תסמונת aeors dans

תסמונת אהלר-דנלוס משלבת קבוצה גדולה של נגעים של רקמת חיבור תורשתית.המקרה הברור הראשון של תסמונת זו תואר לראשונה בשנת 1682 על ידי מנתח מאמסטרדם, אשר הבחין בילד בן 17 שהיה בעל יכולת הרחבה יוצאת דופן לעור.שני מאות שנים לאחר האזכור הראשון של תסמונת אהלר-דנלוס, ב- 1891, פרסם חוקר רוסי צ'רנוגובוב רוזן דו"ח על שני מקרים של מחלה זו.עם זאת, הוא הפנה את תשומת הלב לנזק החמור לעור ולמוצקים של האנשים הנצפים, וראה במצב זה "עיכוב גנטי" בכל רקמת החיבור.לאחר 10 שנים נוספות, א 'אהלר, ומאוחר יותר X. A. Danlos, ציינו נטייה כזו לדימום.מאוחר יותר המחלה נקראה על שמו של שני החוקרים האלה, ושם זה התקבל באופן אוניברסלי עד היום.

תסמונת אהלר-דנלוס היא אחת ממחלות הרקמה החיסונית הנפוצה ביותר.זה קורה עם תדירות של מקרה 1 לכל 100 LLC של תינוקות.עם זאת, על פי חוקרים אחרים, תסמונת זו מתרחשת לעתים קרובות הרבה יותר, שכן צורות רבות של המחלה שאינן כל כך בולטות( מה שנקרא כביכול נמחק) להישאר ללא הכרה.על פי הרעיונות המודרניים, תסמונת אהלר-דנלוס מאחדת קבוצה של מחלות, שבסיסן הוא פגם קולגן, המהווה את הבסיס של רקמת חיבור.

כרגע, 11 סוגים של מחלות נבדלים, אשר נבדלים במספר תכונות.סימנים חיצוניים לסוגים שונים של תסמונת אהלר-דנלוס דומים מאוד.הם באים לידי ביטוי על ידי הרחבת הפגיעות ואת הפגיעות של העור, ניידות מוגברת של המפרקים ותסמינים של diathesis hemorrhagic.במקרה זה, לעתים קרובות את התבוסה של מערכת השלד והשרירים, העיניים, הלב וכלי הדם ואת מערכות הנשימה, כמו גם איברים של מערכת העיכול.

התכונה העיקרית של תסמונת אהלר-דנלוס היא שינוי במאפייני העור, אשר באים לידי ביטוי על ידי מתיחות מוגברת שלה פגיעות קלה.העור של אנשים כאלה הוא דק, שביר, קבוע חלש לרקמות ממוקמות עמוק.עם מחלה זו, העור ניתן להעלות על ידי 1.5-2 ס"מ באותם מקומות שבהם זה כמעט בלתי אפשרי עבור אדם בריא.מקומות כאלה כוללים את קצה האף והאוזניים.עם טראומה מינימלית לעור, פצעים "קצרים" נוצרים בקלות, אשר מחלימים לאט מאוד, מסתיימים עם היווצרות צלקות עם משטח מקומט מבריק( "סיגריות" צלקות).לעתים קרובות, לאחר פעולות, צלקות עמוקות עמוקות גם נוצרו.במקרים כאלה, מנתחים לשים לב התדירות תכופות של המפרקים ולהשוות את העור של המטופל עם נייר סופג לח.במקרים מסוימים, ניתן לציין את הופעתם של "pseudotumours", אשר ממוקמים, ככלל, במקומות הלחץ הגדול ביותר על העור.לדוגמה, מקומות כאלה הם אזורי הברך ומפרקי המרפק."Pseudo-tumors" במקרה זה הם הצטברות של אלמנטים של רקמת החיבור נהרס מאורגן על ידי hematomas.יתרה מזאת

, על פני השטח הקדמי של הטיביה עם תסמונת Ehlers-Danlos ניתן לחוש גושים נוצר כתוצאה של צמיחה מוגברת יתר על המידה של רקמת שומן כי הוא מכוסה על ידי קפסולה מוצק המכיל סידן בהרכבו.אנשים כאלה יכולים לפתח ulcers trophic, אשר ממוקמים בעיקר על העור באזור הקרסול והשוק.ריריות ריריות עם מחלה זו מאופיינים בשינויים כמו העור.לדוגמה, גמישות מוגברת של ריריות בשל נוכחותם של כמה אנשים את היכולת לקבל את הלשון אל קצה אפו( סימן של גורלין).עם זאת, יכולת זו נמצאה בחצי מהחולים עם תסמונת אהלר-דנלוס, ובחלק מאנשים בריאים לחלוטין.

