גונדאל בידול חריגות

בליבה מומים בידול של בלוטות המין( בלוטות המין) הינם הפרעות כמותי או איכותי של כרומוזומי המין, מה שמוביל שיבוש של היווצרות של בלוטות המין בכרטיסיה הראשית, אשר מאוחר יותר יצרו את השחלות בנשים ועל האשכים אצל גברים.תהליך זה מתבצע על השבוע 6-10 ה של התפתחות עוברת, ודורש סט שלם של כרומוזומי מין( XX עבור נערות XY אצל גברים).

«נקי» agenesis אשכים( סט של כרומוזומי מין XX).המחלה מאופיין במבנה של אברי המין החיצוניים והפנימיים הנשי.בלוטות המין מיוצגות בצורה של גדילי רקמת חיבור( יורה).מוטציה סיבתי משוערת נדרשת לצורך התפתחות תקינה ותפקוד של השחלה.בתקופת ההתבגרות לא לפתח שדיים, יש אמנוריאה ראשונית( בהעדר הווסת).במחקר של הורמונלית זוהה וריאציות מאפיינות בצורה של רמות הנמוכות של הורמוני מין נשיים.המחלה קשורה לעתים קרובות עם הפרעות נוירולוגיות: חירש-אילם, בתיאום עם לקות מוטורית.הבחירה של הנקבה היא ללא ספק.בתקופת ההתבגרות, נשים אלה מטופלות בתרופות הורמונליות.בספרות יש תיאורים של מקרים משפחתיים של המחלה.

«נקי» agenesis אשכים( קבוצה של כרומוזומי המין XY) .המבנה הנשי מאופיין של בלוטות המין נוכחות אברי המין החיצוניים והפנימיים כמו מסטרק( גדילים סיביים), בגרות מינית בגיל ההתבגרות.לפעמים יש מרת עניים של אברי המין החיצוניים דגדגן שגדל יתר.המחלה קשורה לעיתים קרובות עם מומים מולדים נוירולוגיות כליות.קיים סיכון גבוה לפתח סרטן של בלוטות המין בגיל ההתבגרות.הסרה כירורגית של strekovyh בלוטות המין( בלוטות המין) הוא חובה במחלה זו.בגיל ההתבגרות( גיל ההתבגרות) ההורמונים הנשיים מין טיפול.

Shereshevskogo- תסמונת טרנר( dysgenesis האשכים) .ברוב המקרים, המאופיינת כרומוזום X מונוזומיה( 45, X0), לפחות - חלק הפסד של כרומוזום X או אנומליה מבנית.כאשר תסמונת טרנר יש אפשרויות אחרות להגדיר כרומוזומי המין: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, XX / X-אובדן חלק כרומוזומים 46, XX / isochromosome, טבעת כרומוזום X, 45, XO /46, XY.אנומליות כרומוזום X להוביל לשיבוש של גנים proyavlyaemosti שליטה פיתוח השחלות ותפקוד, וכתוצאה מכך גדילים סיביים יצרו הסדר במקום השחלות( strekovye בלוטות המין).יתר על כן, סובלים בגנים השולטים בתהליכי צמיחה והתמיינות של תאים נורמלים של הגוף, אשר מוביל לירידה בצמיחה הסופית והפיתוח של מומים מולדים רבים.

