף עלייה מוטיבציה על רקע החרפת סוכרת, נטייה לירידה ברמות הסוכר בדם.השילוב של סוג אני סוכרת mellitus ו מפוזר רעיל goiter מעמיקים הדדית את מהלך המחלה.במקביל ישנם כמובן חמורה של סוכרת, הרגישות סיבוכים, אשר בתורו יכול לעורר להחמרה של מחלת בלוטת התריס.
כל האנשים עם אי ספיקת יותרת כליה עיקרית צריכים להיות מוערכים באופן תקופתי על התפתחותם של השימוטו תירואידיטיס, ו( או) של בלוטת תריס עיקרית.כמו כן, עליך באופן קבוע לערוך סקר של ילדים עם היפופרתירואידיזם אידיופטית מבודד, ובמיוחד בשילוב עם נגעים פטרייתיים, במטרה לגילוי מוקדם של אי ספיקת יותרת הכליה.בנוסף, קרובי משפחה של חולים עם סוג תסמונת polyglandular אוטואימוניות 2, כמו גם אחים ואחיות של חולים עם סוג תסמונת polyglandular אוטואימוניות 1 יש צורך מדי כמה שנים כדי לעבור בדיקות על ידי אנדוקרינולוג.במידת צורך, זה מתבצע על מנת לקבוע את התוכן בדם של הורמונים של בלוטת תריס, נוגדני תריס כדי לקבוע את רמת סוכר בדם בצום, רמות הסידן בדם.האפשרות של אבחנה מוקדמת טרום לידתי של תסמונת פוליגלאנדולרית אוטואימונית מסוג 1 היא הרבה יותר רחבה.טיפול
של תסמונת polyglandular אוטואימוניות מנהלת טיפול הורמונלי עם פונקציה מספיקה של בלוטות אנדוקריניות מושפעות.