עוד סימן אופייני של המחלה נדונה היא הניידות המוגברת של המפרקים כתוצאה שבו אנשים יכולים לבצע תרגילים אקרובטיים מורכבים ללא הכשרה מוקדמת.הביטוי הראשון של היכולת הזו בדרך כלל היא נצפתה על ידי ההורים בסוף הראשון - תחילת השנה השנייה של החיים, בכל פעם כשהוא מתחיל ללכת.תוצאה של ניידות מוגברת של המפרקים יכולים להיות חוזרים ונשנות subluxations של המפרקים.

גם לעתים קרובות למדי את תסמונת Ehlers-Danlos מלווה ביטויים של diathesis hemorrhagic.במקרה זה, ילדים בקלות לקבל חבורות וחבורות של לוקליזציה שונים.תופעה טיפוסית למדי, את הדימום של החניכיים, מערכת העיכול, הדם עשוי להופיע גם בשתן, הבנות לעתים קרובות להופיע דימום רחמי.

לעתים קרובות כאשר תסמונת Ehlers-Danlos, ישנם שינויים מצד העין, אשר כוללת בעיקר: צניחת העפעף העליון, פזילה, בלובן עין כחולה, קוצר ראייה, ואנשים כאלה יכולים בקלות להתיר את העפעף העליון.

סוג VI של המחלה מאופיין על ידי spptaneous קרעים של eyeballs ו ניתוק הרשתית.

כמה אנשים( לא כולם) של התסמונת של תסמונת Ehlers-Danlos, חוסר חלקי של שיניים, המום שלהם, מיקום לא תקין והפחתה בגודלם.VIII סוג של המחלה שונה מאחרים בפיתוח תכופים של periodontitis.

התבוסה של מערכת השלד והשרירים מתבטאת בצורה של עקמומיות עמוד השדרה ועיוותים שונים של החזה.הפחתת טונוס השרירים בולטת כל כך עד שלפעמים היא טועה לכל מחלה נוירומוסקולרית.אנשים בקלות יש שבר של לוקליזציה שונים.

נגיף האיברים הפנימיים מאפיין גם את תסמונת אהלר-דנלוס.המסוכן ביותר של אלה הוא נזק ללב, כלי הדם ומערכת הנשימה הספרות מכיל תיאורים של קרעים מרובים של כלי הדם של מפרצות שלהם( האאורטה, כלי של המוח).התבוסה של הלב יכולה להיות מורכבת במבנה של מומים מולדים שונים.תבוסת

של מערכת הנשימה הוא גדל אוורירי של רקמת ריאה, את הפיתוח של pneumothorax הספונטנית, כגון הגדלה של קנה הנשימה הסמפונות.אבחון

תסמונת Ehlers-Danlos נעשית על ידי ניתוח אילן שילוב של תכונות של המחלות לעיל, הוא ציין את הילד הזה כדי לקבוע בצורה מדויקת יותר את סוג המחלה מחייב שימוש בשיטות אבחון מדויקים מיוחדות המבוצעות רק בבתי חולים מיוחדים.

תשומת לב מיוחדת מוקדשת לבעיות מיילדות וכירורגיות, המתרחשות לעיתים קרובות בחולים עם תסמונת אהלר-דנלוס.לכן, לנשים בהריון עם המחלה קיימת סכנה ממשית של קרע המוקדם של קרומים, דימום לאחר לידה, ותפרי הבדלי עצמות אגן או ריפוי עניים.כמו כן, קיימת אפשרות של צניחה של הרחם במהלך ההישרדות של ההריון עקב קיבעון לקוי של הרחם באגן קטן על ידי מכשיר ליגמנטלי.ילדים עם תסמונת של תסמונת Ehlers-Danlos קרובות נולדים טרם זמנם בשל השבריריות של ממברנות יש לעיתים קרובות נקע מולד של מפרקי הירך psevdoparez הזרוע עצב.במקרים כאלה, לרופאים המיילדים יש קשיים מסוימים לחבוש את חבל הטבור.

לטיפול בתסמונת Ehlers-Danlos יש להפנות את תהליך הנורמליזציה או התייצבות במערכת השרירים והשלד, מערכת עצבי הלב וכלי הדם המרכזית, עור, שרירים ועיניים.לצורך כך נעשה שימוש במגוון רחב של ויטמינים( A, E, B הקבוצה, cocarboxylase, חומצה אסקורבית), כלוריד קרניטין, זריקות של הורמון גדילה( HGH), ותרופות המשפרים את פעילות המוח( Nootropilum, Pantogamum, רוטין, Riboxinum, Panangin).יתר על כן, הטיפול הדרוש המחלה מחזיק נהלים פיזיותרפיה, כגון דיקור מגנטי או לייזר.במידת הצורך, הילד מקבל קורסים חוזרים של עיסוי ותרגילי פיזיותרפיה, כמו גם רפלקסותרפיה.תשומת לב רבה מוקדשת לטיפול במוקדי זיהום כרוני ממוקם לוע האף ואת חלל הפה( שיניים רקובות, דלקת שקדים כרונית, פוליפים, סינוסיטיס).