מחלה היא אחד הגורמים השכיחים ביותר של היפוגונאדיזם( התפתחותו של בלוטות המין) אצל בנות.תקופת בילוד הם ביטויים טיפוסיים של צמיחה מופחת משקל הגוף בלידה, השוקיים וכפות הרגליים נפיחות.המחלה נגרמת על ידי כרומוזום מונוזומיה X וכרומוזום טבעת X, מאופיינת מבוטאת תכונות חיצוניות: הצוואר המקוצר, לקפל semilunar צוואר קפלי כנף של עור בפינה הפנימית של העין, "שמים גותי" קיצור עצמות כף, ועוד רבים אחרים הם מומים מולדים אפשריים.כלי דם, כליות אנומליות( פטוזיס של הכליות, הסיבוב שלה).פיגור גדילה ברור אצל ילדים עם תסמונת טרנר מסומן על ידי 6-7 שנים, התקדמות בעתיד בשל חוסר קפיצת צמיחת ההתבגרות המתרחשת אצל ילדים בריאים, ואת הגובה הסופי של ילדים אלה הוא בדרך כלל לא יותר מ 140-150 סנטימטר.התפתחות עצם השלד מעט מפגרת אחרי גיל הילד.הורמון גדילה לא שבור, אבל בגיל ההתבגרות וכתוצאה מכך חוסר היווצרות הורמון מין של הורמון גדילה עשוי להיות מופחת.במהלך ההתבגרות ב 92% מהילדים משני המאפיינים מינית נעדרים לחלוטין, יש amenorrhoea העיקרי( העדר מוחלט של המחזור).שיער גוף משני המפתחת ב 12-13 שנים בשל ההשפעות של הורמוני מין זכריים המיוצרים על ידי בלוטת יותרת הכליה.במקרים נדירים הוא עלולים להתרחש באופן ספונטני במהלך ההתבגרות והתפקוד חודשי, אשר מיצה במהירות.

זיהוי של מחלה זו מבוססת על ביצוע קריוטיפ( סט מחקר כרומוזום) וזיהוי של תסמונת כרומוזום X מונוזומיה או גרסאות אפשריות אחרות.בהתחשב בתדירות גבוהה של תסמונת טרנר, מחקר כרומוזום להגדיר בוצע כל הבנות לאחר מבוטא עיכוב צמיחה בהעדר מאפיינים מיניים משניים לתחילת ההתבגרות.

כאשר מטפלים בילדים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר פותרים שתי בעיות עיקריות: תיקון קומת קומה נמוכה ותת-פיתוח של בלוטות המין.נכון לעכשיו, אין שיטה אחת של תיקון הצמיחה במחלה זו.אולי את השימוש בסטרואידים אנבוליים, תרופות להגברת חילוף החומרים ובכך לקדם את הצמיחה של הילד( oxandrolone 0.05-0.1 מ"ג / ק"ג ליום, retabolil 1.0 מ"ג לחודש).השימוש בהכנות להורמון גדילה במינון של 0.5 עד 1.8 ק"ג בשבוע הולך ונעשה נפוץ יותר.אולי בשילוב של הורמון גדילה ו סטרואידים אנבוליים או אסטרוגנים( הורמוני המין הנשי).החלפת טיפול עם הורמוני המין מתחיל כאשר אתה מגיע 12-13 שנים.לאחר השגת האפקט( התפתחות בלוטות החלב, התפתחות בלוטות המין על פי סוג נקבה) טיפול מחזורי נקבעת על ידי אותן תרופות המשמשות לטיפול הורמונלי חלופי.

מעורבב dysgenesis של אשכים( אסימטרי gysadal dysgenesis). מחלה זו מאופיינת בהיווצרות אסימטרית של בלוטות( גונדות), שבהן יש תפר בצד אחד ובחינות בצד הנגדי.רוב האנשים האלה לזהות חריגות כרומוזומליות בצורה של 45, XO / 46, XY.כאשר מגייסים כרומוזומים 46, XY, אנומליות מבניות של כרומוזום Y זכר הם אפשריים.

אברי המין החיצוניים בעת הלידה הם דו-מיניים, כלומר, הם דומים באופן חיצוני למבנה של איברי המין הנשיים והגבריים.הפין נוצר היטב.כל האדם עם המחלה יש איבר מין נשי פנימי: רחם, רחם( שחלה) צינורות, אשר נוצרים במידה רבה יותר על ידי מסטרק( ניוון של הבלוטות מינית כבל סיבי).בסקר חיצוני ניתן לציין את אותן התכונות האופייניות לתסמונת של שרשבסקי-טרנר.במהלך ההתפתחות המינית, ניתן ליצור מבנה משביע רצון של מאפיינים מיניים גבריים משניים בשל הפונקציה המשמרת של אנדרוגן( המין הגברי-הורמוני-אנדרוגן).ניתן להתאים באופן מלא למין הגברי לאחר תיקון כירורגי מתאים של איברי המין החיצוניים והסרה הכרחית של בלוטת המינית המשתנה באופן פתולוגי בקשר עם הסכנה של התפתחות הגידול שלה.

dysgenesis בילטראליים של האשכים( hermaphroditism זכר שווא, תסמונת אשכים בסיסיים) המאופיינת hypoplasia הבילטרליים של האשכים עם ההתפתחות הגברית תפל הפונקציה המספיקה שלהם של אברי המין החיצוניים ואת איברי מין נשיים.סט של כרומוזומי המין במחלה זו הוא שונה זכר נורמלי( XY), M Y-כרומוזום מומים מבניים לעתים קרובות בשילוב עם מומים מולדים בכליות גידול ע"ש ווילם.בתקופת ההתבגרות, מופיעים כל הסימנים האופייניים של הרמפרודיטיזם.קיים סיכון גבוה לפתח נפיחות של בלוטות המין.חוסר היכולת התפקודית של האשכים לייצר טסטוסטרון( הורמון מין גברי) מכתיב את הבחירה של נקבה, אשר מושגת על ידי ביצוע התיקון של איברי המין החיצוניים עם ההיווצרות של איבר המין הנשי החיצוני וסר חובה של בלוטות מין גבריים בשלה.בתקופה של גיל ההתבגרות, טיפול תחליפי עם הורמוני המין הנשי מתבצע.

אמיתי hermaphroditism( תסמונת של bonexual gonads) היא מחלה נדירה ביותר שבה אדם יש גם שחלות ו רקמות האשכים אלמנטים.זיהוי צורה זו של הרמדיטיזם אפשרי רק על בסיס מחקר מורפולוגי של בלוטות המין.כאשר נקבת hermaphroditism נכונה ואלמנטים גבריים של בד עשויה להיות בלוטות מין אודיו המעורבות או בנפרד ועשויות להיות מסודר בשתי בלוטות מין נפרדים( כלומר ברזל אחד במקרה זה מיוצג על ידי האשכים והשניים -. . שחלות).

הסיבות למצב זה אינן ברורות בשלב זה.לרוב, קבוצת הכרומוזומים המיניים תואמת את הנקבה הרגילה( 46, XX), לעתים רחוקות יותר למין הגברי( 46, XY).כיום, אנשים נוטים יותר לחשוב על האפשרות של העברת האתר של כרומוזום Y זכר X כרומוזום נקבה.הסיבה המתבקשת של מוזאיקה 46, XX / 46, XY נחשבת גם ההפריה כפולה של הביצית אותו עם היווצרות שלאחר מכן של בלוני המין( gonads).

יש איברי מין חיצוניים

במחלה זו מבנה ביסקסואל, אך רק לעתים נדירות יכולים לפגוש אנשים עם אישה נורמלית או מבנה גברי של אברי המין החיצוניים.כמעט בכל המקרים של איברי המין הפנימיים נכון hermaphroditism לשמר סוג הנשי( נוכחות של הרחם, החצוצרות, הנרתיק).בשלב התבגרות האפשר סימני omuzhestvleniya( הרחבת דגדגן, הפצת שיער דפוס גברית, קול חזק), או התפתחות של סימני מין משתיים נקבה( גידול בבלוטות החלב, תחילת הווסת), בהתאם לפעילות התפקודית של בלוטות המין.

בחירת המין של הילד תלויה במידת האינטגרציה של האברי המין החיצוניים והפעילות התפקודית של האשך והשחלה.הרקמה המשתנה פתולוגית של בלוטות המין כפופה לסילוק חובה בשל הסיכון לממאירות.אם הנקבה נבחרה, רקמת האשכים מוסרת ואת איברי המין החיצוניים הוא plasticized עבור סוג הנשי.הבחירה של הזכר מומלץ רק עם ביטחון מלא בנוכחות אשכים באורך מלא.טיפול הורמונלי מבוצע במהלך ההתבגרות בהתאם למין הנבחר במקרים שבהם הגונדות מוסרים לחלוטין.רקמת הנותרים של השחלה או האשך בדרך כלל מספקת את הגוף עם הורמוני המין.